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Distrofias Maculares

Distrofias Maculares. Dra. Lorena P Pimentel. Distrofias Maculares. Enfermedad de Stargardt. Infancia Afección bilateral y gradual de Visión central Sg (orden cronológico) Moteado inespecífico en fóvea

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Distrofias Maculares

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Presentation Transcript

  1. Distrofias Maculares Dra. Lorena P Pimentel

  2. Distrofias Maculares

  3. Enfermedad de Stargardt • Infancia • Afección bilateral y gradual de Visión central • Sg (orden cronológico) • Moteado inespecífico en fóvea • Lesión macular oval, 1.5DD, bronce martillado, rodeada o no de puntos blanco-amarillentos • Maculopatía atrófica

  4. Enfermedad de Stargardt • AGF: • Maculopatía atrófica hiperfluorescencia macular y en los puntos que la rodean secundario a defectos en ventana del EPR • 75% casos coroides oscura secundario al bloqueo de fluorescencia coroidea por acúmulo de lipofucsina en EPR

  5. Fundus Flavimaculatus • Adultos, bilateral • Si no hay afección macular puede ser hallazgo incidental • Sg • Puntos blanco amarillentos a nivel del EPR en media periferia y polo posterior ( redondos, ovales, pisciformes) • 4 patrones de enf Stargardt-flavimaculatus

  6. Stargardt-Fundus Flavimaculatus

  7. Fundus flavimaculatus • ERG reducido en casos avanzados • AGF: • Hipofluorescencia de puntos nuevos- son densas de bordes muy definidos • Hiperfluorescencia de puntos viejos secundario a atrofia EPR, son de bordes suaves • Curso: lentamente progresivo, AV disminuye si punto afectan foveola o se desarrolla maculopatía atrófica. Px visual es bueno.

  8. Enfermedad de Best • AD penetrancia y expresión clínica variable • Cr 11 q , mutaciones en gen VMD2 ( bestrofina) • Portadores • OJO: • ERG: normal • EOG: severamente subnormal en afectados y en portadores en todos los estadios de la enfermedad.

  9. Enfermedad de Best • Lesión macular evoluciona en estadios: • o ( pre-viteliforme): EOG anormal en niño Asx con FDO normal. • 1: pigmento moteado en mácula • 2( viteliforme): apariencia de huevo frito; 1-5 mm, 1-2 década, AV N o ligera disminución, AGF bloqueo de fluorescencia coroidea.

  10. Enfermedad de Best • 3 (pseudo-hipopion): parte de la lesión se absorbe. • 4 (vitelirota): la lesión se comienza a romper y asume forma de huevo revuelto, afecta AV.

  11. Distrofia Viteliforme del adulto • Gass 1974 • Poco común, AD, mutación en gen periferina (RDS) y bestrofina (VMD2) • Metamorfopsias / Asx • Bilateral, simétrica • Depósitos amarillos subfoveales, ligeramente elevados, redondos u ovales de 1/3-1/2 DD Mol Vis 2006 Jul 24;12:811-5.Peripherin/RDS and VMD2 mutations in macular dystrophies with adult-onset vitelliform lesion. Retina 2004 Dec 24;(6):929-39. Morphology and functional characteristics in adult vitelliform macular dystrophy.

  12. Distrofia Viteliforme del adulto • ERG amplitud Flicker 30Hz y onda P1 Central en MfERG reducida • EOG normal o mínimamente reducido • Px Retina 2004 Jun 24;(3):399-406. PDT and vitelliform lesions

  13. Best multifocal • Forma inusual, aguda • Pctes sin Hx Fliar • Adultos • Da dificultad Dg

  14. Drusen Familiar • Distrofia retinal en panal de abeja de Doyne, malattia leventinese, coroiditis gutata • AD Cr 2, penetrancia completa • Error congénito del metabolismo del EPR ( defecto en proteína de la matriz que lleva a desarrollo de memb basales anormales) • Lesiones simétricas

  15. Drusen Familiar • de acuerdo a severidad: • Leve: 3 década, drusen duros (cuticulares o basales), pequeños y discretos confinados a mácula.

  16. Drusen Familiar • Moderado: > 3 década, drusen grandes y suaves en polo posterior y peripapilares, AV normal o ligeramente comprometida.

