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CIENCIA, TECNOLOGIA Y AMBIENTE

CIENCIA, TECNOLOGIA Y AMBIENTE. GENETICA HUMANA. Enfermedades de Origen Genético. Preparado por: FERNANDO PAYAN APARICIO Catedrático Asociado de Biología. PROPÓSITO.

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CIENCIA, TECNOLOGIA Y AMBIENTE

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  1. CIENCIA, TECNOLOGIA Y AMBIENTE GENETICA HUMANA Enfermedades de Origen Genético Preparado por: FERNANDO PAYAN APARICIO Catedrático Asociado de Biología

  2. PROPÓSITO ESTE MÓDULO SE PROPONE AMPLIAR LAS ACTIVIDADES DE ENSEÑANZA Y APRENDIZAJE BASICOS DEL CURSO CIENCIA, TECNOLOGIA Y AMBIENTE (GEST 2020) INCLUIDO EN EL PROYECTO TÍTULO V COOPERATIVO. “FORTALECIENDO LOS LOGROS ACADÉMICOS POR MEDIO DE UN CONSORCIO PARA INCORPORAR TECNOLOGÍA EN EL CURRÍCULO BÁSICO. EL PROYECTO ESTÁ INTEGRADO POR LA PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DE PUERTO RICO EN PONCE, DESDE DONDE SE DIRIGE Y SUS RECINTOS EN ARECIBO, MAYAGUEZ. LA ESCUELA DE ARTES PLÁSTICAS DE PUERTO RICO Y EL RECINTO DE GUAYAMA DE LA UNIVERSIDAD INTERAMERICANA DE PUERTO RICO

  3. Enfermedades de Origen Genético OBJETIVOS 1.- Reconocer la importancia de las mutaciones genéticas en las enfermedades congénitas. 2.- Mencionar las diferentes alteraciones genéticas que pueden producir enfermedades en recién nacidos y adultos 3.- Discutir los diferentes tipos de alteranciones monogénicas 4.- Mencionar varios ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes 5.- Mencionar ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas 6.- Explicar que son enfermedades ligadas al sexo.

  4. Enfermedades de Origen Genético CONTENIDO Introducción Enfermedades Monogénicas Fibrosis quística Hematoglobinopatías Enf. Autosómicas Recesivas Tay-Sachs Fenilcetonuria Enf. Huntington Enf. Autosómicas Dominantes Cáncer de Mama Distrofia Miótica Pre-prueba / Clave Hemofilia Enf. Ligadas al Sexo Distrofia Muscular Post-prueba / Clave Síndromo X-Frágil Factores Afectan su Herencia Transtornos Multifactoriales Complejos

  5. Enfermedades de Origen Genético INTRODUCCIÓN Alrededor de un 5% de los recién nacidos sufren trastornos o algún tipo de enfermedad que pueden afectar afectar su vida o, al menos, requerir atención hospitalaria. Cuando la alteración se presenta en el nacimiento se dice que es congénita. Muchas alteraciones congénitas tienen un componente genético en su etiología. Esta alteración genética puede presentar la forma monogénica, mitocondrias, alteración cromosómica, o multifactorial. Regresar a Menu

  6. Enfermedades de Origen Genético La siguiente Tabla presenta la incidencia de diversos factores genéticos que afectan la salud de los recién nacidos. Categoría Frecuencia (por 1,000 nacimientos) Monogénica Dominante autosómica 1.8 – 9.5 Recesiva autosómica 2.2 – 2.5 Ligada al Cromosoma X 0.5 – 2.0 Cromosómica 6.8 Malformaciones congénitas 19 - 22 INTRODUCCIÓN Regresar a Menu Regresar a Menu

  7. Enfermedades de Origen Genético Estudios de las admisiones en un Hospital Pediátrico de Montreal demostró que UNA TERCERA parte de todas estas correspondían a enfermedades con componentes genéticos. Por otra parte, el 70% de los pacientes admitidos más de una vez tienen una alteración de contenido genético. INTRODUCCIÓN Regresar a Menu

  8. Enfermedades de Origen Genético Estas alteraciones son responsables de: + mucho sufrimiento, + reducción en la calidad de vida, + acortan las expectativas de vida y + afectan a sus familias INTRODUCCIÓN Además, parece cada vez más evidente que muchas de las enfermedades comunes de la vida adulta, casi dos terceras partes tienen componentes genéticos en su etiología Queda claro, por lo tanto, que nuestra constitución genética juega un papel determinante en nuestra salud. Regresar a Menu

