230 likes | 477 Views
UNIVERSITATEA POLITEHNICA TIMIŞOARA. MASTER SIIS Sisteme Informatice în Îngrijirea Sănătății. www.medinfo.umft.ro/dim/bioinformatica.htm. BIOINFORMATICA. Prof Dr George I Mihala ş UMF Victor Babeş. CURSUL 5. No țiuni de GENETICĂ. Planul cursului. Genetica Mendelian ă
E N D
UNIVERSITATEAPOLITEHNICA TIMIŞOARA MASTER SIIS Sisteme Informatice în Îngrijirea Sănătății
BIOINFORMATICA Prof Dr George I Mihalaş UMF Victor Babeş
CURSUL 5 Noțiuni de GENETICĂ
Planulcursului • Genetica Mendeliană • Fenotip, genotip, legea segregării caracterelor • Teoria cromozomială • Diviziunea celulară, meioza • Crossing-over, linkage • Hărți genetice • Genetica moleculară • Sinteza proteinelor • Codul genetic • Mecanismul sintezei proteinelor • Controlul sintezei proteinelor • Semnalizare celulară
Elementede genetică • Genetica Mendeliană (i) • Caractere transmise ereditar (mazăre) • Fenotip şi genotip • Alele (gene) dominante (A) şi recesive (a) • Homozigoţi (AA, aa) şi heterozigoţi (Aa, aA) • Proporţia 3:1 (fenotip dominant : recesiv)
Genetica Mendeliană (ii) • Legile eredităţii (3), segregareacaracterelor • Dihibridismul • Principiul Hardy-Weinberg
Genetica Mendeliană (iii) • Altetipuri de segregare: • Dominanța incompletă • Flori albe / roșii roz (1:2:1) • Gene letale • Codominanța • Polialelia • Grupele sanguine (3 gene polialele: “LAsiLB” dominantesi “l” recesiva • Ex: copilgr A, mama gr 0 tata = A sau AB
Diviziunea celulară • Mitoza • Celule somatice • Diploide (2 x 23 cromozomi) • Meioza • Celulele sexuale • Haploide (23 comozomi)
Teoriacromozomială (i) • Hugo de Vries(1848-1935) • 2 copii ale aceleeaşi gene, una de la fiecare părinte • Thomas Morgan • Cromozomi • Linkage – alele “legate” • Mutaţii • Cross-over – în meioză • Distanţa între gene pe cromozom • Alfred Sturdevant • Primele hărţi genetice
Teoriacromozomială (ii) • Linkage (a) • Linkage – alele “legate” • Mutaţii • Cross-over – în meioză • Distanţa între gene pe cromozom
Teoriacromozomială (iii) Crossing over și recombinare (a)
Construcţia hărţii genetice • O unitate de hartă [genetic map unit(m.u.)], {centimorgan} = distanţa între gene la care 1 produs din 100 de meiozeesterecombinat, [RF = 1 (frecvenţa de recombinare)] • Scorul LOD – estimarea RF