1 / 117

Nodarbības plāns: Atipiski pazīmju iedzimšanas tipi DNS pārveidošana Uzdevumu risināšana

Nodarbības plāns: Atipiski pazīmju iedzimšanas tipi DNS pārveidošana Uzdevumu risināšana. Pazīmju iedzimšanas tipi. Autosomāli dominantais iedzimšanas tips. Brahidaktilija. Polidaktilija. Autosomāli dominantā iedzimšanas tipa ciltskoks. Aa. aa. Aa Aa. aa. aa. Laulību varianti.

nixie
Download Presentation

Nodarbības plāns: Atipiski pazīmju iedzimšanas tipi DNS pārveidošana Uzdevumu risināšana

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Nodarbības plāns: • Atipiski pazīmju iedzimšanas tipi • DNS pārveidošana • Uzdevumu risināšana

  2. Pazīmju iedzimšanas tipi

  3. Autosomāli dominantais iedzimšanas tips

  4. Brahidaktilija Polidaktilija

  5. Autosomāli dominantā iedzimšanas tipa ciltskoks Aa aa Aa Aa aa aa

  6. Laulību varianti ½ aa ¼ aa

  7. Grūtības A-D analizēšanā

  8. A-D nepilnīga penetrance * II 2 jābūt heterozigotai

  9. Gēna nepilnīga penetrance Piem., Osteogenesis imperfecta penetrance 60% P Aa x aa F1 1/2 Aa : 1/2 aa 1/2 x 3/5 = 3/10 jeb 30%

  10. Pazīmes vēla izpausme Hantingtona slimība Aa 1/2 Aa 70 g. 30 g. ? 1/4 Aa 1/2 x 1/2 = 1/4

  11. Hantingtona slimība

  12. Hantingtona slimība Hh x hh 1/2 Hh 1/2 hh 1/2Hh x hh 1/2Hh 1/2hh 1/2 x 1/2 = 1/4 Hh hh 48 hh 1/2 Hh 23 ?

  13. Pazīmes variabla ekspresivitāte Neirofibromatoze

  14. Variabla ekspresivitāte

  15. Pseidodominēšana Aa aa aa Aa

  16. Jauna mutācija Mutācija de novo

  17. Ahondroplazija

  18. Ahondroplazija 1/2 1 / 2 Risks nav lielāks kā populācijā vidēji

  19. Ģimeņu hiperholisterinēmija I 52 46 II 33 III 6 7 9

  20. Ģimeņu polipoze I II 66 III 44 IV 19 25 23

  21. Autosomāli recesīvais iedzimšanas tips

  22. Pieaugusi auss ļipiņa Nespēj mēli saliekt

  23. Albinisms

  24. Fenilketonūrija

  25. Autosomāli recesīvā iedzimšanas tipa ciltskoks

  26. Laulību varianti 1/4 1/2 1/4 1/2 1/2 1 1/2 1/2 1

  27. Kopīgā gēnu daļa dažādas pakāpes radiniekiem

  28. Kopīgā gēnu daļa dažādas pakāpes radiniekiem

  29. Risks būt heterozigotiskam 1/2 1/2 1/2 1 1 aa 2/3 P Aa x Aa F 1/4AA 2/4Aa 1/4aa 2/3 1 1/2

  30. Riska palielināšanās radinieku laulībā(gēns populācijā sastopams relatīvi reti) Piemērs. Gēna biežums 1/100 1/100Aa x 1/100Aa 1/4 aa 1/100 x 1/100 x 1/4 = 1/40.000 Radinieku laulība (brālēns un māsīca) 1/100Aa x 1/8Aa 1/4aa 1/100 x 1/8 x 1/4 = 1/3200 * *

  31. Riska palielināšanās radinieku laulībā(gēns populācijā sastopams relatīvi bieži) Piemērs. Gēna biežums 1/10 1/10Aa x 1/10Aa 1/4 aa 1/10 x 1/10 x 1/4 = 1/400 * Radinieku laulība (brālēns un māsīca) 1/10Aa x 1/8Aa 1/4aa * 1/10 x 1/8 x 1/4 = 1/320

  32. Ģenētiskā heterogenitāte Slimība ir heterogēna, ja vienu un to pašu pazīmi nosaka dažādi mutantie gēni

  33. Ģenētiskā heterogenitāte • Vairāki gēni - viens efekts Piem., kurlums P aa x aa F aa a a a a a a

  34. Ģenētiskā heterogenitāte a a A A B B b b a A B b

  35. Kurluma iedzimšana

  36. Ar X hromosomu saistītais recesīvais iedzimšanas tips

  37. Varbūtība būt heterozigotai 1/2 1/2

  38. Slimas sievietes X-R gadījumā ir retums

  39. Tēvs slims, māte Hz

  40. Tēvs slims, mātei jauna mutācija De novo mutācija

  41. Tēvam jauna mutācija, māte Hz De novo mutācija

  42. X-R ihtiose

  43. Ar X hromosomu saistītais dominantais iedzimšanas tips

  44. X-D iedzimšanas tipa ciltskoka piemērs

  45. X-D vīriešiem letāls I II 1 2 3 4 5 6 7 8 X A X a x X a Y X A X a; X a X a; X A Y; X a Y

  46. X-D

More Related