LES DYSTONIES MUSCULAIRES PROGRESSIVES

1. LES DYSTONIES MUSCULAIRES PROGRESSIVES

2. GENERALITES Les dystonies musculaires progressives sont des affections dégénératives du système musculaire. Ce sont des atteintes myogènes (jusqu’à présent on avait vu des atteintes neurogènes) d’origine familiale ou héréditaire. Elles se caractérisent par une atteinte du tissu musculaire, tant les éléments contractiles que le tissu élastique (enveloppes conjonctives du muscle : épimysium, périmysium et endomysium). Elles aboutissent donc à une dégradation de la valeur fonctionnelle du muscle. L’espérance de vie des patients atteints de ces dystonies musculaires progressives a augmenté grâce au traitement chirurgical (ténotomies, tige de correction des scolioses,…) jusqu’à 25 ans ; sans traitement, rares sont les patients qui arrivent à 20 ans.

3. CLINIQUE DES DYSTONIES MUSCULAIRES En premier lieu, on a une diminution de la force musculaire à localisation proximale : - au niveau du membre inférieur : sont atteints le quadriceps et les fessiers - au niveau du membre supérieur : sont atteints le deltoïde, le grand dorsal, les pectoraux, les trapèzes et le biceps - au niveau du tronc : sont atteints les spinaux et les abdominaux Ces atteintes musculaires donnent une silhouette caractéristique des patients touchés. On a aussi une modification de la valeur fonctionnelle du muscle : son volume est augmenté par hypertrophie de son tissu interstitiel ; cette augmentation apparente de volume contraste avec la diminution de la force musculaire. Cette hypertrophie du tissu interstitiel masque la perte musculaire, qui est marquée par une adiposité sous-cutanée (les muscles se transforment en graisse). A la palpation, on sent une diminution de la consistance du muscle. On remarque aussi que la contraction musculaire est irrégulière, et on observe la formation de « boules » dans le muscle contracté.

4. Il y a une disparition du réflexe idio-musculaire (réflexe idio-musculaire : lorsque l’on percute le ventre musculaire, on obtient, normalement, une contraction du muscle), alors que les réflexes ostéo-tendineux sont conservés. les rétractions musculaires et tendineuses s’installent progressivement. Les sensibilités ne sont pas altérées. Les signes pyramidaux sont absents : - BBK négatif - ROT vifs, polycinétiques et diffusants

5. EVOLUTION On distingue 2 types d’atteintes : - les atteintes d’apparition précoce : type myopathie de Duchenne Ces atteintes évoluent rapidement vers la perte de la marche et vers des déformations orthopédiques : - pieds en équin - déséquilibre latéral du bassin - scoliose - flexum de hanche et de genou Les troubles respiratoires sont concomitants à l’apparition de la scoliose (diminution du volume de la cage thoracique et déficience des muscles respiratoires). - les atteintes d’apparition tardive : Elles sont à évolution lente et touchent les adolescents et les adultes jeunes.

6. BILAN KINESITHERAPIQUE Les déficiences et les incapacités des patients myopathes sont appréciées des 2 manières : - globale - analytique • Appréciation globale • appréciation du patient en mouvement On observe 2 atteintes : - l’atteinte pelvienne : on demande au patient de réaliser le transfert assis  debout : il s’aide avec les membres supérieurs, en prenant appui sur ses cuisses ; quand ils sont assis au sol, ils donnent l’impression de « grimper le long de leurs cuisses ». Dans les atteintes graves, la course est impossible car la marche se fait par rotation du bassin - l’atteinte scapulaire : on a un balancement du tronc et des membres supérieurs pour permettre l’élévation latérale et antérieure des membres supérieurs. Dans les efforts où le sujet veut soulever un poids important, il va réaliser une prise d’appui au niveau du coude, pour s’aider dans les gestes nécessitant une certaine force