  9. Enfermedades de Origen Genético Enfermedades Monogénicas LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS, SON AQUELLAS, CAUSADAS POR EL DEFECTO DE UN SOLO GEN. SIGUEN LOS PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA Y SUS EFECTOS EN LA DESCENDENCIA SE PUEDEN PREDECIR SIGUIENDO ESTAS LEYES MENDELIANAS. Regresar a Menu

  10. Enfermedades de Origen Genético Enfermedades Monogénicas El gen afectado puede estar localizado en el Cromosoma X y se denominan ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO O en alguno de los 22 Autosomas y dependiendo del comportamiento del gen pueden ser: ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS o ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES Regresar a Menu

  11. Enfermedades de Origen Genético Enfermedades Monogénicas La base de datos de OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man) reporta unos 5,000 trastornos que han sido caracterizados como alteraciones monogénicas. Esto representa una cantidad significativa considerando el número total de genes humanos que se calcula entre 30,000 y 35,000. Regresar a Menu

  12. Enfermedades AUTOSÓMICAS RECESIVAS Para que se expresen estas enfermedades es necesario que la persona tenga los dos hálelos recesivos defectuosos. Ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso ( Aa x Aa y la probabilidad de tener la enfermedad en sus hijos es de un 25% Enfermedades de Origen Genético Aa Aa AA Aa aa Aa Normales Enfermedad Regresar a Menu

  13. Enfermedades AUTOSÓMICAS RECESIVAS ENFERMEDADES RECESIVAS MONOGÉNICAS Enfermedad Frecuencia Síntomas Fibrosis quística 1/2000 Norte Europa Infección pulmonar Deficiencia pancreática Esterilidad masculina Fenilcetonuria 1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mental Tay-Sachs 1/3000 Judíos Degeneración neurológica ceguera, parálisis Anemia falciformis 1-2/1000 Áreas malaria Anemia Hematocromatosis 1/500 Acumulación de hierro, diabetes, cirrosis hepática, fallo cardíaco Talasemias 1-2/100 Mediterráneo Anemia zonas malaria Alfa1-antitripsina 1/5000 Europa Fallo hepático, enfisema (deficiencia) Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  14. Enfermedades AUTOSÓMICAS RECESIVAS Fibrosis Quística Enfermedad muy común entre europeos. Afecta a 1 de cada 2000 nacimientos y 1 de cada 22 son portadores. Enfermedades de Origen Genético El gen afectado disminuye el transporte de cloruro en las células de los alvéolos pulmonares lo que provoca una disminución en la secreción de agua en la superficie celular. El resultado es un espeso moco que causa congestión en los pulmones. En las personas sanas las células epiteliales mueven el moco hacia las vías aéreas y hacia el sistemas digestivo. De este modo los cuerpos extraños como las bacterias son eliminados de los pulmones. Regresar a Menu

  15. Enfermedades AUTOSÓMICAS RECESIVAS Fibrosis Quística En las personas afectadas con fibrosis quística el moco es demasiado espeso como para ser eliminado y de esta manera fallan los mecanismos de limpieza y aparecen las infecciones bacterianas. Enfermedades de Origen Genético Infecciones reincidentes acaban dañando los pulmones, lo que disminuye las expectativas de vida a unos 30 años. Algunos pacientes varones pueden presentar esterilidad. Regresar a Menu

  16. Enfermedades AUTOSÓMICAS RECESIVAS Las HEMATOGLOBINOPATÍAS La anemia falciformis, las alfa y beta talasemias y la deficiencia de glucosa-6-P-deshidrogenasa afectan la formación de hemoglobina causador las enfermedades conocidas como HEMATOGLOBINOPATÍAS. Enfermedades de Origen Genético Los portadores de estas enfermedades son resistentes a la MALARIA. Esto provoca en las poblaciones una selección de la mutación y, por lo tanto, un incremento en la incidencia de la enfermedad que padecen los homocigotos decisivos. Esta situación se conoce como POLIMORFISMO EQULIBRADO Regresar a Menu

