1 / 24

Cystická fibróza ( Cystic fibrosis transmembrane regulator)

Cystická fibróza ( Cystic fibrosis transmembrane regulator). Veronika Lišková MBB, 2. ročník Univerzita Palackého v Olomouci. Co je cystická fibróza?. Dědičné onemocnění Vyskytuje se přibližně u jednoho z 2000 – 2500 živě narozených dětí bílého plemene V ČR – 40-50 dětí ročně (nyní cca 500)

luisa
Download Presentation

Cystická fibróza ( Cystic fibrosis transmembrane regulator)

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Cystická fibróza(Cystic fibrosis transmembrane regulator) Veronika Lišková MBB, 2. ročník Univerzita Palackého v Olomouci

  2. Co je cystická fibróza? • Dědičné onemocnění • Vyskytuje se přibližně u jednoho z 2000 – 2500 živě narozených dětí bílého plemene • V ČR – 40-50 dětí ročně (nyní cca 500) • Polovina postižených se dožívá 32 let

  3. postihuje a likviduje funkce plic, pankreatu, jater i střev • Nejčastější smrtelnou geneticky podmíněnou chorobou indoevropského obyvatelstva http://www.wesleyan.edu/synthesis/culture-cubed/knight/maintemp.htm

  4. Příznaky a projevy CFTvorba hustého sekretu → parazité → záněty Aspergilus fumigatus (http://cysticka-fibroza.navajo.cz/) Burkholderia cepacia (http://cepacia.wz.cz/burkholderia/cf.html)

  5. Graf srovnávající výskyt jednotlivých patogenů v plicích pacientů s cystickou fibrózouhttp://cepacia.wz.cz/burkholderia/cf.html

  6. Dýchací soustava • ucpává dýchací trubice a snižuje kapacitu dýchacího stromu http://blogs.menupages.com/chicago/category/2north_side/

  7. Trávicí systém • ucpané vývody slinivky břišní a žlučníku • Malabsorbce, cirhóza jater • Potíže se vstřebáváním vitamínů D, E a K http://rdoctor.com/symptoms_disease/content/view/217/2/

  8. Reprodukční soustava • Muži – vrozená absence spermatických vývodů varlat (98 %) • Ženy – snížená plodnost

  9. Slaný pot • Potní žlázy neprodukují hlen → produkce ↓ množství potu, ALE s ↑ obsahem Na, Cl • Ztráta soli → negativní vliv na metabolismus vody Nosní polypóza • Starší a dospívající děti • Nutná operace

  10. Endokrinní soustava a růst • Slinivka břišní – Langerhansovy ostrůvky → diabetes • Absence vit. D → osteoporóza • Zduření prstů • Malabsorbce → nedostaktek živin → podvýživa, chudý růst http://cysticka-fibroza.navajo.cz

  11. Pohled genetiky • Dědičné onemocnění • Na autozomu • Recesivní genetická mutace jediného genu • → projev u recesivního homozygota • → rodiče heterozygoté (každý 600. pár) → 25% pravděpodobnost → projev v šířce rodokmenu (čeká na šanci, kdy se vyštěpit)

  12. www.andrologie.cz

  13. Molekulárně metabolický charakter • U 1 z 2000 – 2500 narozených dětí bílého plemene • Indoevropské národy – 3-4 % heterozygoté • Asijské a africké národy – 0,001 % heterozygotů !!!Nejčastější genová mutace na světě!!!

  14. Molekulární podstata • Buňky epitelu jsou defektní v transmembránovém přenosu iontů • Porucha membránového kanálu pro Clˉ ionty • Do buňky prochází více Na s vodou • Hlen přestává být hypotonický → nedochází k aktivaci antimikrobiálních peptidů

  15. http://learn.genetics.utah.edu/units/disorders/whataregd/cf/ http://learn.genetics.utah.edu/units/disorders/whataregd/cf/ • Ztráta enormního množství Cl pocením u postižených dětí → „slané děti“

  16. Gen pro cystickou fibrózu – CFTR gene (cystic fibrosis transmembrane regulator gene) • Na 7. autozomu – dlouhé ramínko q v proužku 7q31 http://www.repromeda.cz/genetika/cs/index.php

  17. CFTR gene • z více jak 250 000 nukleotidů • 26 exonů • Informace pro syntézu proteinu – membránový chloridový kanál • Z 1 480 AK http://kugi.kribb.re.kr/KUGI/Pathways/BioCarta/h_cftrPathway/h_cftrPathway.gif

  18. CFTR gene • Přes 1350 mutací – 5 tříd • V ČR - ∆F508 (71,6 %) → ztráta 3 neukkleotidů → ztráta AK fenylalanin → nemůže vázat cAMP • mutace → neopustí ER → nedojde k transportu k buněčné membráně

  19. CFTR protein • Karikaturní vykazování molekulární struktury CFTR bílkoviny (http://cysticka-fibroza.navajo.cz/)

  20. CFTR protein

  21. Různé mutace genu ovlivňují fyziologickou funkci tohoto proteinu různou měrou a projevují se rozdílnou expresivitou • Vznik delece pravděpodobně před 52 000 lety • Populace podobná dnešním Baskům http://druid.euweb.cz/texty/keltske_geny.html

  22. Diagnostika Diagnostická kritéria CF • klinické příznaky a/nebo • pozitivní rodinná anamnéza a/nebo • pozitivní novorozenecký screening + • opakovaně pozitivní potní test a/nebo • průkaz mutací obou alel CFTR genu a/nebo • pozitivní výsledek transepiteliálního rozdílu potenciálů

  23. Den s CF

  24. Zdroje • Jan Šmarda: Člověk v proudu dědičnosti • http://www.wesleyan.edu/synthesis/culture-cubed/knight/maintemp.htm • http://cysticka-fibroza.navajo.cz • http://cepacia.wz.cz/burkholderia/cf.html • http://blogs.menupages.com/chicago/category/2north_side • http://rdoctor.com/symptoms_disease/content/view/217/2 • www.andrologie.cz • http://learn.genetics.utah.edu/units/disorders/whataregd/cf/

More Related