Généralités

2. Généralités • Maladie rare (MR) = < 1/2000 personne atteinte, en France < 30 000 personnes atteintes • 3 à 4 millions de personnes en France, 25 millions en Europe • 6 à 8% de la population mondiale • ~ 7 000 maladies rares identifiées dans le monde • Origine génétique dans 80% des cas • Exemples en France : • 15 000 drépanocytoses • 8 000 scléroses latérales amyotrophiques • 5 000 à 6 000 mucoviscidoses • 5 000 myopathies de Duchenne • 400 à 500 leucodystrophies • Maladies souvent graves, chroniques, évolutives et invalidantes • Soins associés spécialisés, lourds et prolongés

3. Contexte • Insuffisance des connaissances • Grande diversité des pathologies • Professionnels spécialisés: prise en charge des patients et activité de recherche • Depuis plusieurs années: nombreuses initiatives dans ce domaine • Plan National Maladies Rares 2005-2008 • Objectif du PNMR: assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des patients souffrants d’une maladie rare • 10 axes stratégiques: • (épidémiologie des MR, formation et information sur les MR, recherche, dépistage et tests diagnostiques, accès aux soins et qualité de la prise en charge, accompagnement des personnes atteintes de MR, partenariats nationaux et européens)

4. Évaluation du PNMR 2005-2008 • En mars 2009: • Évaluation de la mise en œuvre du plan • Impact en terme d’équité • Impact en terme d’amélioration de la réponse médicale • sur le plan de la clinique et de la recherche • Pertinence des objectifs • Pertinence des actions inscrites dans le plan pour atteindre les objectifs • Utilisation de l’évaluation du plan pour préparer l’avenir

5. Évaluation du PNMR 2005-2008 • Succès: • Comité « MR » inter-régimes au niveau de l’assurance maladie • 131 centres de référence MR et 501 centres de compétence • Développement du monde associatif et de son interface avec les centres de référence • Moyens alloués à la recherche clinique et fondamentale • Points faibles: • Financement de la prise en charge • Dépistage • Information du grand public • Formation du personnel de santé • Inégalités régionales persistantes • Insuffisance ou absence des indicateurs de suivi et d’impact du plan

6. Plan national maladies rares2010 - 2014 • Objectif principal: amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies rares • Simplifier au quotidien la vie des malades et de leur entourage • Simplifier la vie des acteurs des centres de référence MR (CRMR) et des centres de compétences (CC) pour accroître leur efficacité • Articuler les actions du plan national avec des actions à l’échelle régionale • Organiser le recueil des données cliniques et biologiques, le suivi des cohortes et celui des activités • Promouvoir la recherche et les partenariats avec l’industrie • Développer les actions internationales et européennes • Propositions portant sur: • Répartition des structures • Développement des compétences des professionnels de santé • Promotion de la recherche • Réseaux de collaboration européens et internationaux

7. AXE 1: DIAGNOSTIC, SOINS ET PRISE EN CHARGE MÉDICO-SOCIALE • Optimiser l’organisation des filières d’expertise, de leurs modalités de financement et d’évaluation • Plateformes nationales de laboratoires de référence MR • Financement des Centres de Référence MR • Améliorer les dispositifs de dépistage • Centre de coordination MR dans les Centres Hospitaliers Universitaires • Identifier les correspondants concernés au sein des Agences Régionales de Santé • Expérimenter en région les dispositifs d’accompagnement et de médiation médico-sociale • Enquêtes pour évaluer les besoins médico-sociaux en région • Création d’unités d’accueil temporaire médicalisé • Création de protocoles nationaux de diagnostics et de soins, mise en réseaux des échantillons biologiques

8. AXE 2: RECUEIL DE DONNEES, CONNAISSANCE DES MALADIES RARES ET DE LEURS CONSEQUENCES MEDICO-SOCIO-ECONOMIQUES • Définir une politique de recueil de l’information • État des lieux des bases de données MR et définition des données de base indispensables à recueillir pour les MR • Connaissances des MR (registres, cohortes..) et de leurs conséquences médico-sociales • Favoriser le recueil structuré et partagé de données cliniques et biologiques sur les maladies rares • Banque nationale de données cliniques, biologiques et thérapeutiques et de production de connaissances sur les MR • Coopération européenne et internationale dans le domaine des bases de données, de la recherche et du médicament • Étudier les conséquences médico-socio-économiques de MR • Travaux en sciences humaines et sociales sur les MR • Enquête auprès des malades sur les conséquences médico-sociales de leurs maladies