  17. Enfermedades AUTOSÓMICAS RECESIVAS ENFERMEDAD DE TAY-SACHS Consiste en una degeneración neurológica progresiva que comienza en le primer año de vida y que está caracterizada por el retraso del desarrollo mental, debilidad muscular, parálisis y ceguera. La muerte se produce generalmente al quinto año de vida. Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  18. Enfermedades AUTOSÓMICAS RECESIVAS Fenilcetonuria Esta enfermedad de caracteriza por retraso mental. La enfermedad se debe a una deficiencia en la degradación de la fenilalanina. Esto provoca una acumulación de la fenilalanina en la sangre que luego se convierte en fenilpirívico. Esta última sustancia es la causante del daño en el sistema nervioso. Actualmente se analizan los niños en el nacimiento y si se detecta esta deficiencia se puede controlar con una dieta baja en fenilalanina. Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  19. Emfermedades Autosómicas DOMINANTES Las enfermedades autosómicas DOMINANTES se producen debido a la herencia de un único alelo mutado. Generalmente, se produce una proteína que incorpora una nueva función o expresa su función normal de una manera irregular. Si los individuos afectados se reproducen el 50% de sus hijos serán víctimas probablemente de la enfermedad. Aa aa (afectado) (normal) aa aa Aa Aa (normal) (normal) (afectado) (afectado) Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  20. Emfermedades Autosómicas DOMINANTES Si la enfermedad impide la reproducción desaparecerá de la población. Y los nuevos casos se originarán por mutaciones y la aparición de la enfermedad será esporádica. Sin embargo, algunas enfermedades autosómicas dominantes se manifiestan en períodos tardíos de la vida, después de la reproducción sexual. Ejemplos de estas enfermedades son; la enfermedad de Huntington, el cáncer de mama familiar y la enfermedad de Alzheimer. Ver la siguiente tabla. Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  21. Emfermedades Autosómicas DOMINANTES ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINATES Enfermedad Frecuencia Síntomas Hipercolesterolemia 1/500 Fallo cardíaco prematuro Cáncer de mama BRCA1 1/800 USA Riego de cáncer de mama y ovario BRCA2 1/100 Judíos Riesgo de cáncer de mama Alzheimer 10% riego a los 80 años Demencia Cáncer colorrectal no polipósico 1/4003 Cáncer de colón no polipósico Poliposis adenomatosa 1/8000 Pólipos intestinales (malignos) Neurofibromatosis 1/4000 Tumores en nervios periféricos Manchas en la piel Enf. Huntington 1-2/10.000 Movimientos esporádicos, demencia Distrofia miótica 1/8500 Miotonia, cataratas, Problemas del corazón Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  22. Emfermedades Autosómicas DOMINANTES La enfermedad de HUNTINGTON Esta enfermedad consisten en una degeneración neurológica progresiva que afecta a los pacientes en la mitad o en la última parte de la vida. Entre los síntomas típicos está: Demencia, Depresión severa y Movimiento incontrolado (corea). La enfermedad es una mutación que repite hasta más de 36 veces El triplete CAG (en el gen lo normal esta repetido unas 15 veces). Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  23. Emfermedades Autosómicas DOMINANTES CÁNCER DE MAMA FAMILIAR Se han identificado dos genes causantes de este tipo de cáncer; el BRCA1 y BRCA2. La herencia de gen BRCA1 origina un 80% de riego de cáncer de mama. Ambos genes provocan una predisposición a otro tipo de cánceres, como el de ovario. Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  24. Emfermedades Autosómicas DOMINANTES DISTROFIA MIOTÓNICA La distrofia miotónica se caracteriza por una pérdida de la relajación muscular después de una contracción y una degeneración de varios órganos , como el corazón y los ojos. La enfermedad es variable en su expresión, pudiendo presentarse desde una afección mínima en pacientes de inicio tardío de la enfermedad hasta niños de madres enfermas afectados de manera congénita. La enfermedad muestra, en ocasiones, un fenómeno de anticipación, donde la madre puede estar afectada sólo ligeramente, pero transmitir una afección severa a su hijo. Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  25. Enfermedades LIGADAS AL SEXO Las enfermedades LIGADAS AL SEXO afectan a genes localizados en el segmento no homólogo del cromosoma X. Ver Figura. En el hombre, por poseer un solo cromosoma X, sólo se necesita la presencia de un alelo para que se manifieste la característica o enfermedad. Por esta razón, los hombres tienden a sufrir en mayor grado este tipo de trastornos. Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  26. Enfermedades LIGADAS AL SEXO Muchas de estas enfermedades son recesivas, por lo que la mayor Parte de las mujeres no se ven afectadas (necesitan los dos hálelos Recesivos) aunque si pueden ser portadoras. Un ejemplo de herencia ligada al sexo, pero dominante, es el raquitismo hipofosfatémico. En este caso, un padre afectado siempre transmite la característica a sus hijas pero no a sus hijos. Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  27. Enfermedades LIGADAS AL SEXO Enfermedad Frecuencia Síntomas Hemofilia A y B 1/10.000 Sangrado anormal postraumático Distrofia muscular 1/3000 a 1/4000 Degeneración muscular Síndrome Cromosoma X-frágil 1/1000 Retraso mental Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  28. Enfermedades LIGADAS AL SEXO HEMOFILIA La hemofilia es originada por la incapacidad de coagular la sangre, ocasionando hemorragias incontroladas, tanto en heridas externas como internas. A nivel molecular se produce por la pérdida funcional del factor VIII de coagulación (hemofilia A, 80% de los casos) o del factor IX de coagulación (hemofilia B o enfermedad de Christmas). Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  29. Enfermedades LIGADAS AL SEXO DISTROFIA MUSCULAR La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se origina como resultado de una degeneración progresiva de las fibras musculares a partir de edades tempranas. Los afectados se ven incapacitados para la marcha, teniendo que usar sillas de ruedas y mueren jóvenes, alrededor de la segunda década de vida. Existe otra forma de la enfermedad más benigna denominada distrofia muscular de Becker (la mutación es en el mismo gen). Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  30. Enfermedades LIGADAS AL SEXO SINDROME DE X-FRÁGIL Produce retraso mental. Después del síndrome de Down es la causa más común de retraso mental entre los niños. El síndrome de X-frágil afecta de forma benigna a una tercera parte de las mujeres portadoras, por lo que se considera parcialmente dominante. Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  31. Enfermedades Monogénicas COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS Al estudiar este tipo de enfermedades se puede caer en el error de considerar que el único factor causante de la enfermedad es el gen mutado cuya herencia sigue las leyes mendelianas. Enfermedades de Origen Genético Sin embargo, existen múltiples factores que pueden modificar el modelo de herencia o los síntomas de la enfermedad. Entre estos factores están: -- La Penetrancia -- La Expresividad -- El Mosaicismo -- La Fenocopia -- Los Efectos Ambientales -- Fenocopia -- Anticipación -- Impronta Genómica Regresar a Menu

