140 likes | 383 Views
GENETIKA. A tudomány művelése. kísérletek - megfigyelések. 2. kérdések. 1. 3. kísérletek - adatok gyűjtése. HIPOTÉZIS ek kidolgozása és tesztelése. 4. konkluziók : törvények - törvényszerűségek. A kontroll kísérletek jelentősége!. Paradigmák. Mi a genetika ?.
E N D
A tudomány művelése kísérletek - megfigyelések 2. kérdések 1. 3. kísérletek - adatok gyűjtése HIPOTÉZISek kidolgozása és tesztelése 4. konkluziók : törvények - törvényszerűségek A kontroll kísérletek jelentősége! Paradigmák
Mi a genetika ? Az öröklődés tudománya. Mi az öröklődés ? Hippocrates 410. K.e. Pángenezis elmélete A test minden részében apró partikulumok (magvak) képződnek, amelyek a fogantatás pillanatában az utódokba jutnak át. A szerzett tulajdonságok öröklődnek. (Macrocephalia). Ch. Darwin féle Gemula elmélet. Arisztotelész (384 – 322 K.e.) Az öröklődés anyagi természetű jelenség. Miként öröklődik az emberi hang és járásmód ? Növények csonkítása ? A gyerekeknek nincsen szakálluk, számfeletti végtagjaik és sok esetben távolabbi őseikre hasonlítanak. Az örökletes anyag nem újraképződik, hanem sajátosságait megőrizve örökítődik át nemzedékről nemzedékre.
Gregor J. Mendel 1866 Versuche über Pflanzen-Hybriden Nem a tulajdonságok, hanem a tulajdonságokat meghatározó gének öröklödnek. gén - allél genotípus - fenotípus homozigóta - heterozigóta dominancia - recesszivitás matematika
1866 E. Heckel “Sejtmag az örökletes anyag hordozója” 1873 A. Schneider Mitózis eseményeinek leírása fixált mintákon. 1874 - 1878 194 sejtosztódással kapcsolatos publikáció: a kromoszómák artefaktumok. Sejttan - Genetika Paradigmák 1838 - 1839 M.J. Schleiden és T. Schwann sejtelmélet 1879 W. Flemming Mitózis élő sejtekben. A kromoszómák száma fajspecifikus. A kromoszómák megkettőződése a sejtmagban. A gaméták fele annyi kromoszómát tartalmaznak mint a testi sejtek.
E. Beneden, T. Boveri, O. Hertvig A. Weismann A számfelező és számtartó meiotikus osztódások leírása. A csíraplazma sejtjei elkülönülve fejlődnek a testi sejtektől. Szerzett tulajdonságok nem öröklődhetnek ! Csíraplazma elmélet 1900 H. Vries, C. Correns, E. Tschermak, Bateson Mendel - féle elvek újrafelfedezése és igazolása Sejttan - Genetika Paradigmák Meiózis 1880 - 89 (sarki testek képződése) Az anyai és apai csíraplazmában a kromoszómák száma felére kell csökkenjen ! O. Hertvig, E, Strasburger, R. Kölliker, A. Weismann Kölreuter féle Nicotiana rustica x N. paniculata hibridizációs keresztezések; petesejt / spermium. “a kromoszóma mint az örökletes anyag hordozója” 1902-03 W.S. Sutton Meiózis(Homolog kromoszómák párosodnak). kromoszóma mint a Mendel féle örökletes tényezők hordozója
Kromoszóma térkép 1913 A.H. Sturtevant 1891 - 1970 Non-disjunkció leírása. 1916 T.H. Morgan 1866 - 1945 A gének kromoszómális lokalozációja. C.B. Bridges 1889 - 1938 N 1933 Crossing over (rekombináció) 1915 1909 H.J. Muller 1890 - 1967 1946 N C. Stern 1902 - 1981 nemhez-kötött öröklődes T. Dobzhansky 1891 - 1970 G. Beadle 1891 - 1970 1958 N Zoology Department at Columbia University The Fly Room lókusz mutánsok
2n 4n 2n bikromatidás kromoszómák (testvér kromatidák) monokromatidás kromoszómák 4n 4n A gének átörökítése: MITÓZIS
2n tetrád 46 4n dyad 92 2n 2n 46 haploid gaméták n n n n 23 A gének átörökítése:MEIÓZIS Számfelező vagy redukciós osztódás Számtartó vagy ekvációs osztódás
A gének átörökítése: MEIÓZIS homológ bikromatidás – kromoszómák párosodása crossing over homológ bikromatidás – kromoszómák szegregációja bikromatidás – kromoszómák szegregációja haploid gaméták
GENETIKAI BONCOLÁS bármely biológiai folyamat - jelenség részvevőit felderítendő : 1. Mutáns izolálási rendszer megtervezése (szelekciós rendszer) 2. Mutánsok izolálása (mutagenezis) 3. Mutánsok csoportosítása génekként (komplementáció) 4. Gének kromoszómális - genomiális betérképezése 5. Gének klónozása és szekvenálása (fehérje predikció) 6. Transzgének előállítása és mutáns fenotípus menekítése 7. Rekombináns fehérje expresszió és specifikus ellenanyag 8. Egyedfejlődési expressziós mintázat és celluláris lokálizáció 9. Vad és mutáns fenotípus összehasonlítása : FUNKCIÓ
GENETIKAI BONCOLÁS SEJTBIOLÓGIA - sejtciklus és szabályozása - jelátviteli rendszerek - sejtalkotók szerveződése és működése FEJLŐDÉSBIOLÓGIA - anyai hatás - morphogének - sejt- és szövetdifferenciálódási programok