7. appréciation du patient immobile On observe le patient debout : - l’hyperlordose : c’est la 1ère déformation objectivée chez les patients myopathes ; c’est une hyperlordose par déficit des abdominaux et du grand fessier - l’antéversion du bassin : elle entraîne une projection du tronc (du dos) vers l’arrière, ce qui entraîne à son tour une augmentation de la courbure lombaire - la pseudo-hypertrophie musculaire : on la retrouve an niveau des mollets et des deltoïdes - l’atrophie musculaire : on la retrouve surtout au niveau de la partie supérieure du thorax Au niveau du tronc, on constate un décollement des scapula avec saillie de leur bord spinal. Quand le patient fait une abduction, la scapula décolle davantage, ce qui confirme l’atteinte des trapèzes, des rhomboïdes et des grands dentelés. Associé aux atteintes des ceintures, on peut avoir quelques fois des atteintes faciales, caractérisées par une absence d’occlusion des yeux pendant le sommeil (« yeux blancs »), avec un faciès figé, inexpressif, et le patient est dans l’impossibilité de gonfler les joues (ex : pour siffler). Appréciation analytique L’appréciation analytique permet d’établir un pronostic, de définir des objectifs de rééducation et de suivre l’évolution. Les examens analytiques sont à renouveler : - tous les 6 mois chez l’enfant - tous les ans chez l’adulte

8. bilan orthopédique Il s’agit de mettre en évidence les déformations, qui sont la conséquence des déséquilibres musculaires Ces déformations sont réductibles au début de la maladie, puis elles se fixent secondairement. Ces déformations sont redoutables chez l’enfant, car avec la croissance, il existe un facteur d’aggravation. Le déséquilibre musculaire entraîne une attitude compensatrice du sujet, avec un raccourcissement des muscles les plus forts (qui vont prendre l’habitude de travailler en course interne) et une rétraction des muscles faibles (qui perdent leur élasticité) ; ce déséquilibre musculaire induit des déformations, qui vont induire à leur tour des attitudes compensatrices,… remarque : en pathologie neurologique, on observera toujours : - un raccourcissement des muscles forts - une rétraction des muscles faibles

9. Les déformations rencontrées sont : - au niveau du membre inférieur : - pied en équin par déficit des releveurs du pied - flexum de genou par déficit des extenseurs du genou - flexum de hanche par déficit des extenseurs de hanche - au niveau de membre supérieur - coude en flexion - avant-bras en pronation - poignet en flexion - au niveau du tronc - déviation sagittale : on a soit une augmentation, soit une diminution de la lordose (le plus souvent, c’est une augmentation) ; la réduction de la lordose est appréciée par la flexion passive des cuisses sur le tronc (patient en décubitus dorsal) - déviation latérale : c’est la scoliose ; elle apparaît avant la perte de la marche, soit par attitude scoliotique, soit par compensation d’un bassin oblique (qui provoque une rétraction unilatérale du TFL) Étude de l’inclinaison latérale du bassin : Cette inclinaison se produit après une rétraction asymétrique des muscles de la hanche ; on constate une chute latérale des membres inférieurs. Cette chute latérale des membres inférieurs se fait toujours du même côté quand on est en décubitus dorsal : - du côté de la chute des membres inférieurs, la hanche se fixe en RE / F / ABD - du côté opposé à la chute des membres inférieurs, la hanche se fixe en RI / F / ADD De plus, le flanc du côté opposé à la chute des membres inférieurs se ferme (rétraction musculaire à ce niveau).

10. Étude de la scoliose : Elle est caractéristique et reste le facteur d’aggravation secondaire le plus important, en raison de son retentissement respiratoire : plus la courbure est prononcée, et plus le retentissement respiratoire est important. Elle apparaît avant la perte de la marche et s’aggrave dès que l’on place le sujet en position assise. La courbure de cette scoliose est dorsolombaire, à grand rayon, et prédomine souvent à droite (convexité) : - la vertèbre sommet se situe au niveau de la charnière dorsolombaire - la vertèbre neutre supérieure se situe au niveau de T5, T6 ou T7 - la vertèbre neutre inférieure se situe au niveau de L4 ou L5, et souvent, la courbure peut se prolonger au niveau du sacrum L’évolution de la scoliose est indépendante de la puberté, et sa réductibilité diminue avec le temps. bilan musculaire Certains thérapeutes utilisent l’évaluation manuelle de la force musculaire (= testing) pour évaluer la qualité des différents muscles, car elle permet d’analyser la topographie de l’atteinte et de contrôler l’évolution de la pathologie. Il est cependant plus intéressant d’utiliser des tests chronométrés : on fait parcourir au patient une distance donnée en marchant, en courant (s’il peut), monter et descendre des escaliers, se lever d’un siège… Au cours de ce test, il est bon de préciser les conditions d’exécution (prise d’appui, aide(s) de marche, appareillage,…).

