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Daniela Melis

LA SUPPLEMENTAZIONE CON VITAMINA E E’ EFFICACE NEL MIGLIORARE LA NEUTROPENIA E RIDURRE LA SEVERITA’ DELLE INFEZIONI NEI PAZIENTI AFFETTI DA GLICOGENOSI TIPO 1b. Daniela Melis. GLICOGENOSI DI TIPO 1 (GSD1) caratterizzazione molecolare. DUE FORME: GSD1a G6Pasi- α 17q21

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Presentation Transcript

  1. LA SUPPLEMENTAZIONE CON VITAMINA E E’ EFFICACE NEL MIGLIORARE LA NEUTROPENIA E RIDURRE LA SEVERITA’ DELLE INFEZIONI NEI PAZIENTI AFFETTI DA GLICOGENOSI TIPO 1b Daniela Melis

  2. GLICOGENOSI DI TIPO 1 (GSD1) caratterizzazione molecolare DUE FORME: GSD1a G6Pasi-α 17q21 GSD1b G6PT 11q23 G6Pasi-α G6PT G6Pasi-α espresso nel fegato, nell’intestino e nel rene G6PT espresso in maniera ubiquitaria

  3. GLICOGENOSI DI TIPO 1 (GSD1) caratteristiche cliniche e biochimiche Quadro clinico “Doll Face” Epatomegalia Bassa statura Profilo biochimico Ipoglicemia Acidosi lattica Iperlipidemia Iperuricemia Terapia Dietetica

  4. GLICOGENOSI TIPO 1b (GSD1b) • Neutropenia • Disfunzione neutrofila • Infezioni ricorrenti MICRORGANISMI COINVOLTI E. Coli S. Aureus S. Pneumoniae Pseudomonas species SEDI FREQUENTEMENTE COLPITE Cute Vie urinarie Vie aeree superiori Regione perianale Calderwood e coll., 2001 Chen e coll., 2003

  5. GLICOGENOSI TIPO 1 complicanze sistemiche GSD1b GSD 1a/GSD 1b AUTOIMMUNITA’ TIROIDEA MALATTIA INFIAMMATORIA CRONICA INTESTINALE (MICI) ADENOMI EPATICI NEFROPATIA OSTEOPENIA

  6. GSD1b E NEUTROPENIA terapia G-CSF • Granulocyte-Colony-Stimulating-Factor (G-CSF) • Efficacia dimostrata • aumento della conta dei neutrofili • riduzione del numero di infezioni • miglioramento della MICI • Effetti collaterali • osteopenia • splenomegalia

  7. GSD1b E NEUTROPENIA nuova ipotesi patogenetica Esoso 6-fosfato deidrogenasi G6P • Bassi livelli di Nicotinamide Adenin Dinucleotide Fosfato ridotto (NADPH) • Aumento dei radicali liberi dell’ossigeno • Induzione dell’apoptosi cellulare G6PT G6P 6P-gluconato G6Pasi NADP NADPH P Glucosio 11b idrossi steroido deidrogenasi P Glucosio Antiossidante Anti-apoptotico Reticolo endoplasmico modificato Kardon e coll., 2008

  8. OBIETTIVO DELLO STUDIO Valutazione dell’effetto della supplementazione con vitamina E sulla neutropenia e sulla disfunzione dei neutrofili

  9. PAZIENTI 5 pazienti Università “Federico II” di Napoli 7 pazienti 2 pazienti Ospedale San Gerardo di Monza

  10. DISEGNO DELLO STUDIO 1° ANNO 2° ANNO

  11. METODI Valutazione clinica Esame Obiettivo Score Infezioni PCDAI Score

  12. METODI: score infezioni

  13. METODI: PCDAIscore <10 assenza di attività; 10-30 attività lieve moderata; >30 attività severa

  14. METODI Valutazione clinica Esame Obiettivo Score Infezioni PCDAI Score Esami ematochimici Conta dei neutrofili Funzionalità neutrofila Dosaggio vitamina E Esami strumentali DEXA Ecografia addome

  15. RISULTATI Valutazione clinica * * Media Score Infezioni Media del numero delle infezioni - + Vitamina E - + Media PCDAI Score Vitamina E - +

  16. RISULTATI Esami ematochimici Mediana della conta dei neutrofili Media dossaggio della vitamina E Vitamina E - + - + La funzionalità dei neutrofili non ha mostrato variazioni significative

  17. RISULTATI Esami strumentali: effetti collaterali G-CSF

  18. CONCLUSIONI • La vitamina E migliora le condizioni che comportano una scadente qualità di vita dei pazienti e migliora il loro outcome clinico • La neutropenia è il fattore determinante lo sviluppo delle infezioni nei pazienti GSD1b • La supplementazione con vitamina E potrebbe consentire di ridurre il dosaggio del G-CSF, farmaco che è potenzialmente causa di effetti collaterali

  19. RINGRAZIAMENTI Dipartimento di Pediatria Dott. Roberto della Casa Prof. Giancarlo Parenti Prof. Generoso Andria Servizio di Ematoimmunologia Dott.ssa Carmen Cacciapuoti Dott.ssa Miriam Rigoldi Dott.ssa Rossella Parini Associazione Italiana Glicogenosi Dott.ssa Paola Marcolongo Prof. Angelo Benedetti

  20. Grazie per l’attenzione

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