1 / 17

Anderson - Fabry disease

Anderson - Fabry disease. ΓΕΝΕΤΙΚΗ & ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ. Λυσοσωμική νόσος Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο ( Xq 22) Ενζυμική α νεπάρκεια α-γαλακτοσιδάσης Α Συσσώρευση σφιγγολιπιδίων ( Gb3) στους ιστούς 1:55.000 ♂. Κλινικές εκδηλώσεις. Δέρμα Νεφροί Καρδιαγγειακό Οφθαλμοί Γαστρεντερικό

lefty
Download Presentation

Anderson - Fabry disease

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Anderson - Fabry disease

  2. ΓΕΝΕΤΙΚΗ & ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ • Λυσοσωμική νόσος • Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο (Xq 22) • Ενζυμική ανεπάρκεια α-γαλακτοσιδάσης Α • Συσσώρευση σφιγγολιπιδίων (Gb3) στους ιστούς • 1:55.000♂

  3. Κλινικές εκδηλώσεις • Δέρμα • Νεφροί • Καρδιαγγειακό • Οφθαλμοί • Γαστρεντερικό • ΚΝΣ • Μυοσκελετικό

  4. Αγγειοκεράτωμα

  5. Νεφρική νόσος • Ισοσθενουρία • Μικρολευκωματουρία • Πρωτεϊνουρία • Νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου >55 ετών → 100%

  6. ΚΝΣ & ΠΝΣ • Περιφερική νευροπάθεια • Παραισθησία • Υποϊδρωσία • ‘Ιλλιγος • ΑΕΕ • ΤΙΑs

  7. ΚΕΡΑΤΟΕΙΔΗΣ Cornea verticilate

  8. Υπερτροφία αριστεράς κοιλίας • ♂ 61% • ♀ 18% • Συγκεντρική υπερτροφία (52.7%) • Συγκεντρική αναδιαμόρφωση (12.7%) • Έκκεντρη υπερτροφία(10.9%) • Περιοριστικού τύπου μυοκαρδιοπάθεια • 1.4% των ♂ με HOCM <40 χρονών Kampmann et al. JACC 2002 Sachdev et al. Circulation 2002

  9. Βαλβιδοπάθειες • Πρόπτωση μιτροειδούς • Πάχυνση θηλοειδών μυών • MR • Διάταση αορτικής ρίζας • AR

  10. Pieroni et al. JACC 2006

  11. HKΓ • Βράχυνση PR (40%) • LVH • Μεταβολές ST - T • ΑVblock • Nόσος φλεβοκόμβου • Σκελικοί αποκλεισμοί • AF • SVT

  12. Στεφανιαία νόσος • Πρώιμη εμφάνιση • 15-20% <45 ετών • Συγκεντρικές αθηρωσκληρωτικές πλάκες με λευκή απόχρωση • Αυξημένα επίπεδα ΜPO • Oξειδωτικές διεργασίες • Δυσλειτουργία ενδοθηλίου Schiffmann et al. Virchows Arch 2006

  13. Διάγνωση Ι Κλινική υποψία: • Άρρεν φύλο ♂ • Kρίσεις άλγους άκρων • Aγγειοκερατώματα • Πρωτεϊνουρία • Νεφρική ανεπάρκεια • Μέση ηλικία διάγνωσης 29 έτη Morgan et al. BMJ 1988

  14. Διάγνωση ΙΙ • Δραστηριότητα α-γαλακτοσιδάσης Α σε λευκοκύτταρα ή ινοβλάστες δέρματος • Βιοψία νεφρού • Echo • Γενετική ανάλυση

  15. ΘΕΡΑΠΕΙΑ • Συμπτωματική • Θεραπεία καρδιακών επιπλοκών • Αιμοκάθαρση • Ανασυνδυασμένη α-γαλακτοσιδάση Α

  16. ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟ • ♂ 47 ετών • Στεφανιαία νόσος • CABG 2002 (2 αγγεία) • MVR 2005 • AF • Τελικού σταδίου XNA • Αιμοκάθαρση (Απρίλιος 2008)

  17. ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΟ ΔΕΝΔΡΟ

More Related