1 / 16

Factor V Leiden

Factor V Leiden. Blóðstorka:. Myndun blóðflögutappa Blóðflögur virkjast við skaða á æðavegg, loða saman og mynda primary hemostatic plug. Losa líka fibrinogen og virkja: Storkuferlið (coagulation pathway)

may
Download Presentation

Factor V Leiden

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Factor V Leiden

  2. Blóðstorka: • Myndun blóðflögutappa • Blóðflögur virkjast við skaða á æðavegg, loða saman og mynda primary hemostatic plug. • Losa líka fibrinogen og virkja: • Storkuferlið (coagulation pathway) • Keðjuverkun af virkjun proensíma sem leiðir til myndun fibrins sem bindur saman og styrkir blóðflögutappann svo að secondary hemostatic plug myndast. • Stoppað af með antithrombotic ferlum. • Antithrombin og TF pathway inhibitor • Prótein C og S • Blóðflögutappinn fjarlægður með fibrinolysu.

  3. Óvirkjun storkuferils með APC

  4. Óvirkjun Factor Va Kalafatis, M. et al. J. Biol. Chem. 1995;270:4053-4057

  5. Factor V Leiden: • Einbasabreyting: • G1691A á exon 10 • Arg Gln í stöðu 506 • Erfist ríkjandi • Veldur auknu viðnámi gegn óvirkjun af APC.

  6. Veldur ofstorknun á tvennan hátt: • Blóðstorka: • Factor Va Leiden er óvirkjaður hægar en eðlilegur Factor Va meiri thrombin myndun • Anticoagulation: • Factor V klofinn í stöðu 506 ásamt próteini S eru cofactorar með próteini C við niðurbrot Factors VIIIa minni andstorkuvirkni APC

  7. APC- resistance • 92% vegna Factor V Leiden • 8% vegna annars: • Meðganga • Getnaðarvarnarpillan • Krabbamein • Aðrar stökkbreytingar í factor V

  8. Faraldsfræði: • Algengasta arfgenga segahneigðin í hvítu fólki. • Heterozygotar: • ~5 % hvítra • Allt að 15% í sumum svæðum á Grikklandi, Svíþjóð og Líbanon. • Sjaldgæft í fólki af afrískum eða asískum kynstofnum. • Homozygotar: • ~1% af fólki með stökkbreytinguna

  9. Einkenni: • Djúpvenu thrombosis +/- lungnaembólíur • 10-26% sjúklinga með DVT hafa factor V Leiden • 2,2 æviáhætta á að fá DVT • Heterozygotes RR=7 • Homozygotes RR=80 • Cerebral vein thrombosis • OR=3-4 • Ef líka getnaðarvarnarpilla= 34 • Arterial thrombosis • Líklega stærri áhættuþáttur í börnum en fullorðnum • Vandamál á meðgöngu • Fósturlát, fylgjulos, vaxtarskerðing fósturs, alvarleg preeclampsia

  10. Praktísk notkun storkuprófa • APTT (activated partial thromboplastin time): • Mælir: • “Innra kerfi”: XII, XI, IX, VIII • “Sameiginlega kerfi”: X, V, II, I (fíbrínógen) • PT (prothrombin time): • Mælir: • “Ytra kerfi”: VII • “Sameiginlega kerfi”: X, V, II, I (fíbrínógen) • TT(thrombin tími): • Mælir: • fíbrínógen, heparín,hírúdín • Storkuþáttamælingar

  11. Aukin segahneigð í slagæðum: • HTN • Reykingar • DM • Hækkaðar blóðfitur •  Homocystein • Polycythaemia/thrombocythaemia • Lupus anticoagulant •  Factor VIII •  Fibrinogen

  12. Ástand sem veldur stasa: Hjartabilun, bjúgur, nephrotic sx Post op Immobilation og rúmlega Áverkar Arfgeng brenglun á storkuþáttum: Factor V Leiden Skortur á prótein C eða S Skortur á antithrombini Stökkbreyting í prothrombini Áunnin brenglun á storkuþáttum: Estrogen meðferð, getnaðarvarnarpillan Illkynja sjúkdómar Meðganga og fæðing Lupus anticoagulant  Homocystein Brenglun á blóðmynd: Polycythaemia Thrombocythaemia Aukin segahneigð í bláæðum:

  13. Factor V Leiden (APC-R) Prothrombin 20210A Antithrombin skortur Protein C skortur Protein S skortur Annar skortur 4% 1% <1% <1% <1% Algengi arfgengrar segahneigðar:

More Related