Distrofias Musculares

1. Distrofias Musculares Dr. Jorge Toninho Silva Terán MR2 Medicina de Rehabilitación Hospital Nacional Guillermo Almenara I.

9. Mutación del gen de la distrofina Deficiencia de distrofina Disminuye la señalización del DGC Señalización anti-apoptotica Producción ON Activación de las vías Pro-apoptóticas INCREMENTA STRESS OXIDATIVO Isquemia Funcional Stress oxidativo fisiológico Stress oxidativo patológico Oxidación de los lípidos y proteínas de membrana Incremento del influjo de Calcio Hipertrofia de fibras Activación de proteasas activadas por calcio Apoptosis Necrosis Rando et al. 2008

10. Concentración de CK en las Distrofinopatias Darras BT, Menache C, Kunkel LM. Dystrophinopathies. In: Jones HR, De Vivo DC, Darras BT, eds. Neuromuscular disorders of infancy, childhood, and adolescence: a clinician’s approach. Philadelphia: Butterworth Heinemann, 2003;649.

11. Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806- 1875) • En 1858 documentó el caso de un muchacho de 9 años que estaba perdiendo la capacidad de caminar. • Buscó casos similares y, diez años más tarde, en 1868, publicó un trabajo extenso sobre la enfermedad que lleva su nombre. "Ya llegó el viejo con su caja de malicia".

12. Herencia ligada al Cromosoma X

13. Presentación y Progresión Clínica • Perdida de fuerza: 0.322 unidades por año en una escala de 10 puntos. • Se evalúa 34 músculos según MRCS. • Inicio proximal. • La declinación se da a ritmos diferentes. Collaborative Investigation of Duchenne Dystrophy (CIDD)

14. Evaluación Habilidad Funcional • La habilidad funcional aparentemente permanece estable, y la fuerza muscular continua disminuyendo insidiosamente. Ziter et al, Allsop & Ziter • Solo un protocolo combinado: fuerza, función pulmonar y habilidades funcionales, es confiable para el seguimiento de la enfermedad. Brooke et al, Florence et al

15. Evaluación Test Muscular • Estabilización aparente entre los 5-8 años de edad. • El uso de ortéticos no disminuye la tasa de progresión, y el de silla de ruedas no la aumenta. Ziter et al, Allsop & Ziter, Brooke et al • Cuando el niño alcanza los 7 años o cuando las puntuaciones en serie son evaluadas durante un año, es posible estimar la tasa de progresión. Florence et al

16. Evaluación Test Muscular Trapecio superior Trapecio inferior Deltoides Serrato anterior Pectorales Dorsal ancho Tríceps Rápida Media Lenta Romboides Iliopsoas Cuadriceps Glúteo mayor Glúteo medio Tibial anterior Abdominales

17. Evaluación Amplitud de movimiento • La pérdida precoz de la ambulación es causada mas frecuentemente por contracturas que por la disminución de la fuerza de un grupo muscular específico. • Flexión dorsal de tobillo, extensión de rodilla y tensión de la BIT.

18. Intervenciones • Debilidad muscular • Disminución de RAM activa y pasiva • Pérdida de ambulación • Disminución de las habilidades funcionales • Disminución de la función respiratoria • Traumas emocionales – individuales y familiares • Escoliosis progresiva

19. Prevenir deformidades Prolongar la capacidad funcional Facilitar la asistencia del apoyo familiar Controlar el dolor

20. Ejerccicio Aerobico Ejercicio Aerobico • En un estudio 8 pacientes con miopatias lentamente progresivas, HMSN), y ELA entrenaron en un cicloergometro por 12 semanas. • Entrenamiento por 30 minutos, 3 veces a la semana a 70% del VO2 max. • El VO2 max se incremento en 20% a las 6 semanas y 25% a las 12 semanas. No se logró mejoría funcional. Florence 1984. Krivickas LS. Exercise in Neuromuscular Disease. J Clin Neuromusc Dis 2003;5:29–39)

