1 / 38

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA WİLSON HASTALIĞI KLİNİĞİ

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA WİLSON HASTALIĞI KLİNİĞİ. Prof.Dr.Sema AYDOĞDU EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme BD Organ Nakil Merkezi Karaciğer Programı 2006. Wilson Hastalığı. Pediatrik Hepatoloji Pratiğinin Ertelenemez Gündemi…. Wilson Hastalığı. Otozomal Resesif Geçişli

lavey
Download Presentation

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA WİLSON HASTALIĞI KLİNİĞİ

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. ÇOCUKLUK ÇAĞINDA WİLSON HASTALIĞI KLİNİĞİ Prof.Dr.Sema AYDOĞDU EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme BD Organ Nakil Merkezi Karaciğer Programı 2006

  2. Wilson Hastalığı Pediatrik Hepatoloji Pratiğinin Ertelenemez Gündemi…

  3. Wilson Hastalığı Otozomal Resesif Geçişli Metabolik Karaciğer Hastalığı

  4. Wilson Hastalığı Ülkemizde Akraba Evliliği Oranı %14 - 30 !!!

  5. Wilson Hastalığı Batıda Görülme Sıklığı 100.000’de 30-150

  6. Wilson Hastalığı Ülkemizde Görülme Sıklığı ??? Daha Sık Olduğu KESİN…

  7. Wilson Hastalığı Bir Yaşından İtibaren Her Yaşta Düşünülmesi Gerekir !!!

  8. Wilson Hastalığı Doğru Zamanda Tanı İle Medikal Tedavi Şansı Olan Az Sayıdaki Karaciğer Hastalıklarından Biri…

  9. Wilson Hastalığı Koruyucu Hekimlik Açısından Erken Tanı Çok ama Çok Önemli…

  10. Wilson Hastalığı Tedavi Edilebilir KC Hastalığı Tanı Gecikirse Sonuç KC Nakli veya ÖLÜM !!!

  11. Wilson Hastalığı Ailede İndeks Vaka Varsa Tüm Aile Bireyleri Araştırılmalı…

  12. Wilson Hastalığı Kronik Hepatit B Saptansa da Araştırılmalı… Koinsidans Olabilir…

  13. Wilson Hastalığı Klinik Özellikleri Nelerdir ???

  14. Wilson Hastalığı Literatüre Göre; (%) Hepatik Nörolojik <10 yş 83 17 10-18 52 48 >18 yş 24 74 Tüm yşlr 49 46

  15. Wilson Hastalığı Çocukluk Yaş Grubunda Ve Adolesanlarda Karaciğer Tutulumu EGEMEN

  16. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik Verileri • 46 hasta • 27 E, 19 K • Yaş Ortalaması 9.2 ± 3.4 yıl • Median 9 yaş • Yaş Dağılımı 3-18 yaş

  17. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik Verileri • Akrabalık 27 hasta %58 • Ailede benzer hastalık • 23 hasta %50

  18. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik Verileri • Hepatik tutulum %91.4 • Nörolojik Tutulum %8.6

  19. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Verileri HEPATİK TUTULUM TİPLERİ (%) • Akut Hepatit 4 • İzole ALT/AST yüks. 6 • Fulminan hepatit 10 • Aile taraması 20 • Kronik hepatit/siroz 60

  20. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik Verileri (%) • Sarılık 50 • HpMg 57 • SpMg 40 • Dekompanzasyon 25

  21. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik Verileri Dekompanzasyon Kriterleri (%) • Asit 20 • Portal HiperT 35 • Endoskopik tedavi 31

  22. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik Verileri Gelişme Durumu (%) • Büyüme geriliği 6 • Normal büyüme 94

  23. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik Verileri Wilsonlu Çocuklarda Kronik Hastalık Sürecine Rağmen Büyüme Geriliği Enderdir…

  24. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik Verileri • Nörolojik Tutulum % 8.6 – 15.2 (!) • Kayser-Fleischer Halkası % 43.5

  25. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik Verileri Bilim Dalımızda Tüm Kronik Karaciğer Hastalarının Ayırıcı Tanısında Kraniyal MRG RUTİNDİR…

  26. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik Verileri Karaciğer Tutulumu Olmaksızın Pür Nörolojik Bulgularla Gelen Hasta YOK…

  27. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik Verileri Farklı Klinik Bulgular (%) • Hemoliz 11 • Renal tutulum 6.5 Mak. Hematüri Tubulopati • Psikiyatrik tutulum 4

  28. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik Verileri Farklı Klinik Bulgular Hasta sayısı • Kas tutulumu 1 • Hipertiroidi 1 • Serebellar tutulum 1 • Burun Kanaması 1 • Kortikal tutulum 1

  29. Wilson HastalığındaAtipik Bulgular • Osteoartropati Osteoporoz Kırıklar Ossifikasyon Osteoartrit • Kolelitiazis • Steatoz/steatohepatit

  30. Wilson HastalığındaAtipik Bulgular • Ventriküler dilatasyon • Otonomik bzk. (Hipotalamus tutulumu) • Retinoblastomla birliktelik (Kromozom 13’de delesyon) • SLE ile birliktelik • G-6-PD eks.ile birliktelik…

  31. Wilson HastalığındaAtipik Bulgular Malignite gelişimi (Hepatoma, KolanjioCa) • <10 yş YOK • 10-19 %4 • 20-29 %5 • 30-39 %15

  32. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Verileri Poliklinik İzleminde veya KC Nakil Programında Malignite YOK……

  33. EgeÜTF Çocuk KC Nakil ProgramıEtiyolojik Dağılım KC içi-dışı safra yolu hastalıkları Viral Kriptojenik %5 %6 Re-Tx %7.5 %38 Fulminan %10 %12.5 %21 Otoimmün Metabolik

  34. EgeÜTF Çocuk KC Nakil Programı Metabolik Sorunların Dağılımı Alfa-1 AT eksikliği %6 Glikojen depo hast.tip-1 %12 Tirozinemi tip-1 %35 Wilson hastalığı %47

  35. Wilson Hastalığı ve KC Nakli EgeÜTF Çocuk Verileri • 1997-2006 • 86 çocuğa 91 nakil • Wilson Hst 8 (%9) • Fulminan 3 (%37 – 27) • Siroz 5 (%10 – 63) • 2 tedavi uyumsuz • 3 geç tanı

  36. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Tanı Kriterleri • Serum seruloplazmin düşüklüğü • 24 saatlik idrar bakırı • KC dokusunda bakır miktarı • Kraniyal MRG bulguları • Kayser-Fleischer halkası varlığı • D-penicillamin testi • Histopatoloji ???

  37. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Laboratuvar Bulguları • ALT: 252 IU/L (25-912) • AST: 256 IU/L (16-890) • T.Bil: 3 mg/dl (0,2-12) • Seruloplazmin 9.7 mg/dl (2-29) • 24 saat idrar Cu: 499gr/dl (59-3225) • Dokuda Cu: 355 gr/dl (69-1292)

  38. EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Laboratuvar Bulguları Seruloplazmin Hastaların %20’sinde NORMAL…

More Related