Trastornos Generalizados del Desarrollo

1. Trastornos Generalizados del Desarrollo Dra. Adriana Gutiérrez P. agutierrez@doctor.com

2. Introducción • Leo Kanner, 1943 describió en 11 niños: “Alteraciones afectivas del contacto afectivo” • Hans Asperger, 1944, “Psicopatía Autista de la Infancia” • El término autismo pasó a denominarse “Síndrome Autista” y luego “Espectro Autista”.

3. Introducción • Los sistemas de clasificación DSM-IV y CIE-10 utilizan el término “Trastornos Generalizados o Penetrantes del Desarrollo” • Trastorno “generalizado”: perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo • Interacción social • Comunicación • Actividades e intereses estereotipados • Trastorno “específico”: • Involucrada sólo un área del desarrollo

4. Desarrollo • Conjunto de procesos de integración de las funciones psico neurológicas que llevan a un equilibrio final que permite lograr la introspección, la creatividad, la armonía espiritual y la integración social. • Requiere superar las diferentes etapas de desequilibrio relativo edad dependiente. • Lleva implícito los conceptos de maduración y crecimiento del S.N.C.

5. Período critico del desarrollo neurológico (Concepción - preescolar) Factores que afectan el Desarrollo Factores perinatales Factores genéticos SNC crecimiento proliferación neuronal migración organización mielinización Factores post natales Factores post natales Factores intrauterinos

6. Resultados del Proceso de Desarrollo del SNC 70 - 75% Normal desarrollo Adecuada y armónica integración Funciones cerebrales 20 - 25% Trastorno Desarrollo 5% daño neurológico

7. Adquisición normal de los procesos integrados del desarrollo pero a una edad desfasada. Retraso simple del lenguaje Disarmonía en la adquisición de funciones y habilidades cognitivas. Trastorno Espectro Autista DESARROLLORetraso Trastorno

8. Retraso del Desarrollo • Ocurre una adquisición normal de los procesos integrados del desarrollo pero a una edad desfasada. • Retraso simple del lenguaje, Retraso en control de esfínteres

9. Trastornos del Desarrollo • Las áreas mas comúnmente involucradas son: • el lenguaje • la atención • la integración social • el desarrollo de la personalidad.

10. Definición “Trastornos del Espectro Autista” • Trastorno Generalizado del Desarrollo • Aparece antes de los 3 años • Variedad de desórdenes que reúnen tres criterios centrales: • Dificultad den interacción social • Dificultad en la comunicación • Actividades repetitivas y restrictivas • Trastorno de las funciones cognitivas superiores • Disfunción del sistema nervioso subyacente

11. Diagnóstico • Diagnóstico es clínico • No disponemos de marcadores biológicos • Cuadro clínico diferente en cada caso, infinidad de variantes. • Existen claras bases genéticas y hereditarias

12. Clasificaciones • DSM IV: Trastornos Generalizados del Desarrollo • Trastorno Autista • Trastorno de Rett • Trastorno Desintegrativo Infantil • Trastorno de Asperger • Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado

13. Clasificaciones • CIE-10: Desórdenes Penetrantes del Desarrollo: • Autismo infantil • Autismo atípico • Síndrome de Rett • Otro desorden Desintegrativo infantil • Desorden hiperactivo asociado con retardo mental y movimientos estereotipados • Síndrome de Asperger • Desorden penetrante del desarrollo no especificado

14. Trastorno de Rett • Descrito en 1966 por Rett • Sólo en mujeres • Desarrollo prenatal y perinatal normales • Hasta los 5 meses: DSM normal. Entre los 5 y 30 meses: pérdida de habilidades manuales intencionales • CC nacimiento: normal. Desde los 5 a 48 meses: desaceleración del crecimiento CC • Movimientos manuales estereotipados en la linea media (escribir o lavarse las manos) • Inicio del trastorno: pérdida de interés en el ambiente. Posteriormente desarrollo de interacción social a través de un fuerte contacto visual • Mala coordinación de la marcha, movimientos tronco con RPM grave • Alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y comprensivo

