DISTROFIA MUSCULAR

1. DISTROFIA MUSCULAR

2. �Qu� es la distrofia muscular? El t�rmino distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los m�sculos esquel�ticos, o voluntarios, que controlan el movimiento.

3. �Cu�les son las formas de la distrofia muscular en orden de frecuencia? 1. Miot�nica2. De Duchenne3. De Becker4. Del anillo �seo5. Facioescapulohumeral6. Cong�nita7. Oculofar�ngea8. Distal9. De Emery-Dreifuss

4. Distrof�a muscular miot�nica La distrofia miot�nica, tambi�n conocida como enfermedad de Steinert, es la forma adulta m�s com�n de la distrofia muscular. Su nombre proviene del s�ntoma poco com�n que se encuentra solamente en esta forma de distrofia -- la mioton�a -- la cual es similar a un espasmo o rigidez de los m�sculos despu�s de usarlos. La distrofia miot�nica produce debilidad muscular y afecta el sistema nervioso central, el coraz�n, los ojos y las gl�ndulas endocrinas. Aunque la debilidad muscular avanza lentamente, este s�ntoma puede variar mucho, incluso entre miembros de la misma familia.

5. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil m�s severa de la enfermedad. Entre los primeros indicios de Duchenne se puede mencionar una tendencia a caerse, dificultad para levantarse de una posici�n sentada o acostada y una marcha como de pato. Otra se�a importante es la seudohipertrofia, un agrandamiento de la pantorrilla y algunas veces de otros m�sculos debido a una acumulaci�n de grasas y de tejido conectivo en el m�sculo.

6. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER Los indicios, los s�ntomas y el curso de la distrofia muscular de Becker son muy similares a los de distrofia de duchenne. Becker es causada por anormalidades en el gen que dan como resultado una reducida cantidad de distrofina, o una anormalidad en la estructura de la prote�na, en lugar de la falta de la prote�na misma.

7. DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO OSEO El principio de la distrofia muscular del anillo �seo ocurre usualmente en la ni�ez tard�a o en la edad adulta temprana, aunque en raros casos puede mostrar sus primeros s�ntomas en adultos mayores. La enfermedad puede producir debilidad progresiva, la cual es usualmente lenta, de manera que el individuo generalmente puede caminar por muchos a�os despu�s del inicio de la enfermedad.

8. DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL Por lo general, los primeros indicios de la distrofia muscular facioescapulohumeral son una inclinaci�n de los hombros hacia adelante y dificultad en levantar los brazos por encima de la cabeza y en cerrar los ojos. El avance es lento, con largos periodos de estabilidad alternados con cortos periodos de deterioro muscular r�pido y aumento en la debilidad. Aun cuando la enfermedad puede ser muy ligera, a veces puede provocar considerable incapacidad, deteriorando la habilidad para caminar. En su forma m�s severa, reduce la duraci�n de la vida.

9. DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA La distrofia muscular cong�nita se caracteriza por una debilidad muscular generalizada, la cual ya se presenta en la infancia. Puede causar deformidades en la articulaciones debido a un acortamiento de los m�sculos. La enfermedad var�a en niveles de severidad y cuando avanza, lo hace lentamente. Tambi�n puede acortar la duraci�n de la vida.

10. DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA Los p�rpados ca�dos son usualmente el primer indicio de la distrofia muscular oculofar�ngea. A esto le siguen otros indicios de debilidad muscular en los ojos y en la cara, as� como dificultad para tragar. En las etapas tard�as de esta enfermedad de avance lento, el individuo tambi�n puede sentir debilidad en los m�sculos de la pelvis y del hombro. La duraci�n de la vida se puede ver afectada si los problemas para tragar conducen a la asfixia y a la neumon�a recurrente

11. DISTROFIA MUSCULAR DISTAL La distrofia muscular distal es una enfermedad relativamente ligera y de avance lento. Su primer s�ntoma es debilidad de los m�sculos de la mano, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos finos de la mano. Por otra parte, la enfermedad afecta los m�sculos de los pies y puede progresar a la parte inferior de brazos y piernas. La duraci�n de la vida normalmente no se ve afectada.

12. DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS Emery-Dreifuss es un rara forma de distrofia muscular. Sus principales caracter�sticas incluyen un acortamiento de los m�sculos de los codos, las rodillas y los tobillos, as� como un ritmo cardiaco anormal, el cual se puede regular con un marcapaso. La duraci�n de la vida por lo general no se ve afectada si son tratadas las anormalidades en el ritmo cardiaco.

13. Integraci�n de ni�os con distrofia muscular Es importante que el ni�o discapacitado en general y con Distrofia Muscular en particular se integre a la educaci�n formal Es necesario que el ni�o con disfunci�n motora en general y con DMD en particular, asista a la escuela para que tenga la oportunidad de madurar con sus iguales, de jugar, de aprender, de disfrutar y de vivir en un ambiente "normalizado"

14. Acceso y movilidad otro factor importante a destacar para que se lleve a cabo una buena integraci�n escolar seria la necesidad de una rampa de acceso para silla de ruedas en todas los sectores de la planta baja donde halla desniveles, as� como ascensores para poder acceder a los pisos superiores.

15. Acceso a lavabos Es Necesario hacer Modificaciones al ba�o de la escuela como permitir la entrada f�cil de una silla de ruedas y que permitan deslizarse con facilidad desde la silla de ruedas.

16. �tiles escolares y mobiliario Al l�piz o la pluma se pueden poner recortes de esponja, o incluso unas ligas de hule. As� tendr� un mango excelente para l�pices u otros instrumentos para escribir. Colocando en el escritorio un portaobjetos giratorio ser� m�s f�cil alcanzarlos. Muchos ni�os que tienen un control deficiente de sus manos pueden aprender a escribir bien en m�quina o teclado de computadora. Para trabajar con la silla de ruedas es mejor colocar sobre esta una tabla con escotadura, que tratar de acercarse al escritorio, puesto que se queda muy separado de este, o bien solicitar mesas adaptadas a ellos .

17. Prevenir e informar Por �ltimo y no menos importante ser�a destacar la importancia de que el ni�o se encuentre como uno m�s en la escuela, para ello vemos conveniente concienciar tanto a los padres de ni�os afectados como padres de ni�os no afectados para conseguir una buena integraci�n. Para ello, proponemos unas jornadas de informaci�n sobre la distrofia muscular en la que todos aquellos que formen parte de la comunidad, tanto dentro colegio como fuera de el,participen de manera activa, proponiendo soluciones y creando debates para mejorar de la manera posible la integraci�n de ni�os con distrofia muscular.