1 / 24

MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN

MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN. Dr. Tomsits Erika egyetemi docens. Máj és epebetegségek tünetei. Sárgaság- direkt hiperbilirubinemia Acholiás széklet Sötét vizelet –fokozott ubg ürítés Fogyás, gyengeség Viszketés Hepato(spleno)megalia /?/ Vérzékenység,hematemezis Ascites.

orpah
Download Presentation

MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN Dr. Tomsits Erika egyetemi docens

  2. Máj és epebetegségek tünetei • Sárgaság- direkt hiperbilirubinemia • Acholiás széklet • Sötét vizelet –fokozott ubg ürítés • Fogyás, gyengeség • Viszketés • Hepato(spleno)megalia /?/ • Vérzékenység,hematemezis • Ascites

  3. Gyermekkori májbetegségek okai a) Infekciók: vírusok, baktériumok, paraziták, egyéb infekciók b) Immunbetegségek c) Toxikus ártalmak d) Térfoglaló folyamatok e) Anyagcsere betegségek: szénhidrát, aminosav, zsírsav oxidációs f) Epesav szintézis és kiválasztási zavarok, epeút eltérések g) Peroxisomális betegségek h) Lisosomális betegségek i) Egyéb szisztémás betegségek, kórállapotok

  4. i) Májbetegséghez vezető egyéb kórállapotok gyermekkorban • Alfa 1 antitripsin hiány • Cystas fibrosis • Coeliakia • Wilson kór • Acut és krónikus kardiális elégtelenség • Szepszis • Juvenilis rheumatoid arthritis • Budd-Chiari szindróma • Leukemia, Hodkin kór, histiocytosis • Malnutricio, totalis parenterális táplálás, nem-alkoholos zsírmáj (NASH) • Endokrinok: hypo-pituiterizmus,- tiroidizmis ,diabetes mellitus • Cisztás betegségek: policisztás vese-máj • Amiloidosis, sarcoidosis

  5. a) Májbetegséget okozó vírusfertőzések gyermekkorban • Hepatitis A, E B,C,D, G • Citomegalia vírus /CMV/: a) Asymptptikusan:15 éves korra a populáció 20%-a, 30 éves korra 60%-a b) tünetekkel járó forma: láz, nyirokcsomó duzzanat, splenomegalia, elesettség, SGPT, SGOT < 200U/l c) ritkán: masszív májsejt és epevezetéksejtnecrosis • Epstein-Bar vírus /EB/: a) Asymptotikusan: (B sejtbe inkorporálódik) felnőtt populáció 80%-a b) tünetekkel járó forma lsd CMV, + icterus 5-10%, c) fulminans hepatitis+csontvelő elégtelenség 1:3000 d) X-hez kötött limfoproliferatív szindróma (lsd. immunbetegségek)

  6. a) Májbetegséget okozó bakteriális és egyéb infekciók • Sta. Aureus, E. coli, Pseudomonas, Klebsiella,Salmonella a) szisztémás véráramon, pl. gyermekkori májtályog : Sta. aureus b) gastrointestinális úton véna portén keresztül: Gram negatívok • Brucellosis: Hepatikus tünet kb. 1/3-ban. Inkább osteomyelitis, meningitis,endocarditis, pneumonitis) • Leptospirosis: 2. fázisban hepatitis icterussal • Lyme: ritkán • Parasiták: malaria, amoebiasis, ascariasis, echinococcosis, • Gombák: candidiasis, histoplasmosis

  7. b) Immunbetegségek májbetegségekre is jellemző tünetekkel • HIV • Primer immunhiányos állapotok 1) krónikus granulomatosis, CGD 2) Schwachmann szindróma 3) kombinált immundeficiencia 4)X-hez kötött lymphoproliferatív betegség (EBV +excessív B sejt proliferáció-MOF, non-Hodkin lymphoma) • Autoimmun hepatitis (AIH) • Autoimmun sclerotizaló cholangitis

  8. b) Autoimmun hepatitis ( AIH) gyermekkorban • Klinikai megjelenés: acut: viralis hepatitis larvált :portalis hypertensió • CD4/CD8 magas • oka: HCV polyprotein és CYP2DA hasonlóság

