1 / 82

Klasszikus genetika és evolúciógenetika

Klasszikus genetika és evolúciógenetika. Fedor Anna fedoranna@gmail.com. Önkénteseket keresek!.

Download Presentation

Klasszikus genetika és evolúciógenetika

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Klasszikus genetika és evolúciógenetika Fedor Anna fedoranna@gmail.com

  2. Önkénteseket keresek! Önkénteseket keresek a PhD-m kapcsán végzett pszicholingvisztikai kísérletekhez, ahol számítógépen kell majd egy mesterséges nyelvtan szabályait kitalálni. A kísérletek a D 7-424-es teremben lesznek, külön megbeszélt időpontokban, egész decemberben. Ha szeretnél jelentkezni, add meg az ímélcímedet itt: http://sites.google.com/site/fedoranna/ksrletek Nagyon sokat segítenél vele! Cserébe egy doboz sört, vagy egy csokit tudok felajánlani 

  3. A mai óra témái • I. Mendel törvényei • II. Eltérés a mendeli arányoktól • III. A szex evolúciója • IV. A nem meghatározás módjai • V. Az XY rendszer következményei • VI. Kvantitatív genetika • VII. Evolúciógenetika

  4. I. A genetika alaptörvényei az emlősök szőrszínének példáján (gimnáziumi ismétlés egy új példán)

  5. A gén: sárga sáv a szőrszálakban/sima szín Az „A” gén két allélje: A és a. A → sárga sáv → agouti szőrszín („grízes szürkés” kinézet, a fekete szőrszálakban sárga sáv jelenik meg), a → sima szín → fekete szőrszín (A lovak háziasítása során az A allél elveszett, tehát az összes ló aa.)

  6. Fenotípusok: Diploid geno- és fenotípusok: • AA genotípus → agouti fenotípus • aa genotípus → fekete fenotípus • Aa genotípus → agouti fenotípust eredményez, mivelAdomináns és a recesszív. A_-lal jelöljük a genotípust, ha lehet AA és Aa is.

  7. Mendel I.: Uniformitás Tiszta vonalból származó, homozigóta szülők keresztezésével nyert utódok egységes geno- és fenotípusúak. P: AA x aa F1 : Aa

  8. Mendel II.: Hasadás A szülői tulajdonságokért felelős gének nem olvadnak össze az F1 generációban, a szülői tulajdonságok újra megjelennek az F2 nemzedékben. F1 : Aa x Aa 100% agouti F2 : ¼ AA, ½ Aa,¼ aa ¾ agouti ¼ fekete

  9. B gén: fekete/barna alapszín B allél → fekete színanyag b allél → barna színanyag Domináns-recesszív öröklődés

  10. A és B gén kombinációi • A_B_→ agouti (feketében sárga sávok, grízes szürkés) • aaB_→ fekete • A_bb→ fahéj (barnában sárga sávok, grízes barna) • aabb→ barna (lovaknál „gesztenye”)

  11. Mendel III. Függetlenség Ha egyszerre több tulajdonságban különböző tiszta vonalakat keresztezünk, akkor az F2 generációban a szülői típusoktól eltérő tulajdonság-kombinációkat is találunk, ezek a rekombináns utódok.

  12. Mendel III. Függetlenség P: AAbb (fahéj) xaaBB (fekete) F1: AaBb(agouti) F2: 9/16 A_B_(agouti), 3/16 A_bb (fahéj), 1/16 aabb(barna) , 3/16 aaB_ (fekete) ↑ ↑ rekombináns típusokszülői típusok Ugyanezt kapnánk, ha agoutit kereszteznénk barnával: AABB x aabb.

  13. Mendel III. Függetlenség Ez akkor igaz, ha a két lókusz nem kapcsolt, tehát különböző kromoszómákon helyezkednek el, vagy egymástól távol. Ha a lókuszok szorosan kapcsoltak, akkor a rekombináns utódok aránya nagyon kicsi.