  32. Enfermedades Monogénicas COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. PENETRANCIA se refiere a la frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en el individuo. Enfermedades de Origen Genético Una mutación que no causa inevitablemente la enfermedad se dice que tiene una penetraría incompleta. Algunos individuos heredan el alelo mutado pero tienen un desarrollo normal. Regresar a Menu

  33. Enfermedades Monogénicas COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. EXPRESIVIDAD describe las diferencias en la gravedad de la enfermedad entre organismos que han heredado los mismos hálelos mutados. Enfermedades de Origen Genético En los casos de Anemia Falciforme los síntomas de la enfermedad pueden variar desde muy grave (causa la muerte) hasta la más benigna (que permanece sin diagnóstico hasta edades adultas. Una posible causa es que el efecto de la mutación esté modificado por otros genes. Regresar a Menu

  34. Enfermedades Monogénicas COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. MOSAICISMO se produce cuando las células del cuerpo no son todas genéticamente idénticas. Se puede originar por mutaciones en el desarrollo temprano pudiendo afectar a las células germinales como a las somáticas. Si sucede en las germinales los gametos (óvulos o espermatozoides) pueden tener diferente constitución genética. Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  35. Enfermedades Monogénicas COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. FENOCOPIA – es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los mismos síntomas que la enfermedad hereditaria. Enfermedades de Origen Genético Por ejemplo, la infección de una madre durante la gestación por el virus de la rubéola puede causar sordera en el feto aunque está pueda ser causada por genes defectuosos. Regresar a Menu

  36. Enfermedades Monogénicas COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. EFECTOS AMBIENTALES el ambiente puede influir en la penetrancia y la expresividad de un alelo mutante. Un ejemplo bien claro es, la fenilcetonuria, una enfermedad que se puede prevenir con una dieta baja en fenilalanina. Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  37. Enfermedades Monogénicas COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. ANTICIPACION Existe una serie de enfermedades cuya gravedad se incrementa con el transcurso de las generaciones. Enfermedades de Origen Genético Varias enfermedades inicialmente son benignas en el padre, que la ignora o que no ha sido diagnóstica antes de que aparezca en su hijo. Regresar a Menu

