ATAXIAS CASO CLÍNICO Y ESTUDIO DIAGNÓSTICO Dr Manuel Padilla G.

1. ATAXIAS CASO CLÍNICO Y ESTUDIO DIAGNÓSTICO Dr Manuel Padilla G. Becado de Neurología

2. Evaluación de un paciente atáxico

3. Ataxia • La palabra ataxia simplemente significa "falta de coordinación". • Por ello, aunque también se utilice para referirse a la enfermedad, o trauma, que lo provoca, en sí, la ataxia es solamente un signo.

4. Ataxia • Es un signo neurológico. • Disminución o pérdida de coordinación del movimiento. • Síntoma predominante de afectación cerebelar • Se puede ver en • Debilidad muscular • Alteración del tono • Superposición de movimientos involuntarios • Pérdida sensibilidad cordones posteriores

5. Diagnóstico. • Evaluar si el pcte presenta ataxia. • De ser así se deben descartar causas adquiridas. • Si existe historia familiar, se debe estudiar patrón genético. • Causas secundarias en general: • Condición nutricional, estructural, endocrina, tóxicas, paraneoplásica e inflamatoria

6. Pasos a determinar • Definir sistema neural comprometido • Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. • Perfil temporal • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. • Estudio de laboratorio

7. Pasos a determinar • Definir sistema neural comprometido • Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. • Perfil temporal • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. • Estudio de laboratorio

8. Definiendo el fenotipo neurológico en pacientes con ataxia como síntoma primario • ¿Es ataxia? ¿Es cerebelar?

9. La historia y el examen neurológico ayuda a identificar el sistema neuronal comprometido. • Aumento de la base de sustentación • Problemas para girar. • Dificultad de la marcha • Mantener equilibrio con una pierna * Se presenta en ataxia pero no son especificas de cerebelo.

10. Hipotonía Alteraciones de la marcha Ataxia Disimetría (perdida de las “distancias”) Descompensación de movimientos Asinergia (perdida de coordinación del movimiento) Disdiadococinesia (alteracion de los movimientos alternantes) Temblor intencional Vértigo Disartria Nistagmus Signos cerebelosos

11. Trastorno de la posición y la marcha

12. Dismetría

13. Topografía anatómica

14. Sindrome cerebeloso • 1.-dismetría • 2.-disdiadicocinesia HEMISFERIO • 3.-Asinergia CEREBELOSO • 4.-Temblor cerebeloso • 5.-Ataxia de tronco VERMIS

15. Pasos a determinar • Definir sistema neural comprometido • Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. • Perfil temporal • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. • Estudio de laboratorio

16. Síntomas asociados comprometidos • ¿Es sólo cerebeloso o cerebeloso plus?

17. El examen neurológico permite discriminar si existe compromiso cerebeloso o extracerebelar o ambos.

18. Es importante determinar la presencia de: • Demencia • Convulsiones • Mioclonías • Pérdida audición sensorioneural • Alteraciones de tronco • Disfunción autonómica.

19. Atrofia muscular o debilidad • Espasticidad o rigidez • Movimientos involuntarios • Inestabilidad postural • Pérdida de sensibilidad • Signos vestibulares • Pérdida visual

20. Sistemas no neurológicos pueden estar comprometidos que al examen físico nos permiten identificar diagnósticos específicos. • Anormalidades esqueléticas, hepato o esplenomegalia, cardiomiopatías, anemia, enfermedades tiroídeas, DM, D insípida, problemas renales, infecciones recurrentes o cáncer.

21. Pasos a determinar • Definir sistema neural comprometido • Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. • Perfil temporal • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. • Estudio de laboratorio

22. Clasificaciones • Edad de aparición • Defectos: • Metabolismo desde el nacimiento • Reparación del DNA • Causa desconocida

23. ATAXIA Aguda Episódica Crónica

24. Tiempo de evolución • Agudo: • Traumático • Vascular • Tóxico/metabólico • Infeccioso • inflamatorio • Subagudo: • Post traumático • Post infeccioso • Post inflamatorio • Post tóxico/metabólico • Paraneoplasias

25. Lentamente progresiva: • Post traumático • Post infeccioso • Post inflamatorio • Post tóxico/metabólico • Enfermedad genética o neurodegenerativa

26. ATAXIA ASIMÉTRICA SIMÉTRICA

27. ATAXIAS SIMETRICAS • AGUDAS • FARMACOLOGICAS • CEREBELITIS AGUDA VIRAL • SUBAGUDAS • ALCOHOLICA NUTRICIONAL • CRONICAS • PARANEOPLASICA • HIPOTIROIDISMO • TABES DORSAL • HEREDITARIAS

28. ATAXIAS ASIMETRICAS • AGUDAS • INFARTOS Y HEMORRAGIAS CEREBELOSAS • ABSCESOS • SUBAGUDAS • NEOPLASIA • ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES • LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL • CRONICAS • MALFORMACIONES DE UNION CRANIO CERVICAL

29. Pasos a determinar • Definir sistema neural comprometido • Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. • Perfil temporal • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. • Estudio de laboratorio

30. Se han descrito variadas entidades genéticas causantes de ataxia lo cual ha favorecido el consejo genético en las familias.

