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ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE. GRUPPO DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI CARATTERIZZATE DA UNA DEGENERAZIONE DEI NEURONI MOTORI DELLA CORNA ANTERIORE DEL MIDOLLO SPINALE,CON CONSEGUENTE DEFICIT MUSCOLARE A PREDOMINANZA PROSSIMALE O DISTALE,ASSOCIATA AD AMIOTROFIA. DEFINIZIONE. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE.

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ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

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  1. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE GRUPPO DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI CARATTERIZZATE DA UNA DEGENERAZIONE DEI NEURONI MOTORI DELLA CORNA ANTERIORE DEL MIDOLLO SPINALE,CON CONSEGUENTE DEFICIT MUSCOLARE A PREDOMINANZA PROSSIMALE O DISTALE,ASSOCIATA AD AMIOTROFIA. DEFINIZIONE

  2. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE ESISTONO VARI TIPI A SECONDA: • DELLA GRAVITA’ DELLA MALATTIA • DELL’ETA’ DI ESORDIO • DELLE MODALITA’ DI TRASMISSIONE

  3. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE • SMA di tipo I o malattia di Werdnig-Hoffmann • SMA di tipo II o forma cronica infantile • SMA di tipo III o malattia di Kugelberg-welander • SMA di tipo IV o forma dell’adulto

  4. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE I SINTOMI SI MANIFESTANO A LIVELLO DEI MUSCOLI VOLONTARI MOSTRANDO UNA DEBOLEZZA MUSCOLARE CHE A SECONDA DELLO STADIO SI MANIFESTA NEI SEGUENTI DISTRETTI: • INIZIALMENTE NEI MUSCOLI PIU’ VICINI AL TRONCO • PROGREDISCE POI IN DISTRETTI PIU’ LONTANI RENDENDO DIFFICILE COMPIERE ATTIVITA’ COME CORRERE,CAMMINARE,DEGLUTIRE E NEI CASI PIU’ GRAVI RENDE DIFFICILE LA RESPIRAZIONE E LA STAZIONE ERETTA

  5. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE IL GENE RESPONSABILE DELLE QUATTRO FORME DI ATROFIA SPINALE E’ STATO IDENTIFICATO E LOCALIZZOTO SUL CROMOSOMA 5 (5q11.2-13.3) NECESSARIO PER LA PRODUZIONE DI UNA PROTEINA CHIAMATA SMN (SURVIVAL OF MOTONEURONS)

  6. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE VI POSSONO ESSERE DUE TIPI DI MUTAZIONE: • DELEZIONE IN OMOZIGOSI DELL’ESONE 7(O PIU’ ESTESA) CHE SI MANIFESTA NEL 95% DEI PAZIENTI. • MUTAZIONI INTRAGENICHE IN PAZIENTI NON PORTATORI DI QUESTA DELEZIONE

  7. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE LE MODALITA’ DI TRASMISSIONE POSSONO ESSERE DI TIPO: • AUTOSOMICO RECESSIVO • AUTOSOMICA DOMINANTE • FORMA RECESSIVA LEGATA AL CROMOSOMA X

  8. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE LE DELEZIONI POSSONO PORTARE ALLA PERDITA CONTEMPORANEA DI UN ALTRO GENE CHIAMATO NAIP,SITUATO IN PROSSIMITA’ DEL SMN SULLO STESSO CROMOSOMA.

  9. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE GLI AUTORI CHE HANNO IDENTIFICATO TALE PATOLOGIA SONO: • 1971:FRITTO E EMERY • 1974:HANSON E BUNDEY • 1990:BRZUSTOWICZ • 1990:MELKI • 1992:SIMAD • 1994:MERETTE

  10. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE • 1995:IMAI • 1996:MATTHIJS • 1996:SAMILCHUK • 1998:NEVO • 2004:ANDREASSI

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