Tema 4: Herencia del sexo

1. Tema 4: Herencia del sexo

2. OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo Determinación del sexo, ligamiento al sexo, compensación de dosis • Deberán quedar bien claros los siguientes puntos • Determinación del sexo • Determinación en Drosophila • Determinación en humanos • Herencia ligada al sexo • Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo • Compensación de dosis • Drosophila • Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon Tema 4: Herencia del sexo

3. Determinacióndel sexo • Genética: • Cromosomas sexuales (heteromórficos) • Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples • Ploidía (himenópteros) • Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...) • Ambiental • Temperatura (salamandras, gambas, reptiles) • Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos) • Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces) Tema 4: Herencia del sexo

4. Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas • Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos (homólogos de forma claramente distinta) • Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1) • Complemento cromosómico: 2A + XX • 2A + XY 2A = diploidía cromosomas autosómicos X = cromosoma sexual Tema 4: Herencia del sexo

5. Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY • Calvin Bridges (1922) • Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos) Tema 4: Herencia del sexo

6. Resultados experimentales de Calvin Bridges en D. melanogaster X/A = 0,5 Conclusión: Intersexo 0,5 < X/A < 1 X/A = 1 Tema 4: Herencia del sexo

7. Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A gen Sex-lethal (Sxl) -> Interruptor maestro (enzima que corta RNA) Tiempo X:A = 1 gen Sxl activo X:A = 0,5 gen Sxl inactivo Embrión Drosophila Tema 4: Herencia del sexo

8. Tiempo Inhibición Gen Od Actúa gen TDF si está presente Gónadas se convierten en testículos Sistema XY • Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones) Tema 4: Herencia del sexo

9. Tiempo Gónadas se convierten en ovarios Sistema XY • Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones) Sin TDF Gen Od se expresa Tema 4: Herencia del sexo

10. Sistema XY • Determinación humanos y ratón (mamíferos) síndrome de feminización testicular Cuatro hermanos con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY Tema 4: Herencia del sexo

11. Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples • X0: Insectos (saltamontes) • ZW Aves y peces • ZZ -> • ZW -> • Cromosomas múltiples • Nemátodo (Ascaris incurva) • 35 cromosomas (26A + 8X + Y) • 42 cromosomas (26A + 16X) Tema 4: Herencia del sexo

12. Porción no homóloga, genes ligados al X X Región pseudoautosómica Y Genes holándricos Tipos de herencia ligada al sexo Tema 4: Herencia del sexo

13. Tipos de herencia ligada al sexo Cromosomas sexuales humanos Tema 4: Herencia del sexo

14. Herencia ligada al X Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila Fenotipo Salvaje Fenotipo White Tema 4: Herencia del sexo

15. X+ X+ Xw Y X+ Xw X+ Y X+ Y 1/2 X+ X+ Xw Y 1/2 X+ Xw x P1 F1 y 1/2 F2 1/2 Tema 4: Herencia del sexo

16. Xw Xw X+ Y X+ Xw Xw Y X+ Xw Xw Y Cruce recíproco x P1 F1 1/2 F2 y 1/2 Tema 4: Herencia del sexo

17. Ejemplo de herencia ligada al X en humanos: Ceguera a los colores o daltonismo Tema 4: Herencia del sexo

18. Carácter limitado por el sexo • Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos. • Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,... Tema 4: Herencia del sexo

19. Fenotipo Hombres Mujeres Genotipo a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicie aa No calvicie No calvicie Carácter influido o controlado por el sexo • Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal. • Ejemplo: calvicie prematura en humanos Tema 4: Herencia del sexo

20. Compensación de dosis • Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr Corpúsculo de Barr Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos Tema 4: Herencia del sexo

21. Compensación de dosis Diferentes mecanismos de compensación de dosis Tema 4: Herencia del sexo

22. Compensación de dosis • Mamíferos: Inactivación al azar del X Tema 4: Herencia del sexo

23. Compensación de dosis • Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X • Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó • Un centro de inactivación del X inicia la inactivación Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal Mosaicismo en mujeres Tema 4: Herencia del sexo

24. Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras Gata calicó Tema 4: Herencia del sexo

25. El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado? • ¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila? • ¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano? ¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma? • ¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma X de Drosophila melanogaster? • ¿Te has preguntado que consecuencias evolutivas puede tener las herencia ligada al X sobre los genes que se encuentran en este cromosoma? • Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de ceguera a los colores predecirías en estas aves? ¿y en el hombre? Tema 4: Herencia del sexo