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MIOPATIAS. Distrofia Muscular de Duchenne. Caracteriza -se pela diminuição progressiva da força muscular e pelas atrofias musculares . Etiologia : caráter recessivo ligado ao sexo . Sexo masculino com manifestações clínicas nos primeiros 5 anos de vida. Fisiopatologia.
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Distrofia Muscular de Duchenne • Caracteriza-se peladiminuiçãoprogressivadaforça muscular e pelasatrofiasmusculares. • Etiologia: caráterrecessivoligadoaosexo. • Sexomasculino com manifestaçõesclínicasnosprimeiros 5 anos de vida.
Fisiopatologia • Ausênciadaproteínadistrofina, localizadanamembranaquereveste a superfície dos sarcômeros, porémnão se sabe a funçãodestaproteínanamusculatura normal; • Deficiência de enzimasglicogenolíticasnasfibrasmusculares do tipo II, quesãofibrasindispensáveispara a produção de forçapelosmúsculos; • Diminuição do número de fibrasmusculares, aumento e atrofia das fibras, necrose, sinais de fagocitose, infiltraçãogordurosa e aumento do tecidoconjuntivo – músculossãosubstituídosportecidoadiposo e conjuntivo.
Diagnóstico • Manifestaçõesclínicas, história familiar; • DNA; • Dosagem de distrofina; • Biópsia muscular; normal DMD
QuadroClínico • Quedasfrequentes, dificuldadeparacorrer e parasubirescadas – 3 anos de idade; • Queixas de fadiga; • Marchasobre o hálux; • Sinal de Gower;
Pseudo hipertrofia de panturrilha Escoliose Lordoselombar
Levedeterioraçãointelectual; • Miopatiacardíaca; • Fraturaspatológicasdevido à osteoporose; • Contraturasarticulares graves; • Complicaçõesrespiratórias.
Provas de capacidadefuncional, baseadasnacapacidadepara a marcha (Shepherd 1993) 1- Andar sobre escadas sem apoio. 2- Andar sobre escadas com ajuda do corrimão 3- Caminhar e subir escadas lentamente apoiando-se no corrimão 4- Andar sem ajuda e se levantar da cadeira, mais não consegue subir escadas 5- Andar sem ajuda e se levantar da cadeira, mas não consegue subir escadas 6- Caminhar somente com ajuda ou aparelho ortopédico longos para os membros inferiores.
7- Caminha com auxilio de aparelho ortopédicos longos para os membros inferiores, mas precisa de ajuda para se equilibrar. 8- Mantém-se em pé com auxilio dos aparelhos ortopédicos, porém não consegue andar, nem mesmo com ajuda. 9- Confinada à cadeira de rodas. Os flexores de cotovelo vencem a ação da gravidade. 10-Confinada à cadeira de rodas. Os flexores do cotovelo não consegue vencem a força da gravidade
