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Un adolescente con dolore e tumefazione ad un arto . CASI CLINICI DEL MERCOLEDI DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA Napoli, 12 Dicembre 2012. Tutor Dott.ssa M. Mayer. AIF Francesca Tucci. Gianandrea , 11 anni. Giunge ad Ottobre 2011 presso l’ambulatorio del Pediatra di famiglia per:
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Un adolescente con dolore e tumefazione ad un arto CASI CLINICI DEL MERCOLEDI DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA Napoli, 12 Dicembre 2012 Tutor Dott.ssa M. Mayer AIF Francesca Tucci
Gianandrea, 11 anni Giunge ad Ottobre 2011 presso l’ambulatorio del Pediatra di famiglia per: • tumefazione dolorosa alla gamba sinistra da qualche giorno
Gianandrea, 11 anni ANAMNESI FAMILIARE: Non contributoria ANAMNESI PERSONALE REMOTA: Mononucleosi infettiva nel 2010 Storia di DAR da circa due anni (escluse cause organiche) Crescita sempre soddisfacente ANAMNESI PERSONALE PROSSIMA: No traumi, pratica attività sportiva (nuoto) No infezioni recenti Da 2-3 mesi lamenta dolenzia all’arto inferiore sinistro dopo attività sportiva, che migliora con il riposo
Gianandrea, 11 anni EO: nella norma per i principali organi e apparati P:30 kg (10°-25° pct) A: 140 cm (25°-50° pct) Cosa vediamo alla gamba sinistra? • Tumefazione dei tessuti molli • Dolore • Limitazione funzionale
Come comportarsi in caso di dolore / tumefazione ad un arto? La richiesta di esami semplici di laboratorio e strumentali permette una prima definizione diagnostica o per lo meno di escludere patologie gravi che richiedono l’ospedalizzazione del bambino
Iter diagnostico • Anamnesi accurata • Esame clinico generale • Esame articolare Esordio: improvviso, lento, subdolo Durata: ore, giorni, settimane, mesi Sede: arti inferiori, superiori, grande o piccola articolazione Età e sesso del paziente: 1° anno di vita, età prescolare, scolare, adolescenza Pregressa infezione Attività sportiva (fratture occulte) Facilità alle emorragie anche per traumi lievi: difetti della coagulazione; emofilia se maschio Presenza e caratteristiche del dolore: intenso, lieve, spontaneo, provocato o accentuato nel movimento, continuo, intermittente Momento d’insorgenza del dolore: al risveglio, pomeridiano, notturno Cute che ricopre l’articolazione: abrasione, arrossamento, aumento del termotatto, segno di puntura, petecchie, ecchimosi. Segni cutaneiin altra sede: rash al volto, al tronco, agli arti, diffuso Sintomi associati:febbre, disappetenza, perdita di peso, pallore, astenia, linfoadenopatia, epatosplenomegalia
Esami di laboratorio e strumentali MONOARTRITE PCR, emocromo, ALT, LDH, uricemia Rx convenzionale ANA, IgA, EMA, tTG Ecografia con Power Doppler C4, ANCA, ASCA CALPROTECTINA Artrocentesi Infiltrazione
Come procediamo per Gianandrea? Rx degli arti: Presenza a livello della testa e del terzo superiore diafisario del perone di sinistra di multiple aree di rarefazione ossea con alcuni aspetti anche osteolitici a cui si associa una grossolana reazione periostale tipo “raggio di sole” con interessamento dei tessuti molli limitrofi nel contesto dei quali si delimita tessuto osseo femorale
Ottobre 2011 • Biopsia ossea: Sarcoma ostegenico di alto grado a prevalente istotipoosteoblastico • TC e PET total body: negative per gli altri distretti DIAGNOSI: OSTEOSARCOMA DI ALTO GRADO NON METASTATIZZATO
Osteosarcoma 60% dei tumori ossei nel bambino Si sviluppa nel canale midollare dell’osso e si localizza nella metafisi, vicino al ginocchio e nel 3° superiore dell’omero Può esordire con la tumefazione di un’articolazione Metastatizza precocemente per via ematogena ed esordisce con dolore La diagnosi è radiologica, confermata dall’istologia Common (red) and less common (orange) locations are shown The age of onset in decades is shown in blue
Ricovero c/o Osp. Pausilipon • Chemioterapia neoadiuvante con HDMTX, CDP, ADM: 4 cicli (Novembre 2011) • Chirurgia (Ospedale Pascale): Resezione del processo espansivo a carico del perone sinistro (Gennaio 2012) • Chemioterapia adiuvante (ultimo ciclo a Giugno 2012) PROTOCOLLO ISG/OS-2:
Follow-up (Ottobre 2012): • Rx arto sn: • Lesioni in epifisi prossimale della tibia di non univoca interpretazione • TC total body: • Metastasi a livello del tumore primitivo • Metastasi polmonare del lobo superiore sinistro
Come sta oggi Gianandrea? • Terapia in atto: • Trattamento di II linea con IFOSFAMIDE ad alte dosi • Programma futuro: • Metastasectomia polmonare e dell’arto
Conclusioni • La tumefazione articolare è condivisa da molte patologie, non soltanto reumatiche • Mancano esami di laboratorio specifici • Errori diagnostici spinti anche dall'ansia o dalla tendenza a sottovalutare dei genitori (non riconoscimento di una patologia onco-ematologica) • Quale ruolo del PdF? Ottenere attraverso accurato esame obiettivo e indagini di primo livello gli elementi che orientano verso una determinata diagnosi, per decidere se e a quale specialista inviare il bambino