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HERANÇA MITOCONDRIAL

HERANÇA MITOCONDRIAL. A MITOCONDRIA. Glicose Responsável pela energia celular Possui seu próprio DNA mtDNA Local de várias rotas metabólicas. Espaço intermembranas. Matriz: diversas proteínas e ciclo de Krebs e o mtDNA. Membrana interna: CRM. Membrana externa. crista.

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HERANÇA MITOCONDRIAL

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Presentation Transcript

  1. HERANÇA MITOCONDRIAL

  2. A MITOCONDRIA • Glicose • Responsável pela energia celular • Possui seu próprio DNA mtDNA • Local de várias rotas metabólicas Espaço intermembranas Matriz:diversas proteínas e ciclo de Krebs e o mtDNA Membrana interna:CRM Membrana externa crista

  3. DNA NUCLEAR E MITOCONDRIAL

  4. HERANÇA MATERNA

  5. HERANÇA MATERNA

  6. A herança materna: Cada célula humana contém 100 mitocôndrias e cada uma contém 2 a 10 cópias de mtDNA

  7. AS DOENÇAS MITOCONDRIAIS Patologias de expressão clínica heterogênea caracterizadas por uma disfunção na produção de energia CERÉBRO MÚSCULO CORAÇÃO MULTISSISTÊMICAS

  8. ENCEFALOPATIA CONVULSÕES RETINITE PIGMENTAR DEMÊNCIA DEPRESSÃO ATAXIA ENXAQUECA AVC SURDEZ NEUROSSENSORIAL CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA OU DILATADA DEFEITO DE CONDUÇÃO CARDÍACO ALT. TIREÓIDE DIABETE MELITUS BAIXA ESTATURA ALTERAÇÕES NA FIBRA MUSCULAR FRAQUEZA FADIGA INTOLERÂNCIA AO EXERCÍCIO NEUROPATIA PERIFÉRICA INSUF. HEPATICA TUBULOPATIA RENAL INSUF. MEDULA ÓSSEA MIOPATIA

  9. Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) • Rápida perda da visão de campo central • Morte do nervo óptico • Início na 3ª década • Disritmia cardíaca

  10. SURDEZ

  11. MERRF-Epilepsia Mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (RRF) • Epilepsia • Demência • Ataxia ( mov. muscular descoordenado) • miopatia

  12. MELAS- Miopatia, Encefalopatia, Acidose Lática e Episódios de Acidente Vascular Cerebral

  13. 1 – 2%dos portadores de diabetes mellitus apresentam a mutação MELAS

  14. KSS - Síndrome de Kearns Sayre • oftalmoplegia (paralisia dos músculos do olho) • demência e ataques • alterações cardíacas

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