  14. II. Eltérések a mendeli arányoktól A) Különböző életképességű genotípusok B) Recesszív episztázis C) Kapcsoltság

  15. A) Letális allélek Ritkán előfordulnak világosabb, ”sárga” színű egerek. Két sárga egér keresztezéséből származó utódok első ránézésre nem-mendeli arányokat mutatnak. P: sárga x sárga F1: 2/3 sárga, 1/3 normál agouti

  16. Letális allélek Magyarázat: Az A lókuszon egy harmadik allél is megjelenik ritkán, az AY. A heterozigóta AYA egerek sárgák, a homozigóta AYAY viszont életképtelen. P: AYA x AYA F1 zigóták: ¼ AA, ½ AYA, ¼ AYAY † sávos sárga letális

  17. Letális allélek: Manx macska Hasonló: MLM farok nélküli, életképes, MLML életképtelen

  18. Különböző életképességű genotípusok Az előbbi példa egy szélsőséges esete annak az általános jelenségnek, hogy a különböző genotípusok túlélési esélye eltérő. Így zigótakorban a mendeli arányoknak megfelelően (1:2:1) oszlanak meg a genotípusok, de mire a kísérletező megszámolja a különböző utódokat, már megváltozhatnak az arányok. Általában ilyen kísérleteknél olyan jó környezetet biztosítanak, hogy minden genotípus túlélése a lehető legjobb legyen, így csökkenthető a mendeli arányok torzulása.

  19. B) Recesszív episztázis A C lókuszon homozigóta recesszív cc genotípusú egyedek albínó fenotípust mutatnak, bármely allélek is vannak az A ill. B lókuszon. A C gén feljebb helyezkedik el a genetikai-biokémiai láncban: C_ B_ x → y→ fekete színanyag C_ bb x → y→ barna színanyag cc x →│ nincs színanyag

  20. Albinizmus, cc genotípus

  21. Albinizmus, cc genotípus

  22. Recesszív episztázis: F2 9:3:4 P: BBcc (albínó) x bbCC (barna) F1: BbCc (fekete) F2: 9/16 B_C_, 3/16 bbC_, 4/16 __cc fekete barna albínó

  23. Recesszív episztázis: az aranyszínű Labrador kutya fekete barna aranyszínű

  24. Recesszív episztázis: az aranyszínű Labrador kutya Az E gén hasonló F2 arányokat okoz, mert az ee genotípusban gátolt a pigmentnek a szőrszálban való lerakódása → fekete vagy barna szín helyett aranyszín. P: BBee (arany) x bbEE (barna) F1: BbEe (fekete) F2: 9/16 B_E_, 3/16 bbE_, 4/16 __ee fekete barna arany

  25. ch: egy hőmérsékletérzékeny allél

  26. ch: egy hőmérsékletérzékeny allél • A test melegebb részein a ch a c-hez hasonlóan albínó szőrszálakat eredményez, de a kiálló, hidegebb testrészeken működik a festékszintézisért felelős enzim, ezért azok sötétek: sziámi macskák, Himalája nyulak és egerek stb.

  27. Tanulságok • A gének kifejeződését befolyásolja a genetikai környezet, pl. gátolhatják más gének (episztázis). • A gének kifejeződését befolyásolja a fizikai környezet (hőmérséklet).

  28. C) Kapcsoltság 1910: Morgan 2 lókuszt vizsgált muslicán: + : vad típus, dom. (normál szárny, piros szem) Mutánsok: pr → bíbor szem vg → csökevényes szárny

  29. Kapcsoltság P: pr+pr+ vg+vg+ x prpr vgvg homozigóta vad típusú homozigóta mutáns F1 : pr+pr vg+vg heterozigóta vad típusú

  30. A testcross Az F1 egyedeit testcross-nak vetette alá, vagyis a homozigóta recesszív genotípussal keresztezte őket: F1: pr+pr vg+vg x prpr vgvg tester

  31. A testcross A testcross célja az F1 génjeinek pontos megismerése. Mivel a „tester” szülőtől csak recesszív alléleket kap az F2 utód, ezért a fenotípusa egyértelműen megmutatja a genotípusát, illetve hogy milyen alléleket kapott az F1 szülőtől származó ivarsejttel.

