Speech disorder associated syndromes2

1. Speech disorder associated syndromes2 By: Majid Mojarrad

2. Noonan Syndrome • اختلال نسبتا شایع • شیوع 1:1000-1:2500 • اتوزوم غالب • هتروژنیتی لکوسی و آللی • 30-70% موارد خانوادگی • جهشهای ژن PTPN11 • کروموزوم 12q24.1 • پروتئین SHP-2 • پیوستگی با ژن NS1 در ناحیه کروموزومی 12q24

3. احتمال ادم زیر پوستی در بدو تولد • مشکلات قلبی • بين 50 تا 80 درصد كودكان مبتلا به سندرم نونان مشكلات مادرزادي قلب دارند • مشکلات چشمی مثل استرابیسموس • دفورمیتی قفسه سینه • مشکلات دندانی • مو هاي مجعد و ضخيمي • تفاوت در اندازه و شكل چشم ها • چشم ها اغلب آبی کم رنگ و یا سبز هستند

4. مشکلات اسکلتی • شكل غير معمول قفسه سينه به همراه استرنوم فرو رفته در 90 تا 95 درصد كودكان مشاهده مي شود • اسكليوز • كيفوز • گردن كوتاه و پرده دار

5. مشکلات انعقادی در یک سوم موارد • نقایص فاکتور 11 • بیماری فون ویلبراند • نقایص عملکرد پلاکتی • نقایص لمفاتیک: • هیدروپس فتالیس

6. نقایص تکاملی و رفتاری: • ناتوانی در بلع در دوران نوزادی • تاخیر در تکامل مهارتهای حرکتی • نقایص گفتاری به علل perceptual motor disability • ناشنوایی ملایم • ناشنوایی ملایم • عقب ماندگی ذهنی ملایم

9. Treacher-Collins Syndrome • اتوزوم غالب • 1:50000 • نفوذ کامل • تنوع علایم بالینی • 40% موارد ارثی و 60% موارد تک گیر • جهشهای ژن TCOF1 • کروموزوم 5q31-q33.3 • پروتئین Treacle • جهش ها معمولا از نوع ختم ترجمه اند

10. علایم بالینی • استخوان گونه گود شده و پایین افتاده • بد شکلی لاله کوش • دهان ماهی شکل با ناهنجاری دندانی • انسداد کانال شنوایی خارجی • نقص کانال شنوایی و استخوانچه ها • شکاف کام معمول است • مشکلات ذهنی در 50% از موارد گزارش شده است.

11. چشم ها • شکاف چشمی بر خلاف سندرم داون • هیپرتلوریسم • گوش میانی • گوش میانی اغلب رشد ضعیفی دارد و استخوانچه ها ناقص بوده یا اصلاً وجود ندارند. • انسداد مجرای گوش میانی • عدم رشد و نمو مجرای نیم دایره ای افقی و ناهنجاری های لابیرنت استخوانی و غشایی • کم شنوایی معمولاً انتقالی • نوع حسی- عصبی هم دیده شود

12. مشکلات تنفسی • هیپوپلازی تک بالا • میکروگناتی • بد شکلی بینی • شکاف کام با یا بدون شکاف لب • افزایش قوس کام • بد شکلی دندانی • هیپوپلازی حدقه چشم

15. De Lange Syndrome • سندرم متشکل از MR و آنومالی های چندگانه درگیر کننده جمجمه و صورت • شیوع 1:10000 اکثر موارد اسپورادیک هستند • موارد ارثی با الگوی اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم و بطور نادر اتوزوم مغلوب • جهشهای اشتباه و ختم پروتئین در ژن NIPBL و SMC1L1

16. علایم: • نقص در رشد قبل و بعد از تولد • گریه با صدای ضعیف (در 74% موارد) در بدو تولد و در مراحل اولیه نوزادی • تاخیر تکاملی کلی • هیپر تونی • عفونتهای مکرر دستگاه تنفسی • رفلاکس معده • ناتوانی در بلع • قد کوتاه • نهان بیضگی

17. علایم پوستی: • هیپر تریکوزیس (هیرسوتیسم) در 78% موارد • کبودی (سیانوز) دور چشم • مشکلات جمجمه ای-صورتی • میکروسفالی در 98% موارد • حد موی پایین • صورت ماسکی شکل • هیپرتلوریسم

18. سینوفریس • براکی سفالی • مژه های بلند • پل بینی کوتاه • بینی کوتاه • فک عقب رفته کوچک (میکروگناتیا) • در آمدن دیرهنگام دندانها

19. دندانهای فاصله دار • سقف کام بالا • گوشهای بد شکل و پرمو پایین تر از حد عادی • گردن کوتاه • حد موهای پشت سر پایین • لب فوقانی نازک تر با زاویه های لبی پایین

20. ناهنجاری های اندامهای فوقانی: • میکروملیا (اندامهای کوتاه شده) • کلینوداکتیلی انگشت پنجم پا • دستهای کوچک • کامپتوداکتیلی • انگشتان پرده دار • براکی داکتیلی

21. ناهنجاری اندامهای تحتانی: • پاهای کوچک • سینداکتیلی انگشت دوم و سوم • محدودیت حرکتی زانوها

22. ناهنجاری CNS • MR • تشنج • تکامل کلامی غیر طبیعی • نقایص شنیداری • اوتیسم • خود آزاری

23. ناهنجاری گفتاری: • تاخیر شدید مهارت های گفتاری • صدای بسیار زیر