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Russell i Genetica, Edises. € 78. Programma di massima. 1. Introduzione alla genetica 2. DNA: il materiale genetico 3. La replicazione del DNA 4. Controllo genetico delle proteine 5. Espressione genica: trascrizione 6. L’espressione genica: la traduzione 10. La genetica mendeliana
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Programma di massima • 1. Introduzione alla genetica • 2. DNA: il materiale genetico • 3. La replicazione del DNA • 4. Controllo genetico delle proteine • 5. Espressione genica: trascrizione • 6. L’espressione genica: la traduzione • 10. La genetica mendeliana • 11. Base cromosomica dell’ereditarietà, ecc. • 12. Estensioni dell’analisi genetica mendeliana • 13. Mappatura dei geni negli eucarioti • 16-17. Regolazione dell’espressione genica • 22. Genetica di popolazioni
Quattro cose importanti • Variabilità • Eredità • Riepilogo sulla cellula • Il pensiero evoluzionista
Variabilità Aa aa AA Fenotipo Genotipo
Vocabolario essenziale • Fenotipo: l’insieme della caratteristiche visibili di un individuo • Genotipo: l’insieme delle informazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli • Carattere: una caratteristica fenotipica • Gene: l’unità funzionale della trasmissione genetica • Allele: una delle forme alternative che un gene può avere • Inoltre: • I geni sono fatti di DNA, il fenotipo di proteine • “Dogma” centrale della biologia: • il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa
Solo se c’è variabilità si può comprendere il rapporto fra fenotipo e genotipo • Tipizzazione di molti geni in pazienti e controlli • Correlazione fra fenotipi e varianti alleliche pazienti controlli
Variabilità geografica (nello spazio). Le quattro varietà di rosella, Platycercus eximius
Variabilità diacronica (nel tempo). Forme umane anatomicamente arcaiche e moderne
Variabilità: il punto di partenza per ogni analisi genetica o evoluzionistica è l’osservazione che un certo carattere, o complesso di caratteri, è variabile
Quattro cose importanti • Variabilità • Eredità • Riepilogo sulla cellula • Il pensiero evoluzionista
Eredità Genitori e figli si assomigliano Individui imparentati si assomigliano Individui di popolazioni vicine si assomigliano Individui di specie affini si assomigliano Perché? Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano l’eredità di caratteri comuni: Genetica formale Oggi: Perché hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare
Eredità: il DNA 5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'
Eredità: il DNA gruppo fosforico zucchero: desossiribosio 5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'
Quattro cose importanti • Variabilità • Eredità • Riepilogo sulla cellula • DNA, RNA, proteine • Cellula eucariote e procariote • Cromosomi • Mitosi e meiosi • Il pensiero evoluzionista
Quanto DNA in una cellula? 5-20 μ Nell’uomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi 1 base 0,8 mμ 6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 μ
Quanto DNA in una cellula? 6 miliardi di paia di basi 1 base 0,8 mμ 6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 μ Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi su ogni foglio, due facciate 2000 basi Se 100 fogli = 1 cm 6 miliardi di paia di basi 15000 cm = 150 m
Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa Più precisamente: l’informazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine
Nella meiosi i cromosomi omologhi si scambiano tratti di DNA: crossing-over
Alla meiosi si formano nuove combinazioni di cromosomi e i cromosomi non sono più gli stessi Ad ogni generazione compaiono delle novità
Quattro cose importanti • Variabilità • Eredità • Riepilogo sulla cellula • Il pensiero evoluzionista
L’origine del pensiero evoluzionista • Tutti gli esseri creati • La grande catena degli esseri (Ray 1690) • Teoria uniformitaria: gli stessi processi agiscono nel presente e nel passato (Hutton 1788) • I geologi scoprono che le rocce hanno età diverse (Buffon 1788)
L’origine del pensiero evoluzionista Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente dalla materia inanimata. Organismi diversi discendono da antenati comuni. L’ambiente guida il cambiamento da forme viventi semplici a forme complesse. L’uso e il disuso alterano la morfologia
L’origine del pensiero evoluzionista Darwin (1859): L’Origine delle specie per selezione naturale: • Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni • Le modifiche dipendono principalmente dall’azione della selezione naturale su una variabilità preesistente. Mortalità differenziale Fertilità differenziale
La biologia moderna è la biologia evoluzionista.Pensare in termini evoluzionistici significa chiedersi: Ma perché le cose sono come sono e non sono diverse? e cercare una risposta nell’adattamento degli organismi all’ambienteAllora: Perché c’è la ricombinazione?Perché, attraverso milioni di generazioni, gli organismi hanno mantenuto un meccanismo meiotico che cambia le carte in tavola a ogni passaggio? Perché si sono affermati questi organismi e non altri in cui la meiosi non avesse un effetto così forte?
L’evoluzione come fatto e come teoria • Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale • Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi è un fatto, che le varie teorie cercano di spiegare
Sintesi 01 • Senza variabilità non si fa genetica • La genetica studia la trasmissione ereditaria delle caratteristiche biologiche • Cose da ricordare sulla cellula • DNA, RNA, proteine • Cellula eucariote e procariote • Cromosomi • Mitosi e meiosi • Niente ha senso in biologia se non viene interpretato in chiave evoluzionistica