200 likes | 527 Views
7. Mutaties. mutatie. * Stofwisselingsprocessen afhankelijk van de informatie die het DNA in de celkern bevat. DNA molecule= kwetsbaar beschadigingen mogelijk Meestal wel hersteld Soms niet Volgorde van stikstofbasen in DNA is dan blijvend gewijzigd = mutatie
E N D
mutatie * Stofwisselingsprocessen afhankelijk van de informatie die het DNA in de celkern bevat. • DNA molecule= kwetsbaar • beschadigingen mogelijk • Meestal wel hersteld • Soms niet • Volgorde van stikstofbasen in DNA is dan blijvend gewijzigd • = mutatie • Kan in elke cel plaatsvinden
overeenkomst DNA soorten Alignment van de GULO-genen van mens, chimpansee, makaak, orang-utan, rat, cavia, koe en kip. Het pijltje geeft de frameshift-mutatie aan waardoor het gen niet meer werkt in mens en primaten.
mutatie • Meeste genen zijn in cel niet actief • mutatie komt meestal niet tot uiting • gen oogkleur gemuteerd in levercel? • Mutatie wel tot uiting: bij ingeschakeld gen • synthese van enzym ( synthese van pigment) • gevolgen beperkt tot die cel(lengroep)
Uitwerking van mutaties • Mutatie in eimoedercel of in zaadmoedercel, eicel, zaadcel of zygote of cel embryo • kan grote gevolgen hebben • Als geslachtscel • alle cellen van de nakomeling gemuteerde gen • Gemuteerde genen meestal recessief • Mutatie in fenotype = mutant • Wildtype = geen mutatie zichtbaar in fenotype
mutant • Gemuteerde recessieve genen generaties lang doorgegeven (door dragers) • Tot uiting als …. • Kans is groot bij inteelt • Mutaties meestal ongunstig • Gunstige mutatie voor het individu : • In evolutie :grotere hersenen • resistentie van bacterie t.o.v. bepaald bestrijdingsmiddel • grotere verscheidenheid in genotypen binnen soort • grotere overlevingskansen soort als omstandigheden veranderen
mutaties • Spontaan • Onder invloed van mutagene straling of mutagene stoffen • Kortgolvige straling • Radioactieve • Röntgen • UV • Chemische stoffen: teer, asbest,… • virussen
Radioactieve straling • 2 atoombommen • Hiroshima Nagasaki ( Japan, 1945) • Nu nog veel meer kinderen geboren met afwijkingen • in geslachtscellen meer gemuteerde genen • Kerncentrales • Tsjernobyl1986 • Fukushima maart 2011
Slachtoffers van de ramp in Tsjernobyl. Ook daar kwam veel radioactieve straling vrij en dat leidde tot zieke kinderen. Het jongetje links heeft een waterhoofd, zijn tweelingbroer is doof. De baby mist een ledemaat. De foto's zijn gemaakt door Robert Knoth en maken deel uit van het fotografisch essay NuclearNightmares: TwentyYearsSinceChernobyl. Ontdekker van radioactieve stoffen 66 jaar gestorven aan leukemie
De gevolgen van het gebruik van RADIO-ACTIEF verarmd uranium in wapentuig. Kanker(Irak,Fallujah) japan
röntgenstraling • Verhoogt aantal mutaties • onnodige röntgenfoto’s vermijden • vermijden van bestraling voortplantingsorganen • Meestal dragen de röntgenlaboranten een loden schort als bescherming • Of achter speciale stralingsveilig glas
Delingssnelheid cel • Delingssnelheid cel nauwkeurig geregeld • Snel: • Rode bloedcellen in rode beenmerg • Diepe vleeswond (als wond dicht normale snelheid) • Langzaam: • Celdeling in bindweefsel
Goedaardige tumor • Soms kan cel zich ongeremd gaan delen • gezwel (tumor) ontstaat • Groei tumor soms langzaam door invloed omringende cellen • Niets veranderd in bouw weefsel = goedaardige tumoren (vetknobbels, wratten) • Goedaardige tumor wegnemen blijft meestal weg
kanker Cel van blaaskanker • Kwaadaardige tumoren • Organen • Lymfevatenstelsel hodgkin • Rode beenmerg leukemie • = Gevolg van mutaties in genen van een cel • Pas kankercel na een aantal mutaties in verschillende genen • Kans op mutaties groter naarmate cel ouder is
Primaire tumor darmkanker • Cel wordt ongevoelig voor stoffen die celdeling remmen • delingssnelheid hoog • Bouw weefsel wordt verstoord • primaire tumor, meestal niet dodelijk
Secundaire tumoren • Door uitzaaiing = metastase • Cellen van primaire tumor in bloedbaan of lymfe terecht gekomen meegevoerd • In ander orgaan secundaire tumoren • chemotherapie met cytostatica (remmen deling) • gezond weefsel ook celdeling geremd • Laatste stadium: • netwerken bloedvaten groeien in tumor • aanvoer zuurstof en voedingsstoffen • verdere groei
kankeronderzoek • Kanker bij gemuteerd gen • Kankeronderzoek genen die celdeling regelen • Mutaties in genen • Celdeling stimulerend • Celdeling remmend • Bv eiwit dat G1 fase blokkeert tot alle DNA hersteld is- • Zelfmoordgen: actief bij onherstelbare beschadiging DNA • Kankerpatiënten (bij helft is zelfmoordgen gemuteerd)
kankers • Als zenuwen of afvoerbuizen van klieren dichtgedrukt worden hevige pijnen • genezing is mogelijk als tijdig ontdekt • Mutagene stoffen = carcinogeen ( kankerverwekkend) • Huidkanker door UV • Longkanker door roken • Darmkanker door o.a. rauw vlees (door haemoglobine) • Leukemie kan door virus veroorzaakt worden