  38. Enfermedades Monogénicas COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. IMPRONTA GENÓMICA ocurre cuando la expresión de un alelo depende del progenitor del cual se ha heredado. Un ejemplo es le efecto del origen paterno o materno de una deleción en 15q12. (deleción es una pérdida de un segmento de un cromosoma). En este ejemplo es en el cromosoma 15 brazo q posición 12. Enfermedades de Origen Genético Origen materno: Síndrome de Angelman + retraso mental + retraso crecimiento + hiperactividad + risa característica. Origen Paterno Síndrome de Prader-Willi + retraso mental + hipotonía + obesidad + hipogonadismo Regresar a Menu

  39. TRANSTORNOS MULTIFACTORIALES O COMPLEJOS En los trastornos multifactoriales los responsables de la aparición de la enfermedad son tanto factores genéticos como ambientales. Debido a su complejidad se les denomina también Enfermedades Complejas. Enfermedades de Origen Genético Estas enfermedades no se pueden predecir mediante exámenes genéticos simples. La identificación de las variables genéticas facilita el análisis de los factores ambientales que influyen en la expresión de estas enfermedades y en muchas de ellas se ha Logrado identificar los genes implicados. Ejemplos de este tipo de trastornos aparece en la siguiente Tabla Regresar a Menu

  40. TRANSTORNOS MULTIFACTORIALES O COMPLEJOS Enfermedades congénitas Enfermedades de la Vejez Transtornos psiquiátricos Tubo neural Artritis reumatoide Depresión maníaca Espina bífida Cánceres Alcoholismo Anencefalia Epilepsia Esquizofrenia Enfermedad cardíaca Esclerosis múltiple Síndrome de Tourette Labio y paladar hendido Diabetes mellitus Dixlexia Retraso mental Insulina dependiente Enfermedad de Alzheimer Insulina no dependiente Ülcera péptica Isquemia cardíaca Hipertiroidismo Litiasis vesicular Migraña Asma, alergias Enfermedades de Origen Genético Regresar a Menu

  41. PRE-PRUEBA PARA TOMAR ESTA PRE-PRUEBA DEBE SOLICITAR A SU PROFESOR UNA HOJA DE “SCANTRON” PARA ANOTAR SUS RESPUESTAS. O EN UNA HOJA ESCRIBALAS DE LA SIGUIENTE FORMA: ESCRIBA EL Número de la Pregunta y la Contestación. Ejemplo: 5 C EL RESULTADO DE ESTA PRUEBA ES MUY IMPORTANTE PARA COMPARAR ESTA NOTA CON LA QUE VA A OBTENER DESPUES DE ESTUDIAR EL “MODULO” Regresar a Menu

  42. A.- ESCRIBA “C” SI ES CIERTO O “F” SI ES FALSO EN CADA UNA DE LAS SIGUIENTES ORACIONES. A 1 ___ Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se dice que es congénita. A 2 ___ Se ha encontrado que un por ciento muy bajo de las enfermedades reportadas en adultos tienen un origen genético A 3 ___ La enfermedad de Tay-Sachs produce degeneración progresiva desde el primer año de vida causando retraso mental, debilidad muscular y ceguera PRE-PRUEBA A 4 ___ La fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta baja en hierro y sodio A 5 ___ En las enfermedades Ligadas al Sexo el hombre debe poseer los dos hálelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad A 6 ___ El mal de Huntington es una falla en la coagulación de la sangre Regresar a Menu

  43. B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA B 1 ___ Las enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman … a) Congénitas b) Monogénicas c) Multifactoriales d) Cromosómicas B 2 ___ Se denominan así a las enfermedades localizadas en el Cromosoma X a) Autosómicas b) Monogénicas c) Ligadas al sexo d) Cromosómicas PRE-PRUEBA B 3 ___ El número total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores: a) 30,000 a 50,000 b) Más de 100,000 c) 5,000 a 15,000 d) 70,000 a 80,000 B 4 ___ Para que se exprese una enfermedad autosómica recesiva se necesita: a) Los dos hálelos recesivos b) Los dos hálelos dominantes c) Debilidad en la persona d) Ser del sexo masculino Regresar a Menu