9. AXE 3: RECHERCHE • Thématique « Maladies Rares » dans le Programme Hospitalier de Recherche Clinique • Montant minimum dédié à la recherche MR par l’Agence Nationale pour la Recherche • Partenariat entre les acteurs de recherche publics et privés • Aide à l’élaboration et à la mise en œuvre de projets, sur le plan administratif et méthodologique, y compris au niveau européen • Augmenter la connaissance sur les maladies rares et améliorer les modalités d’évaluation de la recherche • Financer le développement de modèles animaux et cellulaires des MR • Promouvoir des travaux en sciences humaines et sociales sur les MR • Promouvoir le développement des essais thérapeutiques • Recherche thérapeutique (pré-clinique et phases I/II): thérapies innovantes et utilisation de médicaments existants (hors AMM ou n’ayant pas l’AMM) • Réseaux de centres d’investigation clinique concernés par les MR

10. AXE 4: MEDICAMENTS SPECIFIQUES • Investissement dédié au développement de produits de santé destinés à la prise en charge des MR • Connaissance du modèle de production et de fixation des prix • Enquête annuelle sur le marché des médicaments orphelins et sur les entreprises qui les développent • Connaissance sur l’utilisation des médicaments spécifiques et sécuriser les conditions de prescription • Groupe d’observation de l’utilisation des médicaments hors AMM et des produits non remboursés dans le champ des MR • Recueil des données sur l’efficacité et la tolérance • Faciliter les conditions de fabrication et de dispensation des médicaments expérimentaux • Autoriser la dispensation des médicaments expérimentaux disposant d’une AMM par les pharmaciens d’officine, dans le cadre d’essai clinique autorisé • Prévenir les ruptures de commercialisation et tenter d’y répondre • Dispositif de veille des arrêts possibles de commercialisation • Renforcer le dispositif réglementaire en vigueur: délai d’un an avant l’arrêt de la commercialisation pendant lequel une solution relais devra être trouvée

11. AXE 5: PRISE EN CHARGE FINANCIERE ET REMBOURSEMENTS • Harmoniser, simplifier et sécuriser les modalités de prise en charge des dispositifs et médicaments utilisés hors AMM et des produits non remboursés • Programme d’instruction des demandes de prise en charge des dispositifs et médicaments hors AMM et des produits non remboursés • Faciliter le remboursement des prises en charges complexes et multidisciplinaires (en ambulatoire comme en milieu hospitalier) • Améliorer les dispositifs d’information sur les droits et prestations des malades et mettre en place les dispositifs adaptés de réclamation • Diffuser ces informations lors de l’attribution « Affection Longue Durée » • Dispositif de recueil et de réponse aux réclamations

12. AXE 6: FORMATION, INFORMATION ET SOUTIEN AUX ACTIONS ASSOCIATIVES • Promouvoir les métiers nécessaires à la prise en charge des MR • Améliorer et diffuser les connaissances et la documentation sur les conséquences MR • Recommandations de bonnes pratiques en situation d’urgence • Programmes d’éducation thérapeutique, réseaux et associations • Formations initiales nécessaires à la prise en charge des MR • 2 heures de formation en faculté de médecine, en formation des sages-femmes, paramédicaux et professions sociales • Cours des cursus des médecins spécialistes sur le site de l’Université Médicale Virtuelle Francophone • Assurer la disponibilité et la diffusion de l’expertise, de l’information et des programmes de formation continue • Pérenniser Orphanet • Communication institutionnelle récurrente sur les MR et le dispositif de prise en charge • Soutien financier des projets transversaux et/ou innovants des associations

13. AXE 7: COOPERATION EUROPEENNE ET INTERNATIONALE • Promouvoir au niveau européen et international une politique ambitieuse pour les MR • Ligne budgétaire dédiée aux MR • Partage de l’expertise, y compris avec pays hors UE • Promouvoir l’accès aux tests diagnostiques disponibles au niveau UE • Coopération européenne et internationale sur les bases de données, la recherche et le médicament • Améliorer la communication et la diffusion de l’information européenne et internationale • Coopération européenne et internationale pour améliorer l’accès au diagnostic, aux soins et à la prise en charge, la recherche et l’information sur les maladies rares • Financement de projets de recherche transnationaux • Guichet unique pour l’aide à l’élaboration et à la mise en œuvre de projets, sur le plan administratif et méthodologique au niveau européen • Communications institutionnelles récurrentes sur les MR

14. Évaluation de l’impact du plan • Indicateurs de suivi et de résultats par action: • Tableau de bord financier • Tableau de bord des indicateurs de processus • Tableau des indicateurs de résultats • Indicateurs globaux de l’impact du plan: • Enquêtes avant/après: • Enquête « qualité d’accès aux soins et qualité de vie » auprès des malades et de leur entourage • Enquête « connaissance et prise en charge des MR » auprès d’un échantillon de professionnels de santé hospitaliers, libéraux et du champ médico-social et social • Enquête « conditions de travail » auprès des professionnels des CRMR, CC et LR • Données de type épidémiologique