  9. b) AIH gyermekkorban • Target: a.simaizom actin, SM és ANA pozitív b. cytochrom P4502D6 (Cyp2DA) ALKM1 pozitív(Anti Liver-Kidney Microsomalis1 típus) - 75%-os leány dominancia - ALKM1 korábbi (7,5-10,5 év) megjelenés

  10. b)Sklerotizaló kolangitisz Kaliberingadozások, kitüremkedések és stenosisok váltakozva -Isolalt - Associálthistiocytosis,CF,IBD,psoriasis,immunhiány

  11. c) Toxikus májkárosodás gyermekkorban • Gyógyszerek: a) acetaminophen, aspirin b) antiepileptikumok: phenytoin,carbamazepin, phenobarbital, valproátsav, c) sulfonamidok, erythromycin d) tumorellenes szerek: L- asparaginase, MTX, cyclosporin • Exstasy • Contraceptivumok • Nagy adag A vitamin!! • Non steroid gyulladásgátlók • Gombamérgezés, herbáriumok

  12. e) Májbetegség tüneteivel jelentkező gyakoribb szénhidrát anyagcsere-zavarok Glikogén tárolási betegségek: • Gierke kór: csecsemőkori hepatomegalia, növekedés elmaradás hipoglikemia, laktát acidózis,TG, húgysav magas, mikroalbuminuriától proteinuriáig, vérzések • Forbes vagy Cori betegség (GSD III): korai kisdedkorban tünet Gierke-hez hasonló, NINCS: laktát acidózis, vese szövődmény, VAN : progresszív miopatia, szívelégtelenség, CK emelkedés, 3. Öröklődő fruktóz intolerancia: klinikai és labortünetek fruktóz és sukróz bevitelre • Galaktos anyagcsere zavara: a) galaktokináz hiány: cataracta b) galaktozemia: akut / krónikus: gyakori E. Coli sepsis, mentális retardáció, ovárium diszfunkció

  13. e) Májbetegség tüneteivel jelentkező leggyakoribb aminosav anyagcsere-zavarok • Tirozinemia I. • Richner – Hanhart szindróma • Jávorfaszörp betegség

  14. e) Máj-elégtelenség tüneteivel járó gyakoribb zsírsav anyagcsere- zavarok • Mitokondriális zsírsav oxidáció: • a szív és a máj energiaforrásának 80%-a, • keton testek szintézisének alapja Zavarának fő klinikai megjelenése: fokozott energiaigény esetén máj, szívizom, vese és agy elégtelenség tünetei

  15. f) Epe betegségei gyermekkorban - epesav anyagcsere-zavar • intrahepatikus epeutak • extrahepatikus epeutak • epehólyag

  16. f) Epesav anyagcsere-zavar A kolsav és kenodioxikolsav taurinhoz és glicinhez kötődve választódik ki Koleszterin-kiválasztás, detoxikáció, zsírok emulgálása Anyagcsere-zavar formái: a) elsődleges: a szintéziszavara, progresszív kolesztazis b)másodlagos: a kiválasztás zavara (Byler kór), anion transport zavara (Dubin-Johnson kór)

  17. f) Az intrahepatikus epeutak betegségei gyermekkorban Vese-máj AD policisztás betegsége: 10-22 %-ban intracaraniális aneurysma, máj lesió nem súlyos AR policisztás betegsége: májműködés zavara serdülő korra Epeút hypoplasia: epeút / portális tractus < 0,6 Epeút hypoplasia extrahepatikus tünetekkel: Alagille szindróma = kolestasis + 2 extrahepatikus (arc, szívzörej,csigolyaeltérés, embryotoxon)

  18. f) Extrahepatikus epeútbetegség • Csecsemőkor: extrahepatikus (biliáris) atresia (EHBA) • Sedülő-felnőttkor: vanishing bile szindróma

  19. f) Az epehólyag betegségei gyermekkorban • Epekövesség II. Az epehólyag nem köves megbetegedései: a) kolecisztitis (kő nélkül), b) akut epehólyag hidrops, c) epehólyag tumorok, d) epehólyag fejlődési rendellenesség

  20. g) Peroxisomális betegségek • Zellweger szindróma • Refsum betegség • Neonatalis adrenoleukodystrophia h) Lisosomális betegségek • Wolman betegség • Kolesterin –eszter tárolási betegség

More Related