6. mutaties

1. 6. mutaties

2. mutatie * Stofwisselingsprocessen afhankelijk van de informatie die het DNA in de celkern bevat. • DNA molecule= kwetsbaar •  beschadigingen mogelijk • Meestal wel hersteld • Soms niet • Volgorde van stikstofbasen in DNA is dan blijvend gewijzigd • = mutatie • Kan in elke cel plaatsvinden

3. overeenkomst DNA soorten Alignment van de GULO-genen van mens, chimpansee, makaak, orang-utan, rat, cavia, koe en kip. Het pijltje geeft de frameshift-mutatie aan waardoor het gen niet meer werkt in mens en primaten.

4. mutatie • Meeste genen zijn in cel niet actief • mutatie komt meestal niet tot uiting • gen oogkleur gemuteerd in levercel? • In iris wel tot uiting: • Actieve gen •  synthese van enzym •  synthese van pigment

5. RNA • Chromosomen  DNA informatie voor synthese eiwitten • Informatie wordt overgebracht uit celkern naar cytoplasma door RNA

6. RNA • Uiteindelijk is je oogkleur het resultaat van bepaald enzymen •  katalyseren synthese van blauw of bruin pigment • DNA blijft in kern • Transcriptie van dit DNA  RNA • http://www.bioplek.org/animaties/moleculaire_genetica/transcriptie.html • RNA verlaat kern • Door poriën in kernmembraan • ER eiwitsynthese op ribosoom • http://www.youtube.com/watch?v=D3fOXt4MrOM&feature=player_detailpage

7. RNA-synthese • Van template streng DNA  RNA • RNA=1 streng • Lijkt op replicatie DNA • DNA strengen gaan uit elkaar • Langs 1 keten wordt 1 streng RNA gemaakt • In RNA : i.p.v. thymine wordt uracil ingebouwd • Code DNA : A = T en C ≡ G • Code RNA : A = U en C ≡ G • Gebeurt op verschillende plaatsen (genen) tegelijkertijd • informatie in codevorm voor eiwitten • = genetische code

8. Uitwerking van mutaties • Alleen tot uiting als deze optreedt in actief gen •  gevolgen beperkt tot die cel • Mutatie in eimoedercel of in zaadmoedercel, eicel, zaadcel of zygote of cel embryo •  kan grote gevolgen hebben • Als geslachtscel •  alle cellen van de nakomeling gemuteerde gen • Gemuteerde genen meestal recessief • Mutatie in fenotype = mutant • Wildtype = geen mutatie zichtbaar in fenotype

9. mutant • Gemuteerde recessieve genen  generaties lang doorgegeven (door dragers) • Tot uiting als …. • Kans is groot bij inteelt • Mutaties meestal ongunstig • Gunstige mutatie : • In evolutie :grotere hersenen • resistentie van bacterie t.o.v. bepaald bestrijdingsmiddel •  grotere verscheidenheid in genotypen binnen soort •  grotere overlevingskansen soort als omstandigheden veranderen

10. mutaties • Spontaan • Onder invloed van mutagene straling of mutagene stoffen • Kortgolvige straling • Radioactieve • Röntgen • UV • Chemische stoffen: teer, asbest,… • virussen

11. Radioactieve straling • 2 atoombommen • Hiroshima Nagasaki ( Japan, 1945) • Nu nog veel meer kinderen geboren met afwijkingen •  in geslachtscellen meer gemuteerde genen • Kerncentrales • Tsjernobyl1986 • Fukushima maart 2011

12. Slachtoffers van de ramp in Tsjernobyl. Ook daar kwam veel radioactieve straling vrij en dat leidde tot zieke kinderen. Het jongetje links heeft een waterhoofd, zijn tweelingbroer is doof. De baby mist een ledemaat. De foto's zijn gemaakt door Robert Knoth en maken deel uit van het fotografisch essay NuclearNightmares: TwentyYearsSinceChernobyl. Ontdekker van radioactieve stoffen 66 jaar gestorven aan leukemie

13. röntgenstraling • Verhoogt aantal mutaties •  onnodige röntgenfoto’s vermijden • vermijden van bestraling voortplantingsorganen • Meestal dragen de röntgenlaboranten een loden schort als bescherming • Of achter speciale röntgenveilig glas

14. Delingssnelheid cel • Delingssnelheid cel nauwkeurig geregeld • Snel: • Rode bloedcellen in rode beenmerg • Diepe vleeswond (als wond dicht  normale snelheid) • Langzaam: • Celdeling in bindweefsel

15. Goedaardige tumor • Soms kan cel zich ongeremd gaan delen •  gezwel (tumor) ontstaat • Groei tumor soms langzaam door invloed omringende cellen • Niets veranderd in bouw weefsel = goedaardige tumoren (vetknobbels, wratten) • Goedaardige tumor wegnemen  blijft meestal weg

16. kanker Cel van blaaskanker • Kwaadaardige tumoren • Organen • Lymfevatenstelsel hodgkin • Rode beenmerg leukemie • = Gevolg van mutaties in genen van een cel • Pas kankercel na een aantal mutaties in verschillende genen • Kans op mutaties groter naarmate cel ouder is

17. Primaire tumor darmkanker • Cel wordt ongevoelig voor stoffen die celdeling remmen •  delingssnelheid hoog • Bouw weefsel wordt verstoord •  primaire tumor, meestal niet dodelijk

18. Secundaire tumoren • Door uitzaaiing = metastase • Cellen van primaire tumor in bloedbaan of lymfe terecht gekomen  meegevoerd • In ander orgaan  secundaire tumoren •  chemotherapie met cytostatica (remmen deling) •  gezond weefsel ook celdeling geremd • Laatste stadium: • netwerken bloedvaten groeien in tumor •  aanvoer zuurstof en voedingsstoffen •  verdere groei

19. Als zenuwen of afvoerbuizen van klieren dichtgedrukt worden hevige pijnen • genezing is mogelijk als tijdig ontdekt • Mutagene stoffen = carcinogeen ( kankerverwekkend) • Huidkanker door UV • Longkanker door roken • Darmkanker door o.a. rauw vlees (door haemoglobine) • Leukemie kan door virus veroorzaakt worden