15. Trastorno Desintegrativo Infantil • Síndrome de Heller, Psicosis Desintegrativa • Descrito en 1908 por Heller • 100 casos descritos • Desarrollo normal durante los dos primeros años de vida • Entre los 2 y 10 años hay una pérdida clínicamente significativas en 2 de las siguientes • Lenguaje expresivo o receptivo • Habilidades sociales o comportamiento adaptativo • Control intestinal o vesical • Juego • Habilidades motoras • Anormalidades en 2 de las siguientes: • Alteración cualitativa interacción social • Alteración cualitativa comunicación • Patrones comportamiento, interés y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados

16. Trastorno de Asperger • Alteración cualitativa de interacción social • Patrones de comportamiento, interés y actividades restrictivos y estereotipados • El trastorno causa deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo • Ausencia de retraso general del lenguaje clínicamente significativo • Ausencia de retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo, del desarrollo de habilidades de autoayuda propia de la edad, comportamiento adaptativo y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia

17. Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado • Esta categoría debe utilizarse cuando existe una alteración grave y generalizado del desarrollo de la interacción social recíproca o de las habilidades de comunicación no verbal, o cuando hay comportamientos, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo específico, EQZ, trastorno esquizotípico de la personalidad o trastorno de la personalidad de evitación.

18. ¿Qué es el autismo?

19. Trastorno del desarrollo de las capacidades para: Interactuar Comunicarse Entender a los demás Compartir emociones Imaginar Diversidad de inteligencia Varones > Mujeres

20. TRASTORNO ESPECTRO AUTISTA Trast. lenguaje Prob. motricidad Prob. conducta Retraso mental Prob. emocionales Epilepsia Prob. dormir/ comer Hiperactividad Frecuenteen Trast. de Asperger

21. Epidemiología • Estudios iniciales: • Baja prevalencia 2-5/10.000 • Prevalencia en progresivo aumento en los últimos años: • Mejor diagnóstico • Flexibilización criterios • Los últimos estudios demuestran tasas de 30-50/10.000

22. Prevalencia • 5 de cada 10.000 personas presentan un cuadro de “autismo clásico” • Tasa por sexo mayor en hombres: 3-4:1 • Disminuye en casos más deficitarios y aumenta en grupos de más alto funcionamiento • Los hombres tienen un umbral más bajo que las mujeres para los trastornos del desarrollo. • Las mujeres requerirían una carga genética mayor para expresar cualquier tipo de trastorno del desarrollo. • Se encuentra la misma proporción de casos de autismo en todas las clases sociales y en las diferentes culturas estudiadas.

23. El Medical Research Council, del Reino Unido, determinó en Diciembre de 2001 que la prevalencia actual de los trastornos del espectro autista es de 60 por 10.000 en niños yniñas menores de ocho años; la prevalencia en adultos es desconocida. 34 por 10.000 (JAMA 2003;289:49-55) 1 / 166 en la infancia

24. PREVALENCIA DEL AUTISMO EN UK y USA / AÑO DE NACIMIENTO Estudio epidemiológico de California (1999) Nº. de personas con autismo (USA) Nº. de peronas con autismo (U.K.) Estudio epidemiológico del Reino Unido (1999) Año de nacimiento

25. Concordancia entre hermanos 3% Concordancia en gemelos idénticos 60% Concordancia en gemelos dicigóticos 10% Concordancia entre hermanos 20% Concordancia en gemelos idénticos 80% Genética Autismo Espectro Autista

26. Etiopatogenia • Alrededor del 10% de los casos se asocia a un trastorno genético conocido: • Síndrome X frágil • Fenilquetonuria • Neurofibromatosis • Esclerosis tuberosa

27. Etiopatogenia: Estudios neuroanatómicos • Alteraciones sistema límbico: • Neuronas Hipocampo: disminución complejidad y arborización dendrítica • Amígdala: disminución tamaño neuronal • Cerebelo y oliva inferior: • Disminución significativa del número de células de purkinje

28. Etiopatogenia: Estudios de neuroimagen • TAC: • Durante la década de los 1970-1980 se realizaban en forma sistemática, reportando un amplio rango de anormalidades lo que sugería que había una lesión cerebral subyacente. • Posteriormente se demostró que éstas anormalidades eran incidentales y no relacionadas al autismo.

