Kvantitatiivne geneetika

1. Kvantitatiivne geneetika Eva-Liis Loogväli 18.mai 2012

2. Galápagose arhipelaag, Darwini vindid Nokasuurust määravad geenid ei ole teada, kuid saab uurida päritavust ja seost keskkonnaga.

3. “Darwini vindid” maasirgud: G.magnirostris suurnokk-maasirk G.fortistume-maasirk puuviljasirk Putuktoidulised: puusirk magroovisirk, jt

4. suurnokk-maasirk tume-maasirk viljad Tribulus cistoides avab vilja osaliselt 6kg, 7sek sööb 1-2 seemet, 15sek purustab vilja 26kg, 2sek sööb 4-6 seemet, 7sek

5. Eeldatavasti tume-maasirgul sõltuvalt toidulauast suundumus suurema/väiksema noka suunas juhul kui • väiksemad sirgud on edukamad väikeste seemnetega • noka suurus on päritav Noka suurus on päritav: järglaste noka suurus mm vanemate keskmine noka suurus mm Daphne Major saar

6. Noka ja viljade suuruse seose kontroll • jaanuar-mai kuum ja märg, 1976 põud • 1200 -> 180 • isaded-emased 5:1 • ellu jäid suuremad linnud • järgmine põlvkond 4% suurem Populatsiooni suurus

7. Seemneid oli vähem, need olid suuremad ja kõvemad G. Fortis Populatsiooni suurus Seemnete hulk (g/m2) Seemned läbimõõdu/kesta tugevuse indeks

8. Noka suurus sõltub seemnete suurusest 1983 El Niño tekitas pika vihmaperioodi ja väikseid seemneid oli väga palju. Kas noka suurus muutus väiksemaks? - nokad muutusidki keskmiselt 2.5% väiksemaks Järgmine El Niño oli 1987, kuid sel korral seemnesuurus ei muutunud - ei muutunud ka noka suurus

9. Kvantitatiivne geneetika tegeleb pidevate tunnuste geneetilise käitumisega uurides populatsiooni summaarseid statistikuid. 1.põlvkond 2.põlvkond sagedus tunnuse väärtus

10. Polügeenseid tunnuseid mõjutavad sajad geenid 1 lookus; 2 alleeli A;a täielik dominantsus 1 lookus; alleelid A;a kodominantsus 6 lookust; igas 2 alleeli palju lookusi; igas 2 alleeli Iga alleel suurendab või vähendab noka suurust

11. Lisaks geenidele võib ka keskkonnafaktor tekitada tunnuse pideva jaotuse keskkonna muutujat pole 1 keskkondlik muutuja -10,-5,0,+5,+10 +2. keskkondlik muutuja -10,-5,0,+5,+10 25 5 5 Tunnuse varieeruvust või hajuvust põhjustavad geneetiline ja keskkondlik komponent P(fenotüübiline varieeruvus) = G(geneetiline var.) + E(keskkondlik var.)

12. Populatsiooni keskmise väärtuse leidmine tunnusele AA 0,0625 AA 0,25 10 10 0,625 2,5 Aa 0,3750 Aa 0,50 10 10 5 3,750 aa 0,5625 aa 0,25 5 5 1,25 2,813 8,75 7,188 Olgu näiteks noka suurus AA, Aa10 mm aa5 mm Alleeli a sageduse 50% korral, oleks populatsiooni keskmine noka suurus 8.75 mm: Kui a sagedus on 0.75, siis populatsiooni keskmine 7,2mm:

13. Fenotüüp väljendatakse kõrvalekaldena populatsiooni keskmisest Kui keskmine on 8,75, siis AA ja Aa fenotüüp (10mm) on P = +1.25 mm aa fenotüüp (5mm) P= -3.75 mm Kui keskmine on 7,2mm, siis P(AA,Aa)= +2.8mm P(aa)= -2.2 mm

14. Kõrvalekallete pärandumine Ristates AA isendeid populatsioonist juhuslikult võetud indiviidiga saame alati fenotüübi P=+1.25mm, s.t. sama mis sellel vanemal. Aa isendite juhuslikul ristamisel: 25% P= -3.75mm, 75% P= +1.25mm keskmine P=0 Aa järglastel populatsiooni keskmine fenotüüp, kõrvalekalle ei pärandunud.

15. Evolutsiooniliselt loeb ainult see varieruvust põhjustav komponent, mis pärandub G(geneetiline) = A(aditiivne) + D(dominantsus) pärandub ei pärandu Aditiivne komponent = 2 x kui palju tema järglaskond erineb populatsiooni keskmisest, juhuslikul paardumisel. AA indiviidide puhul G = +1.25; A = +2.5 Aa indiviidide puhul G = +1.25; A = 0 Aa indiviidid erinevad populatsiooni keskmisest vaid dominantsusefekti kaudu, mis ei pärandu nende järglastele.

16. Teades aditiivset komponenti saame ennustada tunnuse sagedusjaotust järgmises põlvkonnas Aditiivsel komponendil on kvantitatiivses geneetikas analoogne roll Mendeli reeglitega ühe ja mitmelookuselises populatsioonigeneetikas. Aditiivne komponent tehakse kindlaks eksperimentaalselt. Näiteks vaadeldes 10 mm nokaga lindude järglasi juhuslikul ristamisel saab hinnata aditiivsust, teadmata genotüüpe – 2 x kõrvalekalle populatsiooni keskmisest.