  17. Drusen Familiar • Avanzada: poco común, >5 década, alteración profunda de AV. Apariencia del fondo: • Drusen macular +cicatriz subretinal 2a a maculopatía exudativa por NVC. • Maculopatía atrófica sin drusen ( se reabsorben al iniciarse atrofia)

  18. Drusen Familiar • ERG anormal en casos avanzados, CV escotoma central en avanzados • AGF: puntos hiperfluorescentes bien definidos en el inicio de fase arterial 2a defectos en ventana. ( defectos se ven mayores que en la clínica pues resalta la atrofia EPR)

  19. Distrofia en Patrón • Grupo heterogéneo de patologías muy raras, varios patrones de herencia • Se caracterizan por pigmentación reticular a nivel EPR en un patrón característico: • Alas de mariposa: Deutman 1970, rara, AD, depósitos que radian de la fóvea • Distrofia reticular de Sjogren: AR, líneas pigmentadas en enrejado alrededor de la fóvea Br J Ophtalmol 2005 sept;89(9); 1115-9. Genetic and phenotipic heterogeneity in pattern distrophy

  20. Distrofia en Patrón • Edad media • Ligera disminución AV o metamorfopsia leve, Asx • Acúmulo de pigmento amarillento en mácula en un patrón radiado • ERG normal • Px visual bueno

  21. Edema Macular Cistoide Dominante • Extremadamente rara, AD, Cr 7 • Afecta la capa nuclear interna ( cel Muller) • Sg: • Quistes multilobulados en mácula bilaterales secundarios a escape de capilares perifoveales que no responde a Tx acetazolamida.

  22. Edema Macular Cistoide Dominante • AGF: patrón en pétalos de rosa. • ERG normal • EOG subnormal • Px visual pobre

  23. Distrofia Macular Pseudo-inflamatoria de Sorsby • Distrofia macular hemorrágica hereditaria • Extramadamente rara, AD • Mutación gen TIMP-3 en Cr 22 • 2-4 década • Sx • Inicialmente afección AV central o metamorfopsias leves • Nictalopia

  24. Distrofia Macular Pseudo-inflamatoria de Sorsby • Puntos blanco amarillentos (finos drusen o placas confluentes) a lo largo de las arcadas temporales o nasal al DO. • Desarrollo NVC en estadios tempranos y bilateral

  25. Distrofia Macular Pseudo-inflamatoria de Sorsby • 5 década maculopatía exudativacicatrización subretinal y áreas de atrofia geográfica idem a ARMD

  26. Distrofia Macular de Carolina del Norte • AD , Cr 6 ,penetrancia completa y expresividad clínica variable • 25 familias afectadas • MCDR1 ( macular dystrophy, retinal subtype, first one mapped) • 2 década

  27. Distrofia Macular de Carolina del Norte • Grado 1: • depósitos blanco-amarillos similares a drusen en periferia y mácula, AV normal.

  28. Distrofia Macular de Carolina del Norte • Grado 2: • Depósitos maculares profundos y confluentes. Px visual malo pues algunos desarrollan maculopatía exudativa y cicatrización subretinal

  29. Distrofia Macular de Carolina del Norte • Grado 3: • lesiones maculares atróficas bilaterales parecidas a coloboma, alteración de AV variable (20/20-20/200 con promedio 20/60) • Puede desarrollar CNV

  30. Distrofia Coroidal Areolar central • AD, Cr 17 y mutación en gen de la periferina en Cr 6. • 4 década • Alteración bilateral, gradual de visión central • Sg ( orden cronológico): • Cambios inespecíficos granulares EPR maculares • Áreas de atrofia EPR y pérdida de coriocapilares a nivel macular

  31. Distrofia Coroidal Areolar central • AGF: tempranamente hiperfluorescencia por atrofia EPR a medida que se atrofia coriocapilaresdesaparece la hiperfluorescencia y los vasos coroideos se observan bien definidos con los bordes de la lesión hiperfluorescentes por el escape • Px visual pobre pues generalmente pierden la AV en 6-7 década

  32. Retinosquisis congénita • Retinosquisis juvenil ligada a X, gen XLRS 1 • Deg vitreo-retinal, bilateral • Inicio temprano • Asimétrica y severidad variable

  33. Retinosquisis congénita • Se presenta entre 5 y 10 años como dificultad para lectura • En <5 años como desviaciones oculares o nistagmus ( retinosquisis avanzada con hemorragia vítrea) • Maculopatía, es universal • Squisis foveal: pequeños espacios cistoides en patrón de rueda de bicicleta o radiado

  34. Retinosquisis congénita • Retinosquisis: • 50% inferotemporal • Pared interna delgada • Ruptura de pared interna lleva a defectos redondos u ovales en pacientes mayores

  35. Retinosquisis congénita • ERG: es dgdisminución desproporcionada de onda b con respecto a la a. • AGF: no hay fluorescencia de lesiones maculares

  36. Retinosquisis congenita • PX:pobre por maculopatía progresiva • deterioro progresivo AV en las primeras 2 décadasLuego de pubertad se vuelve estacionario o ligeramente progresivo 5- 6 década progresivo deterioro • Complicaciones: • Hemorragia vítrea/intraesquisis • DR 4

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