FEDERACIÓN DE ATAXIAS DE ESPAÑA

1. FEDERACIÓN DE ATAXIAS DE ESPAÑA Partimos de listas de correos de USA y Canadá. En 1998 se crea la lista de hispataxia y la página web. En el 2000 se inicia la búsqueda de investigadores y médicos que pudieran estar interesados en nuestra enfermedad Se constituye Fedaes en 2001. Surge de la lista de correos de hispataxia. Nos incorporamos a Euroataxia, a Feder y Eurordis. Fines: Fomentar la investigación y mejorar la calidad de vida de los enfermos de ataxia.

2. ACTIVIDADES DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN I Iniciamos trámites para ensayo con IGF-1. Incrementamos los enfermos con Idebenona, mediante publicación en boletín Fedaes. Elaboramos un amplio folleto de información científica relevante y lo publicamos. Enviamos información sobre convocatorias oficiales para investigadores. Apoyamos las solicitudes de financiación de los investigadores españoles que trabajan en ataxias.

3. ACTIVIDADES DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN II • Hemos presentado candidaturas de investigadores españoles, durante varios años a premios de la Fundación Lilly, Principe Felipe y los Premios Reina Sofía, Fundación March, Alberto Sols • Apostamos por potenciar en España la investigación con células madre adultas y embrionarias. Nos definimos mediante un documento que difundimos. • Estudiar la posibilidad de fabricación del IGF-1 en España. Hay un ensayo clínico en curso en el Hospital La Paz. También la fabricación.

4. ACTIVIDADES DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN III Realizamos aportaciones a diversos documentos técnicos como: Modelo sociosanitario español, Ley de calidad, Cartera de servicios del SNS. Formamos parte parte del Comité de Ética del Instituto de E. Raras. Formamos parte de la Junta directiva de Feder, modificamos documentos españoles y europeos. Participamos en la elaboración del Plan Nacional sobre ER, coordinando el grupo de terapias para las ER.

5. ACTIVIDADES DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN IV Promovemos la realización de investigación con fármacos: Idebenona. Hormona de crecimiento Riboflavina Deferriprone EPO IGF-1 Fosfatil-B (complejo multivitamínico y fosfolípidos)

6. ACTIVIDADES DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN V Hemos apoyado proyectos de investigadores a organismos de financiación: • FIS, la Caixa, Mº de Ciencia y Tecnología, Mº de Sanidad, Fondos ICO, etc. • Apoyamos a investigadores que trabajan en terapias novedosas como terapia génica y terapia celular. • Apoyamos médicos que trabajan en nuestra enfermedad. • Apoyamos investigadores que trabajan en ataxia.

7. ACTIVIDADES DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN VI Congresos dirigidos a médicos e investigadores. 2001. Enero. Hospital Gregorio Marañón. Madrid 2004. Junio. Hospital la Paz. Madrid 2008. Mayo. Escuela Nacional de Sanidad. Madrid.

8. ACTIVIDADES DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN VII Sobre los programas marco de investigación de la UE. FPVI (2002-2006). • Una reunión en Madrid y otra en Estrasburgo para que se presentara un único proyecto sobre ataxias, liderado por el Dr. Michael Koenig e incorporando grupos de excelencia españoles. No se consiguió. • Obtiene financiación el Proyecto Eurosca. Nosotros enviamos cartas a la CEE, apoyando ambos proyectos, y lo hacemos extensivas a las asociaciones europeas de ataxia.

9. ACTIVIDADES DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN VIII Sobre el FP VII Primera reunión en Madrid. Hospital La Paz. Mayo 2006. La primera convocatoria excluye explicitamente las enfermedades neurológicas raras. Para que se puedan presentar proyecto sobre ataxias, realizamos: • Entrevista con Octavi Quintana DG. Salud CEE. • Cartas de los países de Euroataxia a sus eurodiputados y técnicos que elaboran propuestas sobre el FP VII. • Reuniones donde España elabora sus propuestas. Se incluye por parte del Reino de España las ER neurodegenerativas. • Sale aprobada la inclusión de las ER. Apoyaremos como país y a través del resto de socios de otros países las redes de ataxia al FP VII

10. ACTIVIDADES DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN IX Hemos aportado fondos. • Proyecto de fabricación de IGF-1 • Hospital Gregorio Marañón. • Hospital La Paz. • CBM de Madrid • Proyecto de TAT-frataxina Próximos proyectos a concurso, en función de nuestro presupuesto.

11. Promoción de la enfermedad • A través de nuestra página web • A través del boletín mensual Fedaes • Mediante envíos de información científica • Participando en Congresos. • Promoviendo Congresos sobre ataxias y Redes de investigación, nacionales y europeas VII PM • Formando parte de comisiones • A través de los medios de comunicación social. • Visitando centros de investigación y hospitales • Dirigiéndonos a los investigadores que pueden interesarse en nuestra enfermedad.

12. Mi agradecimiento Al Presidente de Fedaes: D. Miguel Ángel Cibrián A todos los amigos que formamos la Federación de ataxias de España. Al Dr. Antoni Matilla, por haberme traducido mi presentación y especialmente por su amistad de muchos años. A todos ustedes por su amabilidad al escucharme en otro idioma, y por su entrega y dedicación a nuestra causa