1 / 28

Folie à deux

Folie à deux. WDH bijscholing kindergeneeskunde 8 & 11 februari 2010 Anthon Hulsmann Maarten Kuethe. coeliakie,. Verdenking coeliakie,. Casus. Vragen Historie. Incidentie. Waarde serologische tests? Pathofysiologie Behandeling. Casus.

ovidio
Download Presentation

Folie à deux

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Folie à deux WDH bijscholing kindergeneeskunde 8 & 11 februari 2010 Anthon Hulsmann Maarten Kuethe coeliakie,

  2. Verdenking coeliakie, • Casus. • Vragen • Historie. • Incidentie. • Waarde serologische tests? • Pathofysiologie • Behandeling

  3. Casus • M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003. • Anamnese; • Moeheidsklachten, veelvuldig episodes met koorts en hoesten. • Normale eetlust normaal defaecatiepatroon. • Lichamelijk onderzoek; • lengte 111,3 cm ( + 0,5 SD), gewicht 17,4 kg (gewicht naar lengte - 1 SD) • Bdz. submandibulaire klieren. Bdz M.O.B. in situ. • Voortgeleide rhonchi over de longen.

  4. Casus • M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003. • Laboratorium diagnostiek; • Haematologisch onderzoek is normaal. CRP is niet verhoogd. • Totaal eiwit, albumine, eiwitspectrum, normaal. • FT4 & TSH normaal. • AST = 1370 IU/l • IgA antistoffen tegen endomysium positief • IgA antistoffen tegen gliadine; ons lab dubieus, CLB negatief.

  5. Casus • M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003. • Beloop; • Klachten verdwenen na sanerende KNO ingrepen.

  6. Vraag 1. Hoe groot is de kans dat dit meisje coeliakie heeft, ondanks het feit dat zij géén klachten heeft ?

  7. Vraag 2. Heeft zij géén klachten ?

  8. Casus • M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003. • Herbeoordeling na 4 maanden. • Aspecifieke abdonimale klachten, waaronder regelmatig wat buikpijn. • EMA & tTGA beide positief. • Dunne darm biopsie; Vlokatrofie. • In 2003, 2004 goed op dieet. • Recent wat terugval vermoedelijk in relatie met dieetfouten (waaronder niet handen wassen en een enveloppe dichtlikken rond de feestdagen. • Hernieuwd contact met de diëtiste.

  9. Casus • Afbuigende gewichtsgroei • Chronische diarree • Slecht humeur/prikkelbaar • Bolle buik

  10. Casus • Afbuigende gewichtsgroei • Chronische diarree • Slecht humeur/prikkelbaar • Bolle buik

  11. Casus • Afbuigende gewichtsgroei • Chronische diarree • Slecht humeur/prikkelbaar • Bolle buik • tTG > 100 • EMA +

  12. Historie

  13. Incidentie.&Waarde serologische tests

  14. An iceberg of childhood coeliac disease in the Netherlands 6127(/12672) screened 75 IgA-AEA positive 6052 IgA-AEA negative 18 refused SBB Csizmadia, et al THE LANCET vol 353 march 6, 1999 813 57 SBB normal 31 villous atrophy coeliac disease Follow up

  15. An iceberg of childhood coeliac disease in the NetherlandsCsizmadia, et al THE LANCET vol 353 march 6, 1990 813 Incidentie bij kinderen van 2-4 jaar; 1 : 198 ( CI 1 : 300 - 1 : 150)

  16. Serologie: AGA, EMA en tTGWolters et al, Eur J Ped 2002;161:284-7 IgG- IgA- IgA- IgA- AGA AGA EMA tTG hum Sensitiv. 83% 83% 92% 96% Specific. 80% 86% 90% 100% N=52 coeliakie / 49 controles, allen gebiopteerd

  17. Glutenbelasting ? • Hernieuwd biopt >1 jr na start dieet • Herintroductie gluten: 375-750 mg/kg/dag • Biopt bij ontstaan klachten of na 3 maanden

  18. Nederlandse aanbevelingenMearin, Kneepkens, Houwen, NtvG 1999;27:451-5 Geen glutenbelasting indien: -patient ouder dan 2 jaar bij Dx -kliniek passend bij coeliakie -serologie afwijkend bij Dx -serologie normaliseert onder glutenvrij dieet

  19. COELIAKIE DIAGNOSTIEK 2011? Geen biopt ter bevestiging nodig indien: -TTG> 100 IU/ml -kliniek passend bij coeliakie -klachten verdwijnen onder glutenvrij dieet -serologie normaliseert onder glutenvrij dieet IgA- tTG hum Sensitiv. 96% Specific. 100%

  20. Differentiaal diagnose • Giardia Lamblia. • Bij verhoogde lever enzymen; Infectieus (hepatitis A, B, C, EBV, CMV) Genetisch (Wilson, α1-antitrypsinedeficientie) Auto-immuun Toxisch-medicamenteus (Rx, TPN, etc)

  21. Pathogenese coeliakie I • Omgeving -Glutenpeptides: • Genen -o.a. HLA DQ2/8

  22. Pathogenese coeliakie IIDe rol van HLA DQ2/DQ8 • Nederlandse bevolking: HLA DQ2/DQ8 = 35% • Prevalentie coeliakie 0,3-1% → wel HLA DQ2/DQ8 niet diagnostisch → geen HLA DQ2/DQ8 geen coeliakie

  23. Geassocieerde ziektebeelden • Eerste graadsfamilieleden 5-10% • Syndroom van Down 5-12% • Syndroom van Turner 4-8% • Syndroom van Williams 8%

  24. Behandeling • Levenslang glutenvrij dieet • Initieel lactose beperkt • Gebruikelijke reactie: -Klachtenvrij binnen 4-8 weken -Adequate inhaalgroei -Serologie normaliseert

  25. Behandeling • Levenslang glutenvrij dieet • Initieel lactose beperkt • Gebruikelijke reactie: -Klachtenvrij binnen 4-8 weken -Adequate inhaalgroei -Serologie normaliseert

  26. Samenvatting Coeliakie 2009 • Geen glutenbelasting, mits ….. 2. Darmbiopt blijft -vooralsnog- nodig 3. Therapie: glutenvrij dieet • Pathogenese: gluten en genen! • Screening van risicogroepen

More Related