29. Alteraciones Estructurales en Autistas • Asimetría en el córtex relacionado con el lenguaje de los autistas está revertida: es un 17% más grande en el hemisferio izquierdo y un 27% más grande en el derecho(Annals of Neurology 2002;52:588-596) • Presentan mayor cantidad de unas estructuras en forma de pequeñas columnas en el cerebro(Neurology 2002;58:428-432) • (Trabajos con n pequeño, 16 y 8)

31. Etiopatogenia • Hallazgos electroencefalográficos: • Más del 50% presenta alteraciones EEG aunque no presenten crisis convulsivas • Períodos “peaks” de aparición de epilepsia: • Preescolar • Después de los 10 años • Las mujeres autistas presentan más crisis epilépticas que los hombres • Hallazgos funcionales: SPECT, PET contradictorios.

32. Etiopatogenia • Neurotransmisores: • Serotonina • Factores inmunológicos: • “Inmunodisregulación” • Secretina: • posible papel del aparato gastro-intestinal

33. Autismo infantil • Se desconoce el papel etiológico de los hallazgos: • Origen • Secundarios al trastorno de base • Azar • No se ha llegado a evidenciar un patrón lesional/disfuncional específico. • Subtipos clínicos de autismo. • Autismo no es una conducta, es una patología biológica cerebral.

34. Etiopatogenia • La etiología planteada como un trastorno funcional, en parte ocasionada por madres frías y distantes ha quedado obsoleta con la progresiva identificación de numerosos factores neurobiológicos involucrados.

35. Etiología • Diversas causas orgánicas llevan a diferentes formas clínicas • Elemento genético multifactorial • Entorno biológico pre y perinatal • Influencia ambiental y personal le otorga mayor diversidad clínica • Como alteración del desarrollo, su manifestación varía en función de la edad y la experiencia vital de la persona

36. Problemas básicos • Capacidad limitada para la implicación emocional con otros • Alteración de la modulación sensorial • Capacidad limitada para la imitación y el compartir atención • Capacidad limitada para comprender estados mentales • Capacidad limitada para abstracción y simbolismo

37. Consecuencias principales • Limitada empatía con los demás • Percepción alterada del entorno • Limitadas habilidades comunicativas pragmáticas • Limitada “Teoría de la Mente” • Limitadas fantasía y funciones ejecutivas

38. No comprender la comunicación Comprender datos, pero no conceptos Memoria factual y visual excelente Limitada coherencia global Limitada comprensión social

39. Clínica • Las características que diferencian a los niños autistas de aquellos con otros problemas del desarrollo se relacionan con: • Interacción social • Comunicación • Repertorio conductual, de intereses • Juego • Patrón de habilidades cognitivas

40. Clínica • El síndrome o algún indicio de desarrollo anormal ha estado presente antes de los 30-36 meses • Grupo de niños con desarrollo aparentemente normal hasta los 12-18 meses y después el desarrollo alcanza un plateau. • Ausencia de comunicación gestual compleja, organizada e intencionada a los 18 meses puede ser un marcador precoz útil de menores funcionando en el espectro autista • CHAT: Detección precoz de niños en riesgo. Facilita derivación. No hace diagnóstico

41. Clínica • Desarrollo normal: Interacción social • Bebés marcado interés por el rostro humano • Gozo del desplazamiento independiente, sin embargo el bebé permanentemente está volviendo a su “base segura”, a compartir los objetos descubiertos o manteniendo un contacto visual a distancia que da cuenta de una estrecha reciprocidad y vínculo • Permanentemente iniciando interacción con figuras vinculares, compartir intereses, logros

