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Die Gene für das Farbensehen

Die Gene für das Farbensehen. Artikel von Jeremy Nathans. 1.Grundlagen der Farbwahrnehmung. Isaac Newton (1643 bis 1727) : spektrale Zerlegung des Lichtes Thomas Young (1802) und Hermann Helmholtz (1852) entwickelten Dreifarbentheorie der Farbwahrnehmung:

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Die Gene für das Farbensehen

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Presentation Transcript

  1. Die Gene für das Farbensehen Artikel von Jeremy Nathans

  2. 1.Grundlagen der Farbwahrnehmung • Isaac Newton (1643 bis 1727) : spektrale Zerlegung des Lichtes • Thomas Young (1802) und Hermann Helmholtz (1852) entwickelten Dreifarbentheorie der Farbwahrnehmung: • Farbwahrnehmung beruht auf drei Rezeptorsystemen mit jeweils unterschiedlicher spektraler Empfindlichkeit

  3. 1.1 Absorptionsspektren der drei menschlichen Zapfenpigmente

  4. 2. Farbenblindheit • Totale Farbenblindheit: Keine Farben mehr sichtbar, nur Graustufen • Teilweise Farbenblindheit : • Rotgrünblindheit, betroffen sind 8% der Männer, 1% der Frauen • Betroffenen fehlen entweder Rot- oder Grünrezeptoren (Dichromaten) • Blau-Blindheit kommt selten vor, wird nicht weiter behandelt • John William Strutt (Lord Rayleigh) entwickelte Anomaloskop

  5. 2.1 Raleigh-Anomaloskop • Normalsichtige (a) • Dichromaten (b, c) • anomaler Trichromat (d, e)

  6. 3. Genetik der Farbpigmente bei Normal- und Fehlsichtigkeit • Rot-Grünblindheit tritt bei Männern häufiger auf • da Männer (XY) nur ein X-Chromosom haben, bewirkt Defekt des Sehpigmentgens Farbenfehlsichtigkeit • Frauen (XX) mit ihren zwei X-Chromosomen benötigen zwei defekte Sehpigmentgene für Rot-Grünblindheit • Gen für Blau-Empfindlichkeit befindet sich nicht auf dem X-Chromosom

  7. 3.1 DNA-Hybridisierung

  8. 3.1.1 Ergebnisse der DNA- Hybridisierung • Rinder-Sonde ( DNA- Einzelstrang vom Rinder-Rhodopsin- Gen) verband sich wirklich fest nur mit einem einzigen Strang der menschl. DNA • Schlussfolgerung: menschliches Gen für Rhodopsin! • Rinder-Sonde heftete sich locker an drei weitere menschliche DNA-Stücke • Schlussfolgerung: drei gesuchte Gene für die Farbpigmente der Zapfen!

  9. Zwei der drei durch die Sonde entdeckten Gene lagen auf dem X-Chromosom (in der Region, in der nach der klassischen Genetik der Defekt für die Rot-Grün-Blindheit liegen sollte) • Schlussfolgerung: Gene der rot- und grünempfindlichen Zapfenpigmente • Gen für blauempfindliches Zapfenpigment liegt nicht auf Geschlechtschromosom • liegt auf 7. Chromosom

  10. 4. Evolution der Farbpigmente • Zapfen- und Stäbchenpigmentgen stammen von einem gemeinsamen Ur-Gen ab • aus Ur-Gen bildeten sich zunächst drei Gene: Rhodopsingen (für Stäbchenpigment), Gen für das blauempfindliche Pigment und ein Gen für ein Pigment, das rot und grünes Licht absorbiert. • drittes Gen hat sich im Laufe der Zeit verdoppelt, so dass wir heute jeweils ein Gen für die Farbe rot und ein weiteres Gen für die Farbe grün besitzen. • Grund für Annahme: DNA der beiden Gene ist zu ca. 98% identisch!

  11. 5. Genetische Anomalien • Gen für das grün-empfindliche Pigment liegt bei manchen normalsichtigen Menschen in doppelter oder dreifacher Ausführung vor • Gen für das rot-empfindliche Pigment liegt immer nur einfach vor (auf X-Chromosom) • Gene der Sehpigmente sind auf X-Chromosom unmittelbar aneinandergereiht und werden bei der Meiose durch Crossing-over zweier homologer (zueinander passender) Chromosomen ausgetauscht und neu kombiniert • kann zu einer ungleichen Rekombination kommen!

  12. Ungleiche Rekombination Austausch von genetischem Material beim Crossing-Over zwischen normalen X-Chromosomen, auf denen die Gene für das Rot- und das Grün-Pigment liegen (farbige Pfeile)

  13. Welche Theorie entwickelten Thomas Young und Herman Helmholtz? • Welches Gerät entwickelte John William Strutt und was ließ sich damit „messen“?

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