21. Ejerccicio Aerobico Ejercicio Aerobico • Otro estudio evaluó 8 pacientes con DM, HMSN, y LGD por 12 semanas en un programa domiciliario de caminata a 50%-60% de la FCM. • Se observo disminución de la FC y la PAS. El VO2 max no mejoro. Wright 1996. Krivickas LS. Exercise in Neuromuscular Disease. J Clin Neuromusc Dis 2003;5:29–39)

22. Efeitos fisiológicos de sessao de hidroterapia em criancas portadoras de DMD • La Fisioterapia Respiratoria puede retardar las secuelas de la enfermedad, mejorando la calidad de vida. • Hidroterapia con agua temperada a 30ºC: • Temperatura corporal • Frecuencia cardiaca • Presión arterial • Saturación de oxígeno GC incrementa en 34% Caromano F, Satiko L. Efeitos fisiológicos de sessao de hidroterapia em criancas portadoras de distrofia muscular de Duchenne. Rev Fisioter Univ Sao Paulo 1998;1:49–55)

23. Efeitos fisiológicos de sessao de hidroterapia em criancas portadoras de DMD Se evaluó 20 pacientes del sexo masculino. Edad: 8-15 años. La hidroterapia no es una sobrecarga de actividad física Caromano F, Satiko L. Efeitos fisiológicos de sessao de hidroterapia em criancas portadoras de distrofia muscular de Duchenne. Rev Fisioter Univ Sao Paulo 1998;1:49–55)

24. Manejo de la escoliosis • Riesgo de progresión de la curva elevado, con una tasa de progresión (33) de 2.1° por mes. Smith 1989 • Solo el 15% de 46 pacientes con escoliosis documentada no progresaron dentro de los 4 años de seguimiento. Estos 7 pacientes presentaron buen alineamiento en el plano sagital, escoliosis <30° y mínima oblicuidad pélvica. Oda et al. 1993

25. ¿Que hacer?

26. Manejo de la escoliosis • En un estudio de 32 pacientes manejados con ortéticos el 94% progreso a una tasa de 1° por mes a 8° por año. • Demora la progresión de la curva pero no previene la cirugía. Usualmente son contraindicados a favor de una cirugía temprana. Seeger et al. 1984, Colbert 1987, Sussman 1984.

27. Manejo de la escoliosis • La CVF disminuye a una tasa de 4% por año. Además, por cada 10° de escoliosis disminuye otro 4%. Esto incrementa los riesgos anestésicos y la necesidad de VM post-operatoria. • Se debe considerar el compromiso cardiaco: disfunción ventricular izquierda y arritmias. Kurz et al. 1983, Finsterer 2003.

28. Dunn-McCarthy instrumentation with a combination of hooks and lumbar pedicle screws.

29. Scoliosis: 115°. CVF 34%. Spinal fusion with use of a pedicle screw construct with iliac screws for pelvic fixation.

30. Manejo de la escoliosis • Miller et al. encontró complicaciones pulmonares en 20 de 68 pacientes. La CVF <35% de lo normal fue el mayor indicador de riesgo para complicaciones. • Se requiere una nueva evaluación postoperatoria por terapia ocupacional para evitar la malnutrición. • El desarrollo de insuficiencia cardiaca es fatal, se ha descrito varios casos de muerte súbita post-Qx. Miller 1993, Marsh 2003, Iannaccone 2003, Granata 1996

31. Correlación entre progresión de la deformidad espinal y la función pulmonar Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3 Oda et al.: 1, progresion constante con cifosis; tipo 2, transición de cifosis a lordosis antes de la edad de 15 años y tipo 3, menos deformidad sin cambios prominentes.

32. Correlación entre progresión de la deformidad espinal y la función pulmonar Rideau et al. Sugiere que la CV podría ser un buen predictor de la rápida progresión de la deformidad espinal. Ellos reportaron que los pacientes con DMD con una CV menor de 1,700 mL mostraron escoliosis severa, perdida de la habilidad para caminar, y mortalidad temprana. En los pacientes con mas de 1700 ml de CV mostraron menos complicaciones ortopédicas y mayor expectativa de vida.

33. Gracias… Gracias…