17. P = E + G = E + A + D x – isendi fenotüüp Fenotüüp sõltub kõigist komponentidest, kuid varieeruvuse populatsioonis võib põhjustada ka ainult üks komponent. Looduslikule valikule saab populatsioon reageerida ainult aditiivse varieeruvuse ulatuses.

18. Tunnuse päritavus on aditiivne osa fenotüübilisest varieeruvusest • Tunnus millel see puudub ei ole päritav • Fenotüübiline sarnasus sugulaste vahel tuleneb aditiivsest geneetilisest varieeruvusest. 0 ... 1 vanemad järglaskond Populatsiooni keskmine 0

19. Fenotüübilise varieeruvuse komponendid • Genotüübiline varieeruvus jaguneb • aditiivne (VA) • dominantsusest tulenev (VD) • lookustevaheline interaktsioon (VI) ehk epistaas • Keskkonna mõjude varieeruvus: (VE). • Keskkonna ja genotüübi interaktsiooni varieeruvus: (VGxE). • Sugulaste poolt jagatud sarnase keskkonna mõju var.: (VEc)

20. Keskkondlik ja geneetiline varieeruvus ainult VG ainult VE VGja VE • jooned – genotüübid • A ja B – keskkonnad • y-teljel – fenotüübi väärtus • keskkonnal puudub mõju fenotüübile • b, c) kõik genotüübid reageerivad keskkonnamuutusele ühtemoodi • Keskkondliku ja geneetilise varieeruvuse mõju fenotüübilisele varieeruvusele võib olla teineteisest sõltumatu:

21. Keskkonna ja geenide interaktsioon VGΧ VE VGΧ VE • Reaktsiooninormi graafikud iseloomustavad genotüüpide reaktsiooni keskkonnamuutusele. • Geenide ja keskkonna interaktsioon ehk fenotüübiline plastilisus tähendab genotüüpide erinevat keskkonnatundlikkust. • Parempoolsel graafikul vahetavad genotüüpid tunnuse väärtuse järjekorda (rank order) keskkonnast sõltuvalt. • Keskkondliku ja geneetilise varieeruvuse mõjud fenotüübilisele varieeruvusele võivad teineteisest sõltuda:

22. Kvant.tunnuste evolutsioneerumine - päritavus (heritability) • Päritavuse hinnangud on alati kontekstitundlikud! • Populatsioonid erinevad nii keskkondliku kui genotüübilise varieeruvuse poolest ja h2 hinnangud pole ülekantavad. • Isegi kui alleelisagedused on samad, siis erinev homosügootsuse aste viib VD ja VI erinevustele pop-de vahel. • Samasuguse geneetilise struktuuriga pop-d, mis asustavad erinevaid keskkondi, varieeruvad erinevalt ja omavad erinevat päritavust.

23. Päritavuse määramine • Sordiaretuses ristatakse puhtaid liine • Sugulastevahelise korrelatsiooni mõõtmine • (Kunstlikule) valikule reageerimise mõõtmine

24. Sugulastevahelise korrelatsiooni mõõtmine Noka suuruse päritavust väljendab vanemate ja järglaste regressioonikordaja, bOP. Kui sirge tõus on 0.79, 79% varieeruvusest on aditiivne. järglaste noka suurus mm vanemate noka keskmine suurus mm

25. (Kunstlikule) valikule reageerimise mõõtmine S S – valitud vanemate keskmine kõrvalekalle populatsiooni keskmisest, selektiivne erinevus R – vastus, järglaspõlvkonna keskmise erinevus vanempõlvkonna keskmisest R = bOPS või R = h2S R

26. Tume-maasirgu vastus põuale 1 .põlvkond S 2.põlvkond xP xS R G. fortis järglaskond, kes sündis 1978 oli keskmiselt 4% suurem kui eelmine põlvkond, s.t. R = 0,04. Noka suuruse päritavus oli h2 = 0,80 S = R/h2 = 0.04/0.8 = 5%

27. Valiku toime tume-maasirgu populatsioonile põud: Suurematel lindudel eelis tavapärane kliima: Kerge eelis suurtel vihm: El Niño. Väikestel lindudel eelis -0.5 S +0.5 standardhälvet

28. Fenotüübi muutus vastuseks suunavale valikule ei pruugi olla lineaarne lineaarne kanaliseeritud lävega G G G P P P • kanaliseeritud vastuse puhul viivitus fenotüübi muutuses • lävega vastus on hüppeline

29. Lävega vastus kontrollgrupp valiku all bimodaalne jaotus f m Valiti suhteliselt pikemaid 4. tiivasooni. 3 4

30. Looduslik valik ei vii muutlikkust (päritavust) nullini • Lisaks aditiivsele veel teised geneetilise varieeruvuse komponendid päritavuses olulised • Geenisiire erineva valiku all olevate pop-de vahel • Mutatsiooni-valiku tasakaal • Piirangud kohastumustele (nt lõivsuhted) Drosophila

31. Varieeruvus looduslikes populatsioonides on ebatäielikult mõistetud Populatsioon, mille selektsiooni diferents (S=0.2) ega päritavus (h2=0.35) ei ole nullid, kuid vastus on null. kaelus-kärbsenäpp (Ficedula albicollis) Pöiapära peaks pikenema 0.022 mm aastas aga ei muutu keskmine S=0.2 S R