1 / 51

Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzieć o genetyce?

Andrzej Ciechanowicz. Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzieć o genetyce?. Krótki kurs historii genetyki. „Od genów kandydatów …”.

zoie
Download Presentation

Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzieć o genetyce?

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Andrzej Ciechanowicz Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzieć o genetyce?

  2. Krótki kurs historii genetyki...

  3. „Od genów kandydatów …” Laurie Montgomery bada serię dziwnych zgonów w Manhattan General, szpitalu giganta medycznego AmeriCare. Czy działający w szpitalu morderca i jego tajemniczy zleceniodawcy zdążą dopaść Montgomery, czy może przyjaciel, który bardzo skomplikował jej życie, stanie na wysokości zadania? Niezawodny jak zawsze Cook splata w tej książce w jedną całość ponure zbrodnie, gorącą miłość i diaboliczny spisek!

  4. „Od genów kandydatów …” Przysunąwszy krzesło do biurka, Laurie włączyła komputer i włożyła CD-ROM, po czym zaczęła na chybił trafił przewijać strony, aż zatrzymała się na wynikach badań laboratoryjnych Stephena Lewisa. Przesuwając palec w poziomie, znalazła wynik. Brzmiał: „MEF2A dodatni”.

  5. „Od genów kandydatów …” Science 2003, 302: 1578-1581

  6. „Od genów kandydatów …” Science 2003, 302: 1578-1581

  7. „Od genów kandydatów …” Science 2003, 302: 1578-1581

  8. „Od genów kandydatów …” J Clin Invest 2005, 115: 1016-1020

  9. „Treasure your exceptions” William Bateson 1861-1926

  10. „Treasure your exceptions” Pediatr Nephrol 2005, 20: 837-838

  11. Przyczyny zgonów w Polsce

  12. „Genocentryzm”

  13. „Except for being hit by a car when crossing the street, all human disease is genetic” Reed Pyeritz

  14. „Genocentryzm” „Otwórz dowolny katalog ludzkiego genomu, a nie zobaczysz listy ludzkich możliwości, tylko listę chorób, w większości nazwanych od par mało znanych lekarzy z Europy Środkowej. Ten gen powoduje chorobę Niemanna-Picka; tamten powoduje zespół Wolfa-Hirschhorna. Robi to wrażenie, że geny istnieją po to, by powodować choroby” M.Ridley „Genom”

  15. „Od genów kandydatów …” Nature 1992, 359: 641-644

  16. Polimorfizm I/D genu ACE II DD II ID ID

  17. „Od genów kandydatów …” Arch Intern Med 2008, 168: 1077-1089

  18. „Association study” Fenotyp Genotyp AA Aa aa „case” f1 f2 f3 p ? „control” f4 f5 f6

  19. Polimorfizm I/D genu ACE Populacja Allel I Allel D Afro-Amerykanie 0.37 0.63 Jamajczycy 0.41 0.59 Nigeryjczycy 0.46 0.54 Europejczycy 0.46 0.54 Japończycy 0.64 0.36 Indianie Pima 0.71 0.29 Indianie Yanomamo 0.85 0.15 Samoańczycy 0.91 0.09 Australijscy Aborygeni 0.97 0.03

  20. Genetyka dla lekarzy Predisposition but not predestination S.B.Harrap

  21. Nature 2001, 409: 822-823

  22. „Entia non sunt multiplicada praeter necessitatem” William (z) Ockham, 1288-1348

  23. Homo sapiens 17804036 (9468384) SNPs cSNPs pSNPs iSNPs BUILD 130, 3.05.2009 (www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/)‏

  24. „HIGH-THROUGHPUT GENOTYPING”

  25. „Większość leków jest skuteczna tylko u 30-40% populacji. Jedynie aspiryna działa prawie na wszystkich” Daniel Cohen, GENSET

  26. FARMAKOGENETYKA Nauka o roli czynników genetycznych w odpowiedzi na lek F.Vogel. Ergebn Inn Med Kinderheilk 1959, 12: 52-125

  27. Empiryczna strategia farmakoterapii Leczenie chorych z tym samym rozpoznaniem tym samym lekiem w tej samej dawce

  28. Empiryczna strategia farmakoterapii Leczenie chorych z tym samym rozpoznaniem tym samym lekiem w tej samej dawce

  29. A.B.Chapman. Kidney Int 2002, 61: 1047-1055

  30. Empiryczna strategia farmakoterapii DOBRA ODPOWIEDŹ TOKSYCZNOŚĆ BRAK ODPOWIEDZI

  31. „Oto moja sekwencja ...” New Yorker

  32. Hipoteza głębokiego rozdźwięku pomiędzy współczesnym stylem życiaa starą, genetycznie uwarunkowaną naturą biologiczną człowieka S.B. Eaton et al. Am J Med. 1988, 84, 739

  33. W kategoriach genetycznych ludzie są nadal myśliwymi-zbieraczami przeniesionymi w czasie do świata, który całkowicie różni się od tego, do jakiego nasz profil genetyczny był przeznaczony. S.B. Eaton et al. Am J Med. 1988, 84, 739

  34. Dieta w paleolicie i współcześnie PALEOLIT USA, 1988 BIAŁKA (%) 33 12 WĘGLOWODANY (%) 46 46 TŁUSZCZE (%) 21 42 CHOLESTEROL (mg) 520 500 SÓD (mg) 690 6900 WAPŃ (mg) 2000 740 WŁÓKNA (g) 150 20 S.B. Eaton et al. Am J Med 1988, 84, 739

  35. Zaburzenia glikemii w Polsce w roku 2002

  36. Genetyka cukrzycy www.paleobioticslab.com

  37. Genetyka cukrzycy http://teachpol.tcnj.edu/amer_pol_hist/fi/0000018f.htm

  38. Genetyka cukrzycy www.paleobioticslab.com

  39. „Except for being hit by a car when crossing the street, all human disease is genetic” Reed Pyeritz

  40. Genetyka dla lekarzy PREDISPOSITION or PREDESTINATION

  41. „If were not for the great variability among individuals medicine might as well be a science not an art” Sir William Osler, 1892

  42. Caspar David Friedrich, Wędrowiec przed morzem mgły (1818)

More Related