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DISTÚRBIOS LIGADOS AO SEXO

DISTÚRBIOS LIGADOS AO SEXO. Prof. MSc. Hélio Alves. Masculino X Feminino. Talvez a vida não faça construções assim tão lineares. Níveis de Desenvolvimento Sexual. Sexo cromossômico (46, XX ou 46, XY); Sexo gonádico (ovários ou testículos);.

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DISTÚRBIOS LIGADOS AO SEXO

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Presentation Transcript

  1. DISTÚRBIOS LIGADOS AO SEXO Prof. MSc. Hélio Alves

  2. Masculino X Feminino

  3. Talvez a vida não faça construções assim tão lineares...

  4. Níveis de Desenvolvimento Sexual

  5. Sexo cromossômico (46, XX ou 46, XY); Sexo gonádico (ovários ou testículos);

  6. Sexo fenotípico (feminino ou masculino, caracteres sexuais internos ou externos); Sexo psicológico (de acordo com o comportamento).

  7. No ideal platônico, o Mundo Biológico é baseado em espécies perfeitamente dimórficas.

  8. Todos aqueles que nascem fora do molde dimórfico de Platão são ditos INTERSSEXUAIS.

  9. GENITÁLIA AMBÍGUA

  10. Kaefer e col. 1999: • 79 pacientes com criptorquidia e hipospádia • intersexo = 27%

  11. criptorquidia com hipospádia

  12. se a gônada não é palpável ao exame clínico, o risco de intersexo é três vezes maior do que quando se palpa a gônada

  13. quanto maior o grau de hipospádia, maior é a probabilidade de se detectar uma condição intersexual

  14. Critérios de Danish (1982) para definir ambigüidade genital:

  15. Genitália de aspecto masculino: • gônadas não palpáveis; • pênis < 2,5 DP da média de tamanho peniano normal para a idade (tabela 1); • gônadas < que 8mm; • massa inguinal que pode corresponder a útero e tubas rudimentares; • hipospádia.

  16. Genitália de aspecto feminino: • diâmetro do clitóris > 6 mm; • gônada palpável em bolsa labio-escrotal; • fusão labial posterior; • massa inguinal que pode corresponder a testículos.

  17. Hermafroditismo verdadeiro (HV)

  18. Presença, no mesmo indivíduo, de tecido testicular e tecido ovariano em qualquer combinação:

  19. ovário + testículo (forma lateral); • ovário + ovotéstis ou testículo + ovotéstis (forma unilateral); • ovotéstis bilaterais (forma bilateral).

  20. Muitos hermafroditas verdadeiros podem não apresentar ambigüidade da genitália externa.

  21. Disgenesia Gonadal Mista

  22. também chamada disgenesia gonadal assimétrica; • descrita por Sohval e col. em 1963;

  23. pacientes com ambigüidade da genitália externa, apresentando um testículo com graus variáveis de disgenesia de um lado e uma gônada em fita (streak) do outro;

  24. gônada em fita (streak)

  25. o cariótipo mais freqüente é o mosaicismo 45,X/ 46,XY; • podem estar presentes derivados müllerianos não só do lado do streak mas também do lado do testículo;

  26. dependendo do grau de função das células de Leydig (produtoras de testosterona) e de Sertoli (produtoras de AMH) há graus maiores ou menores de desenvolvimento dos ductos de Wolff e de Müller.

  27. Homem XX

  28. indivíduo com sexo genético 46,XX portador de gônadas (testículos) com capacidade de produção de testosterona e com virilização da genitália externa;

  29. cerca de 1/5 desses pacientes apresentam ambigüidade genital; • todos são inférteis; • incapacidade dos testículos produzirem espermatozóides.

  30. ocasionalmente o diagnóstico é feito quando da procura de clínicas de infertilidade; • 80% desses pacientes detecta-se a presença do SRY;

  31. Pseudohermafroditismo Masculino - PHM

  32. cariótipo = 46,XY; • testículos bilaterais + genitália externa ambígua

  33. Pseudohermafroditismo Feminino - PHF

  34. cariótipo = 46, XX; • ovários bilaterais + genitália externa ambígua; • Hiperplasia Congênita da Supra-Renal.

  35. Hiperplasia Congênita da Supra-Renal.

  36. Diagnóstico Diferencial

  37. Classificação partindo do cariótipo

  38. CARIÓTIPO 46,XY

  39. Distúrbios da determinação gonadal • Hermafroditismo verdadeiro • Disgenesia gonadal mista • Disgenesia gonadal pura XY • Disgenesia testicular • Síndrome da regressão testicular

  40. Síndrome da regressão testicular: • - Precoce • Agonadismo (regressão entre 8ª e 12ª semanas) • Testículos rudimentares (regressão entre 14ª e 20ª semanas)

  41. Síndrome da regressão testicular: • - Tardia • Anorquia (regressão após 20ª semana) • Agenesia ou Hipogenesia de células de Leydig

  42. II. Distúrbios da função testicular • Deficiência ou anormalidade de LH ou de seu receptor; • Síndrome da persistência dos ductos de Müller • Defeitos de síntese de Testosterona

  43. Deficiência enzimática • 20,22 desmolase (CYP11A) • 3b-hidroxiesteróide-desidrogenase tipo 2 (3bHSD2) • 17-hidroxilase (CYP17) • 17,20 desmolase (CYP17) • 17b-hidroxiesteróide-desidrogenase tipo 3 (17bHSD3)

  44. Interferência transplacentária da biossíntese de testosterona por ingestão hormonal materna

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