230 likes | 380 Views
Marshall-Smith Syndrome. Understanding a disease Hoe een aandoening te begrijpen. Understanding a disease. First recognition Eerste herkenning. Case reports Gevals beschrijvingen. Clinical studies Bestudering kenmerken. Discovery of cause Vinden van oorzaak. Treatment Behandeling.
E N D
Marshall-Smith Syndrome Understanding a disease Hoe een aandoening te begrijpen
Understanding a disease First recognition Eerste herkenning Case reports Gevals beschrijvingen Clinical studies Bestudering kenmerken Discovery of cause Vinden van oorzaak Treatment Behandeling
Our study • 10 people 10 personen • 4 male : 6 female 4 jongens : 6 meisjes • 4 UK, 3 Netherlands, 1 France, 1 Belgium, 1 Norway 4 Engeland, 3 Nederland, 1 Frankrijk, 1 België, 1 Noorwegen
Problems in infancyProblemen in eerste levensjaar • Breathing problems - 8 out of 10 Ademhalingsproblemen • Eye problems - 6 out of 10 Oog problemen • Hands / feet - 5 out of 10 Handen / voeten
Breathing problemsAdemhalingsproblemen • Choanal atresia (congenital nasal airway blockage) choanen atresie (aangeboren verstopping neus) • Small larynx, altered position, small epiglottis Kleine luchtpijp, klein strotteklepje • Often requires nasopharyngeal airway Vaak openhouden luchtweg door neus nodig • Difficult to intubate for anaesthetics Moeilijk intuberen voor narcose • Improves with age Verbetering met de jaren
Eye problemsOogproblemen • Glaucoma Glaucoma (verhoogde oogbol druk) • Small optic nerve Kleine oogzenuw • Large eyes Grote ogen • Short-sighted Verziend
Small optic nerve Kleine oogzenuw Normal optic nerve Normale oogzenuw
Hands / FeetHanden / Voeten • Finger / toe contractures Verminderde beweeglijkheid vingers/tenen • Advanced bone age Vooruit lopende botleeftijd
MSS 6y 5y 12y 0y Normal
Problems in childhoodProblemen op de kinderleeftijd • Breathing problems Ademhalingsproblemen • Eye problems Oogproblemen • Teeth and gums Tanden en tandvlees • Mobility Mobiliteit • Scoliosis Scoliosis (zijwaartse verkromming rug)
Teeth and gumsTanden en Tandvlees • Irregular teeth Onregelmatige stand tanden • Swollen gums Verdikt tandvlees
MobilityMobiliteit • Walking delayed Vertraagd gaan lopen • Many never walk, but crawl Velen lopen nooit maar kruipen
ScoliosisScoliosis • Affects 5 out of 10 (but all patients age >7 years) Bij 5 van de 10 (maar bij iedereen >7jr) • Severe in 2 Uitgesproken bij 2 • Surgery in 1 Chirurgie bij 1 • Made caring and lifting easier Vereenvoudigde optillen en zorg
Implications for medical careKonsekwenties voor medische zorg • Airway obstruction can be a long-term problem Luchtwegproblemen kunnen langdurig zijn • NPA airways preferred to tracheostomy ? Luchtweg liever dan tracheostomie • Jaw surgery may be effective kaakchirurgie kan effectief zijn • Anaesthesia should be safe in experienced hands with appropriate precautions narcose veilig met goede voorzorgsmaatregelen
Implications for medical careKonsekwenties voor medische zorg • Surgery for glaucoma appears effective, but some need eye drops long-term glaucoma chirurgie effectief maar oog druppels soms lang nodig • Surgery for scoliosis can aid mobility and care Chirurgie voor scoliosis goed voor mobiliteit en zorg
What next…En verder…. • Please tell us of any new problems Vertel ons svp van alle nieuwe problemen • Please tell us if any operations are planned Vertel ons svp als een operatie gepland is • Please tell us of any operations or treatments that have helped Licht ons svp in over alle ingrepen en behandelingen die hielpen
Thank you!Dank U! a.shaw@ich.ucl.ac.uk