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GENETICA 2011

GENETICA 2011. PARTE I: NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO Teorica 2. CARIOTIPO DEL GENOMA HUMANO. Cromosomas homologos. Tinción con Giemsa. PACIENTE CON ATAXIA. GIEMSA. CHROMOSME PAINTING. Cr 12 wt. Par 4 wt. Cr 12+ cr4. TRANSLOCACION (RECIPROCA) FILADELFIA: CR 9 Y 22.

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Presentation Transcript

  1. GENETICA2011 PARTE I: NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO Teorica 2

  2. CARIOTIPO DEL GENOMA HUMANO Cromosomas homologos

  3. Tinción con Giemsa

  4. PACIENTE CON ATAXIA GIEMSA CHROMOSME PAINTING Cr 12 wt Par 4 wt Cr 12+ cr4

  5. TRANSLOCACION (RECIPROCA) FILADELFIA: CR 9 Y 22 LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA t(9;22)(q34;q11). FUSION BCR-ABL: FUNCION DE TIROSINQUINASA CONSTITUTIVA

  6. LA DIFERENCIA ENTRE LOS SERES HUMANOS ES DEL 0,1% PROYECTO GENOMA HUMANO (1990-2003) ¿EL GENOMA DE QUIÉN SE SECUENCIÓ? SORPRESA 1:

  7. Organism The number of predicted genes The number of predicted genes Part of the genome that encodes proteins (exons) Part of the genome that encodes proteins (exons) E.Coli (bacteria) 5000 5000 90% 90% Yeast 6000 6000 70% 70% Worm 18,000 18,000 27% 27% Fly 14,000 14,000 20% 20% Weed 25,500 25,500 20% 20% Human 30,000 30,000 < 5% < 5% PORCENTAJE DEL GENOMA CODIFICANTE SORPRESA 2: NO PARECIERA HABER RELACIÓN ENTRE LA COMPLEJIDAD DEL INDIVIDUO Y EL NÚMERO DE GENES!

  8. RELACION COMPLEJIDAD-CANTIDAD DE GENES

  9. ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL GENETICO:

  10. PARTES DE LA UNIDAD ESCTRUCTURAL CROMOSOMICA HETEROCROMATINA CINETOCORO

  11. EMPAQUETAMIENTO

  12. HISTONAS

  13. Heterocromatina y eucromatina

  14. En Mitosis, los cr deben empaquetarse mas Cr mitotico de insecto

  15. Proceso de empaquetamiento del cr mitotico condensinas

  16. Patron de bandas de cr mitoticos

  17. APOPTOSIS PO4 APOPTOSIS APOPTOSIS Las células proliferan a través de un sistema: CICLO CELULAR KINASAS FOSFATASAS

  18. REPASO DE MITOSIS Porqueiban a dedicartantaenergia a esteprocesomitotico tan elaboradoqueasegura la distribucionigualitaria del material cromosomico, si no esporque los cromosomasjuegan un papel clave en la direccion del desarrollo del organismo??????

  19. REPASO DE MEIOSIS

  20. Meiosis es fuente de variabilidad • En la meiosis hay 2 divisiones: m I reductora: se separan crhomologos m II equilibrada: se separan cromatides Hay COHESINA especifica de la meiosis que mantiene unidas las cromatides hermanas en mI y las MONOPOLINAS mantienen los cinetocoros hermanos orientados hacia el mismo polo para que se separen crhomologos. • En la profase de m I: Leptotene, cigotene, paquitene, diplotene y diacinesis. • Resultado: 4 celulasgeneticamente distintas por: • CO • Distribucion aleatoria de Cr homologos

  21. Recombinacion homologa en m I: • Ocurre antes de la separacion de cromosomas homologos en m I • Ocurre entre cromatidas no hermanas de cromosomas homologos • La recombinacion no-homologa es muy danina • Se requiere “espacio” (distancia) para generar la recombinacion • No se producen nuevos alelos. • Se producen nuevas combinaciones de alelos • Intervienen; endo-nucleasas que cortan DNA • recombinasas (RAD51) que unen ssDNA de cromatidas distintas • La union tetrahedrica recorre el cromosoma, intercambiando una hebra por otra

  22. ‘ ‘ v H Breaking of un-crossed strands Breaking of crossed strands

  23. MODELO HOLLIDAY • Este modelo propone que si tenemos dos DNAs con secuencias homólogas: • ROTURA: Debe haber una rotura en cada uno de los dos DNA, los cortes se producen en cadenas de igual polaridad. • INVASION: Los extremos rotos invaden a la doble cadena contraria, una cadena sencilla desplaza a la cadena de su misma polaridad y recíprocamente. El que se mueve es siempre el extremo 3' OH. Por esa invasión recíproca los dos DNAs se entrecruzan y a continuación se sellan por ligasas. Las dos dobles cadenas entrecruzadas conforman el intermediario de Holliday, el cual se ha observado in vivo por microscopía electrónica. • MIGRACION: Entonces, tiene lugar una migración del punto de cruce de las cadenas con un aporte energético mínimo, Esta migración origina una región de DNA heterodúplex, doble cadena de distinta procedencia • ROTACION: Se separan las dobles cadenas por un proceso similar al de apertura de unas tijeras cerradas y se rotan 180º las cadenas de la parte inferior, manteniendo fijas las de la parte superior. De esta manera quda una de las representaciones más comunes del intermediario de Holliday • RESOLUCION: Tienen lugar entonces la resolución del intermediario por rotura y unión, la cual puede ocurrir de dos maneras: • 1)Cortes horizontales (este - oeste). Estos cortes no originan intercambio entre los marcadores. pero sí ha habido recombinación, ya que hay una región heterodúplex entre los marcadores. Se generan recombinantes potenciales.2) Cortes verticales (norte - sur). Sí originan intercambio de marcadores. Son verdaderos recombinantes.

  24. Posicion Rabl post-division Centromero= verde Telomero = rojo

  25. Posicion de cr en interfase

  26. Bibliografia • Molecular Biology of the Cell, Alberts 2002 • Fundamental Molecular Biology, Allison 2006

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