11. bilan respiratoire Il se fait tous les 3 à 6 mois ; son importance est fonction du nombre de décès : en effet, la cause respiratoire est la principale cause de décès. L’appréciation des capacités respiratoires du myopathe reste l’essentiel de la surveillance. En ce qui concerne la kinésithérapie : - on mesure les périmètres thoraciques (axillaire, xiphoïdien) - on réalise une spirométrie : la capacité vitale respiratoire est diminuée en cas de scoliose - on réalise une spirographie : on mesure le Volume Courant, le Volume de Réserve Inspiratoire et le Volume de Réserve Expiratoire - on recherche dans le dossier l’analyse des gaz du sang - on observe les radios du thorax et des poumons bilan psychologique Pour certains thérapeutes, chez le myopathe, le retard mental serait le même que dans la population non myopathe ; pour d’autres, le retard mental est incontestable chez le myopathe.

12. TRAITEMENT KINESITHERAPIQUE Le traitement curatif des dystonies musculaires progressives n’existe pas. Le traitement est donc palliatif, et son but est de prolonger le plus longtemps possible les aptitudes motrices du sujet, de conserver le plus longtemps la marche. Dans les atteintes à évolution rapide, l’objectif est de conserver la fonction respiratoire, en augmentant les volumes et en évitant tous les facteurs d’aggravation (1ère cause : scoliose ; 2ème cause : encombrement et surinfection bronchique). Dans les atteintes à évolution lente, il faut conserver au plus longtemps l’autonomie du patient et entretenir l’autonomie respiratoire. Mais que ce soit dans les atteintes à évolution rapide ou à évolution lente, le traitement kinésithérapique doit toujours être adapté au patient. Il doit être quotidien et nécessaire une participation du malade, de la famille et de l’équipe thérapeutique. • buts du traitement Ce sont : - de limiter l’atrophie musculaire en protégeant le capital musculaire : il ne faut jamais fatiguer le myopathe - d’éviter toute attitude vicieuse - d’entretenir la fonction respiratoire - de garder, conserver les possibilités fonctionnelles - d’assurer un maximum de confort physique, psychologique et social

13. moyens du traitement On va utiliser : - les massages : ils n’ont que peu d’intérêt s’ils sont effectués seuls ; on utiliser surtout des manœuvres hyperhémiantes, afin d’augmenter l’afflux sanguin pour apporter les nutriments et éliminer les déchets de la contraction musculaire - la thermothérapie : on utiliser des enveloppes manchots, des bains chauds, des infra- rouges, la fangothérapie, la balnéothérapie (la plus utilisée) avec une eau comprise entre 38 et 40° : le patient est plongé pendant environ 30 minutes - les mobilisations passives : elles sont utiles pour l’entretien articulaire ; on peut réaliser des étirements maintenus en fin de course, de façon à posturer et essayer de gagner sur la rétraction - les postures : on peut utiliser les postures simples (avec des poids, …) ; on peut réaliser les postures citées avec les mobilisations articulaires passives - les mobilisations actives : on utilise les mobilisations actives analytiques ou globales. Les mobilisations actives sont recommandées par certains thérapeutes, décriées par d’autres. Chez le myopathe, on va utiliser la technique de renforcement musculaire de Delorme et Watkins inversée : le patient va commencer par travailler avec les 2/3 de la 10RM (rappel : c’est la résistance musculaire que peut soulever le patient 10 fois d’affilée, sans temps de repos intercalé et dans toute l’amplitude du mouvement), puis avec la ½, et enfin le ¼ de la 10RM. Tout effort musculaire excessif est néfaste pour le myopathe : il est essentiel d’éviter toute fatigue chez ces patients. On peut utiliser la mobilisation active en piscine ou en suspension, afin de décharger le patient de la pesanteur. remarque : l’électrothérapie est à proscrire chez le myopathe, car on entraîne une contraction du muscle sans augmenter la vascularisation ; il y a donc non-élimination des déchets, et à long terme, détérioration de la fibre contractile.