  32. Kapcsoltság F1: pr+pr vg+vg x prpr vgvg F2 fenotípusok: pr+ vg+ 1339 szülői típus pr vg1159 szülői típus pr+ vg 151 rekombináns típus pr vg+ 154 rekombináns típus (Eltér a várt 1:1:1:1 aránytól)

  33. Kapcsoltság A szülői típusok a várt ¼-es aránynál sokkal nagyobb arányban vannak jelen. Morgan következtetése: a két lókusz egy kromoszómán helyezkedik el, egymáshoz közel.

  34. Morgan kísérlete: az F1 generáció kétszeresen heterozigóta

  35. Morgan kísérlete: az F1 generációban lezajló rekombináció F1 kromoszómái F1 gamétaképzése átkereszteződéssel

  36. A kromoszómák független megoszlásából származó genetikai rekombináció Testcross utódok

  37. A molekuláris rekombinációból származó genetikai rekombináció Testcross utódok

  38. III. A szex evolúciója

  39. Mi a közös?

  40. Az ivaros folyamat (szex) nem feltétele a szaporodásnak • Valójában annak ellentettje! • Partenogenezis = szűznemzés • Cnemidophorus uniparens (ostoros farkú gyík) • Pitypang, szeder, palástfű • araszoló kerekesférgek (Cl. Rotifera, O. Bdelloidea)

  41. A szex kétszeres ára • Ha a szűznemző és az ivaros változat ugyan annyi utódot képes létrehozni, akkor a szűznemzők száma minden generációban meg fog kétszereződni. • Csak akkor igaz, ha a hímek nem járulnak hozzá az utódneveléshez. • nincs utódgondozás • anizogámia • A szex kialakulására nincs hatással, mert az első ivaros eukarióták biztos izogámok voltak.

  42. Az ivarosság egyéb költségei • Összeolvadáshoz szükséges partner keresése • Gaméták előállítása meiózissal

  43. Az ivarosság előnyei a populációk számára • gyorsabb evolúció és alkalmazkodás a környezethez • csökkentheti a káros mutációk gyakoriságát: „motor-váltó” elmélet, avagy G. B. Shaw és a színésznő • véges pop.: Muller kilincskereke (az ivartalan pop.kban káros mutációk halmozódhatnak fel) • végtelen pop.: ha a káros mutációk szinergisztikusan hatnak • Ezek hosszú távú előnyök, melyek az ivarosság fenntartásában játszhatnak szerepet.

  44. Gyorsabb evolúció

  45. Az ivarosság előnyei az egyedek számára • „tombola modell” erős és kiszámíthatatlan szelekció esetén • kétszálú DNS javítás feltétele a diploídia (bár a diploídiának nem feltétele az ivarosság) • az előbb említett előnyök itt is érvényesek a populáción belül

  46. Az ivarosság előnyei az önző gének számára • transzpozonok (ugráló genetikai elemek) terjedése • baktérium plazmidok elérik a baktériumsejtek összekapcsolódását és ilyenkor átjutnak egyik sejtből a másikba

  47. Párosodási típusok kialakulása • hibrid vigor • organellumok egyszülős öröklődése • anizogámia kialakulása • másodlagos nemi jellegek

  48. IV. A nem meghatározás módjai

  49. A) Genetikai nem meghatározás – szex (ivari) kromoszómás • XY kromoszómás: emlősök A hímek csak 1 példánnyal rendelkeznek az X kromoszómás génekből, vagyis hemizigóták. Emiatt a recesszív mutációk nagyobb arányban mutatkoznak meg a hímekben (mintha haploidok lennének). • WZ kromoszómás: madarak, lepkék ♀ WZ (hemizigóta), ♂ ZZ (igazi diploid)

  50. B) Genetikai nem meghatározás – autoszómás Autoszóma: nem ivari kromoszóma (emberben 22 pár van) • Haplodiploid rendszerek: hártyásszárnyúak, sáskák, levéltetvek, stb. ♀ (2n), ♂ (n) megtermékenyítetlen petéből • X:A arány: muslica, fonálféreg ♀: 2:2 ♂:1:2;kétszer annyi autoszóma készlet mint X • Autoszómás domináns: házilégy

More Related