Franca Dagna Bricarelli

1. Franca Dagna Bricarelli Perché Malattie Rare? Società Italiana Genetica Umana Genova, 28 febbraio 2009

2. USA 7,5 pazienti/10.000 Giappone 4/10.000 Australia 1/10.000 PREVALENZA/PERCENTUALE/DI/UNA/POPOLAZIONE/AFFETTA/DA/MALATTIA Unione Europea 5/10.000 QUANDO/UNA/ MALATTIA/È/RARA

3. La maggior parte delle persone sono affette da patologie rarissime con frequenza < a 1/100.000

4. QUANTE SONO LE MALATTIE RARE ~ 8000 DISTINTE PATOLOGIE

5. LE MALATTIE SONO RARE MA I MALATI SONO TANTI

6. ~ 6-8% DELLA POPOLAZIONE PERSONE AFFETTE ~ 3-4% DEI NEONATI

7. IN EUROPA (25 Stati Membri) 230.000 persone affette/ singola malattia rara 30.000.000 persone affette da una malattia rara

8. IN ITALIA 3.000.000 persone affette da una malattia rara 20.000 nuovi casi / anno

9. MALATTIE RARE MALATTIE GENETICHE 80-90%

10. POSSONO ESSERE: * gravi, croniche, degenerative * spesso a rischio per la vita * disabilitanti per assenza di autonomia * causa di gravi sofferenze per la persona e la famiglia LE MALATTIE RARE

11. Politiche sanitarie e di sostegno alle persone e alla famiglia con malattia rara RELATIVAMENTE recenti

12. ITALIA Decreto 18 maggio 279/2001 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie

13. DM 279/2001 Punti cruciali • Lista di MR • Legare l’erogazione dei benefici al paziente con l’accertamento della diagnosi da pochi Centri selezionati • Obbligare l’autorità a definire attraverso una procedura formale i centri di riferimento per specifici di gruppi di malattia • Istituire I Registri di MR

14. RA**** Malattie infettive e parassitarie RB**** Tumori RC**** Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari RD**** Malattie del sangue e degli organi ematopoietici RF**** Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso RG**** Malattie del sistema circolatorio RI**** Malattie dell’apparato digerente RJ**** Malattie dell'apparato genito-urinario RL**** Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo RM**** Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo RN**** Malformazioni congenite RP**** Alcune condizioni morbose di origine perinatale RQ**** Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti

15. DECRETO NAZIONALE 279/2001 NOMI TOTALI MR (mal.comprese/sinonimi) 2138 Elenco di MR codici esenzione 331 “NOMI” del Decreto 581 categorie nosologiche 13

16. 2138 Distribuzione malattie Malf. congenite Malattie ematologiche occhi SNC mal. metabolismo Sistema immunitario . Sist. circolatorio SNP Mal. infettive cute Segni e sintomi Tumori endocrino nutrizione Muscolosch. e connettivo App. digerente Dist.psichici Genito-urinario Mal. perinatali

17. DAL 2001 * Registro nazionale MR presso l’ISS * Reti Regionali MR * Osservatorio tecnico inter-regionale * Consulta nazionale delle Associazioni presso l’ISS * Finanziamenti ministeriali per ricerca sulle MR (2007-2008) COSA SI E’ FATTO …..

18. MALATTIE RARE * poco conosciute dai medici * difficili da diagnosticare * senza o tardiva diagnosi * servizi assistenziali non adeguati alle diverse patologie * mancanza di farmaci specifici * ridotti finanziamenti per la ricerca PRINCIPALI PROBLEMI

19. CONOSCENZA SULLE MR Grazie a.. * Orphanet * formazione ai sanitari * informazione alla popolazione * aumento della sensibilizzazione dei media * interventi delle Associazioni STA MIGLIORANDO…

20. Orphanet websiteIl portale n° 1 nel mondo sulle MR 4969 MR Francese, Inglese, Italiano, Tedesco, Spagnolo

21. LA DIAGNOSI DELLE MR Grazie a.. * sviluppo delle conoscenze sulle cause delle MR * nuovi test genetici * migliore preparazione dei clinici STA MIGLIORANDO…

22. LA DISPONIBILITA’ DI FARMACI ORFANI Grazie a.. * risultati di ricerche finanziate * impegno di ditte farmaceutiche * facilitazioni normative a livello europeo e nazionale STA MIGLIORANDO…

23. FARMACI ORFANI * mercato limitato * l’industria non è interessata ad investire nello sviluppo di farmaci che non sono in grado di garantire un ritorno di mercato * pazienti hanno diritto ai trattamenti

24. * 1983, Stati Uniti: ORPHAN DRUG ACT * 1991, Singapore: ORPHAN LEGISLATION * 1993, Giappone: ORPHAN DRUG LEGISLATION * 1998, Australia: ORPHAN DRUG PROGRAM 2000, Europa * REGOLAMENTO (CE) n. 141/2000 * REGOLAMENTO di Applicazione (CE) n. 847/2000 del 27 aprile 2000 I FARMACI ORFANI NEL MONDO

25. Reg. 141/2000/CEScopo “… i pazienti colpiti da affezioni rare hanno diritto ad un trattamento qualitativamente uguale a quello riservato agli altri pazienti; occorre quindi promuovere la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di adeguati medicinali da parte dell'industria farmaceutica…”

26. * 598designazioni orfane in Europa * 50 farmaci orfani (60% pediatrici) autorizzati per il mercato Europeo in grado di trattare : - 30 malattie rare - circa 1,5 milioni di malati * 1855 designazioni orfane in USA * 325 farmaci orfani autorizzati per il mercato Americano Farmaci orfani

27. Veneto Region16/4,500,000 Italy208 EU (before 2004)1435 enlarged EU1725 2 400 000 € 38 400 000 € 265 000 000 € 318 000 000 € CASES Costo Trattamento/paziente/anno 184.615 € FABRY DISEASE

28. EuOrphan è un portale di servizi - www.euorphan.com - per la distribuzione di informazioni sui farmaci orfani designati e/o commercializzati nel mondo realizzato al fine di supportare lo sviluppo e la commercializzazione di questi farmaci in Europa e facilitarne l’accesso ai pazienti affetti da malattie rare.

29. 28 febbraio 2009