42. Clínica: Alteración en la interacción social • Contacto visual: • No establecen, o es muy pobre y fugaz • Mirada que “traspasa” a las personas, incluso a las figuras vinculares • Mirada de reojo • No toman la iniciativa de buscar la interacción • Completo desinterés por otras personas, las que son ignoradas o tratadas como objetos, hasta un modo anormal de repetición de preguntas en un intento de mantener la interacción social. • Falta de compartir intereses y logros. • Falta de “Atención conjunta”. • No evidencian movimientos anticipatorios. • Algunos evitan el contacto físico, otros se cuelgan de los brazos de familiares o extraños.

43. Clínica : Alteración en la socialización • Prefieren más a los adultos que a los niños de su edad • Pueden ser distantes o entrometerse en el espacio de otros, acercándose demasiado, tocándolos en forma no adecuada, besándolos u oliéndolos.

44. Clínica: Alteración de la comunicación • Intención comunicativa está ausente o es esporádica • Imitación social es deficiente • El retraso en el desarrollo del lenguaje es la manifestación más común (expresivo-comprensivo) • Muchos niños no llegan a hablar (no desarrolla lenguaje hablado funcional) • La comprensión y la pragmática del lenguaje siempre están comprometidas

45. Clínica: Alteración de la comunicación • 50% de los que sí desarrolla lenguaje expresivo, lo hace por una variante anormal: • Ecolalia: • Repiten textualmente lo que acaban de escuchar • Inmediatas • Diferidas • Inversión pronominal: • Se refieren a ellos mismos usando “tú” o “él”, en vez de “Yo”

46. Clínica: Alteración de la comunicación • Alteraciones en la prosodia: • Entonación plana, monótona, “mecánica” • Dificultades en ajustar volumen de la voz • Déficit en la comprensión pragmática del lenguaje: • Atención sobrefocalizada en aspectos particulares de la persona más que en los contenidos semánticos. • Dificultades en entender metáforas, chistes, ironías. • Alteraciones de la comunicación no verbal: • Dificultades práxicas faciales

47. Clínica: Alteración de la comunicación • Hay un pequeño porcentaje que tiene una rápida adquisición del lenguaje • Oraciones razonablemente correctas y se les puede entender • Lenguaje factor pronóstico

48. Clínica: Juego • Simbólico (representación mental de los objetos) ausente o rígido y restringido: • Hace que se apegue obsesivamente a los objetos y que su estilo de aprendizaje sea por condicionamiento. • La observación de un niño jugando es el modo más eficiente de acceder a su estado mental. • Las características conductuales de un niño autista se ven claramente reflejadas en la pobreza de su juego. • Pueden no usar los juguetes según su función y limitarse a manipularlos, tirarlos, llevárselos a la boca • Pueden llegar a ser capaces de realizar algún juego imaginativo, pero éste suele ser la repetición de un “escenario aprendido”. • Dificultad de ideación y planificación

49. Clínica: Alteración Conductual • Repertorio conductual, intereses y actividades restringidas, rígidas, repetitivas y estereotipadas: • Apegos anormales: apegos bizarros a objetos o partes de objetos. Seleccionan el objeto sobre la base del placer sensorial que les produce. • Resistencia al cambio • Insistencia en lo mismo • Estereotipias motoras

50. Clínica • No incluídos en los criterios diagnóstico: • Trastorno de la modulación sensorial: • Respuesta anormal a los estímulos sensoriales • Hipo y/o hiperreactividad a estímulos táctiles, propioceptivos, vestibulares, auditivos, gustativos, olfativos. • Selectividad • Dispraxias: • Dificultades de ideación y/o planeamiento motor • Dificultad de reproducir actos complejos • Alteración de la coordinación e imitación