31. Ataxia como entidad genética • Ataxias hereditarias: • Lentamente progresivas • Se asocian a ataxia de la marcha y atrofia cerebelar en imágenes • Importante el antecedente familiar • Construcción de Pedigree

32. Test genéticos para confirmación diagnóstica: • Test estandarizados

34. ¿Se debe solicitar estudio genético a todos los pctes con Sd atáxico progresivo? • Opinión de expertos es controversial. • Estudios han demostrado que entre un 5 a 15% de pctes con “ataxias adquiridas” tenían una hereditaria. • Soong BW et al, Arch Neurol 58: 1105-1109, 2001. • Moseley ML et al, Neurology 51: 1666–1671, 1998.

35. Aproximación clínica. Confirmar si la ataxia está presente. Descartar causas tratables. Obtener reporte confirmado. Es conocido el gen alterado. Hay clara historia familiar. Consejo genético y manejo sintomático. Buscar causas infrecuentes. Estudio genético.

36. Ataxias hereditarias. • Autosómicas dominante. El defecto génico está localizado en un autosoma. Afecta a ambos sexos. La ataxia es causada teniendo una copia del gen defectuoso heredado de uno solo de los padres. Autosómicas recesivas. El defecto génico también está situado en un autosoma. Afecta a ambos sexos. La ataxia es causada por combinación de los dos genes defectuosos heredados uno de cada padre. • Ligadas a X. El defecto génico se encuentra en el cromosoma determinante del sexo. Sólo los varones son afectados, las hembras son portadoras. • Mitocondriales. . Es de transmisión únicamente por línea maternal.

37. Ataxias hereditarias. Autosómicas dominante Los síntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del paciente, sin embargo, la mayoría normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 30 años... no en vano, durante muchos años varias de ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.

38. Autosómicas dominante

39. Autosómicas recesivas - La ataxia de Friedreich, La Ataxia Telangiectasia, o Síndrome de Louis‑Barr. Ataxia por deficiencia en vitamina E. Abetalipoproteinemia Ataxia cerebelar por deficiencia muscular en coenzima

40. Autosómicas recesivas

41. ataxia cerebelosa congénita con oftalmoplejia externa Ligadas al X Síndrome de Pain Síndrome de ataxia congénita y anemia sideroblástica

42. NARP (neuropatía, ataxia, y retinitis pigmentosa). Mitocondriales MELAS (encefalomiopatía mitochondrial, acidosis láctica con ataques episódicos). Mioclonus epiléptico con fibras rojas rotas (MERRF

43. Causas de historia familiar negativa en desórdenes hereditarios. • Inadecuada obtención de historia familiar. • Herencia ligada a X o recesiva. • Penetrancia reducida. • Anticipación genética. • Variabilidad genética. • Nueva mutación. • Falsa paternidad. • Muertes tempranas.

45. Síndrome acineto rígido Bilateral Rápida evolución Trastornos autonómicos Hipotensión ortostatica Impotencia Incontinencia Síndrome piramidal Plantar extensor Síndrome cerebeloso Dismetría leve Mioclonias reflejas Trastorno del sueño Hiponea Estridor laringeo Trastorno movimientos oculares Square wave jerks Sacadas Disimetría Elentecimiento movimiento ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIASAMS Pobre respuesta levodopa Wenning: JNeurol Neurosurg Psychiatry, Volume 1995;58(2):160-166

46. ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIASAMS Quinn, Mov.Disd. 3 1995

47. ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIAS • Ataxia debida a traumas. • Ataxia por exposiciones a substancias tóxicas • Ataxia por infecciones víricas: herpes zoster, varicela, etc • Ataxia por tumores en el cerebro y/o el cerebelo • Ataxia paraneoplásica • Ataxia debida a malformaciones cerebelares. • Ataxia glutémica (o celíaca).

48. malformación del cerebelo ocurrida en etapa prenatal. ataxia cerebelar como resultado de un virus, como la varicela ataxia por intoxicaciones (medicamentosas, o de otra índole. Ataxias no evolutivas debidas a malformaciones congénitas: -A Síndrome de Norman: microcefalia, retraso mental, convulsiones, espasticidad y movimientos atetósicos, con o sin ceguera; -A Síndrome de Gillespie: La asociación de aniridia, ataxia cerebelosa y retraso mental ATAXIAS NO PROGRESIVAS

49. Pasos a determinar • Definir sistema neural comprometido • Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. • Perfil temporal • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. • Estudio de laboratorio

50. El estudio electrofisiológico puede ayudar a proveer una base anatómica para el fenotipo observado e identificar algunas etiologías. • Debe ser obtenido cuando el examen neurológico no confirma o define con certeza el sistema neural afectado.