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Biodiversidad ECI IV

Biodiversidad ECI IV. Polimorfismos- Anemia falciforme. Descripción de la enfermedad. Los humanos poseen más de 500 tipos de Hb , todas ellas muy raras y poco frecuentes. Conformación molecular de Hb en la anemia falciforme.

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Biodiversidad ECI IV

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Presentation Transcript

  1. Biodiversidad ECI IV Polimorfismos- Anemia falciforme

  2. Descripción de laenfermedad Los humanos poseen más de 500 tipos de Hb, todas ellas muy raras y poco frecuentes

  3. Conformación molecular de Hb en la anemia falciforme Fibras tubulares agregadas que son insolubles que provocan la deformación de los glóbulos rojos Molécula de Hb Normal Anemia falciforme Interacción entre moléculas

  4. Uma única mutación Más de 3000 enfermedades genéticas en humanos se deben a una única mutación en una la secuencia de una proteína. En la anemia falciforme existe un cambio entre codones: GAG GTG ? ?

  5. Código genético

  6. Anemia falciforme • Esta mutación en la posición 6 de la cadena de Hb cambia la estructura primaria, secundaria y terciaria de la proteína. • Se puede detectar a nivel fetal por Southernblotting • Como se hereda esta característica ??????? • (Ejemplos de entrecruzamientos)

  7. Entrecruzamientos Hb A Hb S X HbAHbS ♀ ♂

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