  44. B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA B 5 ___ Enfermedades que afectan la producción de hemoglobina como: la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como … a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria c) Distrofias d) Hematoglobinopatías B 6 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que causa congestión pulmonar y fallas en los mecanismos de limpieza. a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria c) Distrofia miótica d) Distrofias B 7 ___ Es una degeneración neurógica que empieza a una edad media o adulta y puede producir demencia, depresión severa y movimientos incontrolados a) Tay-Sachs b) Huntington c) Alzheimer d) Distrofia muscular PRE-PRUEBA B 8 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y Síndrome de Cromosoma X-Frágil son ejemplos de …. a) Enfermedades Autosómicas Recesivas b) Enfermedades Autosómicas Dominantes c) Cromosómicas d) Ligadas al Sexo Regresar a Menu

  45. C.- PAREO C 1 ____ Frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismo C 2 ____ Cuando las células del cuerpo no son todas genéticamente idénticas, debido a mutaciones C 3 ____ Es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los mismos síntomas que la enfermedad hereditaria C 4 ____ Diferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado los mismos hálelos mutados C 5 ____ Ocurre cuando la expresión de un alelo depende del progenitor del cual se ha heredado C 6 ____ Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones PRE-PRUEBA A Impronta genómica B Penetrancia C Mosaicismo D Expresividad E Fenocopia F Anticipación Regresar a Menu

  46. PRE-PRUEBA CLAVE Respuestas de la sección de Cierto o Falso A 1 C A 2 F A 3 C A 4 F A 5 F A 6 F • NOTA: • 100% • 95 % • 90 % • 85 % • 80 % • 75 % • 70 % • 65 % • 60 % • 55 % • 10 50 % Respuestas de la sección de Selección Múltiple B 1 b B 2 c B 3 a B 4 a B 5 d B 6 a B 7 b B 8 d Respuestas de la sección de Pareo C 1 B C 2 C C 3 E C 4 D C 5 A C 6 F Regresar a Menu

  47. POST-PRUEBA PARA TOMAR ESTA POST-PRUEBA DEBE SOLICITAR A SU PROFESOR UNA HOJA DE “SCANTRON” PARA ANOTAR SUS RESPUESTAS. O EN UNA HOJA ESCRIBALAS DE LA SIGUIENTE FORMA: ESCRIBA EL Número de la Pregunta y la Contestación. Ejemplo: 5 C COMPARE EL RESULTADO DE ESTA PRUEBA CON EL RESULTADO DE LA PRE-PRUEBA ESTO LE INDICARÁ SU PROGRESO DESPUÉS DE ESTUDIAR EL MÓDULO Regresar a Menu

  48. C.- PAREO C 1 ____ Frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismo C 2 ____ Cuando las células del cuerpo no son todas genéticamente idénticas, debido a mutaciones C 3 ____ Es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los mismos síntomas que la enfermedad hereditaria C 4 ____ Diferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado los mismos hálelos mutados C 5 ____ Ocurre cuando la expresión de un alelo depende del progenitor del cual se ha heredado C 6 ____ Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones A Impronta genómica B Mosaicismo C Anticipación D Expresividad E Penetrancia F Fenocopia POST-PRUEBA Regresar a Menu

  49. A.- ESCRIBA “C” SI ES CIERTO O “F” SI ES FALSO EN CADA UNA DE LAS SIGUIENTES ORACIONES. A 1 ___ El mal de Huntington es una falla en la coagulación de la sangre A 2 ___ En las enfermedades Ligadas al Sexo el hombre debe poseer los dos hálelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad A 3 ___ La enfermedad de Tay-Sachs produce degeneración progresiva desde el primer año de vida causando retraso mental, debilidad muscular y ceguera A 4 ___ Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se dice que es congénita. A 5 ___ La fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta baja en hierro y sodio A 6 ___ Se ha encontrado que un por ciento muy bajo de las enfermedades reportadas en adultos tienen un origen genético POST-PRUEBA Regresar a Menu

  50. B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA B 1 ___ Enfermedades que afectan la producción de hemoglobina como: la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como … a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria c) Distrofias d) Hematoglobinopatías B 2 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que causa congestión pulmonar y fallas en los mecanismos de limpieza. a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria c) Distrofia miótica d) POST-PRUEBA B 3 ___ Es una degeneración neurógica que empieza a una edad media o adulta y puede producir demencia, depresión severa y movimientos incontrolados a) Tay-Sachs b) Huntington c) Alzheimer d) Distrofia muscular B 4 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y Síndrome de Cromosoma X-Frágil son ejemplos de …. a) Enfermedades Autosómicas Recesivas b) Enfermedades Autosómicas Dominantes c) Cromosómicas d) Ligadas al Sexo Regresar a Menu

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