14. - la rééducation respiratoire : elle est à mettre en route le plus précocement possible : il s’agit d’entretenir les volumes respiratoires et la mobilité thoracique. A chaque fois que les abdominaux sont atteints, on pose une sangle élastique au sujet, qui a pour but de contenir les viscères et d’offrir ainsi un point fixe au diaphragme lors de la respiration. On réalise l’éducation de la toux et du drainage au patient, afin de le désencombrer et d’éviter ainsi la surinfection bronchique. On peut aussi utiliser la ventilation assistée à pression positive. l’appareillage Le but de l’appareillage est de suppléer ou de corriger une perte fonctionnelle. - l’appareillage statique : il maintient en position corrigé et il est surtout utilisé la nuit. Pour les membres inférieurs, l’appareillage évite la chute latérale ; pour le tronc, le corset maintient le rachis, mais il ne doit pas avoir de contraintes thoraciques (respiration). Ainsi, pour l’adulte, on utilise un corset en plexi dur, avec une coque postérieure rigide et une sangle abdominale élastique, avec 2 bretelles axillaires et un appui pectoral. Le corset en plexi dur a pu être utilisé chez l’enfant, mais on privilégie le corset siège (surtout quand il y a perte de la marche), où la pièce dorsale est complétée par une pièce prenant les 2 cuisses. Le grand appareillage (appareillage du paraplégique), constitué pour verticaliser le myopathe (attention : ce n’est pas un appareillage de marche). L’appareillg.age doit être léger, confortable, facile d’emploi, avoir une action préventive des déformations et doit respecter la mécanique ventilatoire. - l’appareillage dynamique : il est utilisé pour compenser une fonction, donc favoriser la marche ; il s’agit de chaussures orthopédiques, de releveurs du pied, de genouillères d’extension (pour faire un rappel d’extension et éviter le flexum).

15. TRAITEMENT CHIRURGICAL ET REEDUCATION Exemple de la myopathie de Duchenne de Boulogne : 0 7 10 20 ans vie normale dégradation scoliose de la marche insuffisance respiratoire chronique Les techniques chirurgicales ont permis d’augmenter l’espérance de vie jusqu’à 25 ans. Le traitement chirurgical précoce consiste en une ténotomie des muscles qui fixent les flexum et l’équin, et en la pose de tiges métalliques dans chaque gouttière para-vertébrale. Après intervention, la kinésithérapie aura pour buts : - de limiter le retentissement respiratoire - de permettre une reprise précoce de la station assise - de récupérer l’équilibre assis - de reprendre les activités antérieures le plus tôt possible

16. Les buts de la rééducation sont la marche et le bon état orthopédique. La rééducation pré-opératoire consiste en : - des tests chronométrés pour le bilan - des mobilisations en piscine La rééducation post-opératoire consiste en : - la reprise de la marche, ce qui implique une immobilisation a minima - une verticalisation à partir du 3ème – 5ème jour - une reprise de la marche au 8ème jour Après l’intervention chirurgicale, on utilise des techniques de : - des ventilations : on fait une ventilation mécanique quotidienne, une mobilisation du grill thoracique dans les amplitudes antalgiques, sans déclencher de douleurs. S’il y a des céphalées, c’est que le sujet est hyperventilé - la réadaptation assise : on assoit d’abord le sujet quelques minutes, avec un soutien au niveau du dos. Puis, quand le sujet tient de mieux en mieux, on augmente progressivement le temps jusqu’à 15 minutes, et on le remet au fauteuil. Une semaine après, on commence l’assis libre, les pieds au sol et les mains sur les cuisses. Quand le patient est cicatrisé, on peut faire de la balnéothérapie, … A domicile, il faut contrôler l’extension des genoux et des hanches, et la dorsiflexion des pieds.