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DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS

DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS. Instituto de Genetica Humana. Pontificia Universidad Javeriana. Hallazgos al examen fisico. Micropene Hipospadias Criptorquidia Escroto Bifido Clitoromegalia Fusion labio escrotal. Motivo de Consulta. Genitales ambiguos Amenorrea

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DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS

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Presentation Transcript

  1. DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS Instituto de Genetica Humana Pontificia Universidad Javeriana

  2. Hallazgos al examen fisico • Micropene • Hipospadias • Criptorquidia • Escroto Bifido • Clitoromegalia • Fusion labio escrotal.

  3. Motivo de Consulta • Genitales ambiguos • Amenorrea • Infertilidad • Ausencia de caracteres sexuales secundarios • Virilizacion

  4. Diferenciacion en el hombre Gonada indiferenciada Y Testiculo Testosterona Wolff 5-a-red Pene Escroto Fusion labioescrotal Dehidrotestosterona Virilizacion

  5. Clasificacion • Alteraciones de la diferenciacion gonadal • Hermafroditismo verdadero • Disgenesia Gonadal • XX • XY • Hombres XX • 45,X/46,XY

  6. Hermafroditismo verdadero • Presencia de tejido ovarico y testicular • 46,XX • Genitales ambiguos • Genitales femenino +/- • Genitales Masculinos+/- • Desarrollo de GM

  7. Disgenesia Gonada XY • Fenotipo femenino • Estatura normal. • Ausencia de caracteres sexuales secundarios • Presencia der mullerianos.

  8. Disgenesia Gonadal XX • Fenotipo femenino • Gonadas rudimentarias • Estatura normal

  9. Hombres XX • Fenotipo masculino • Inteligencia normal. • Hipogonadismo • Infertilidad • Disminucion de caracteres sexuales secundarios.

  10. 45,X/46,XY • Genitales externos femeninos • Genitales Ambiguos • Genitales externos masculinos

  11. Clasificacion • Alteraciones de la diferenciacion fenotipica • Pseudohermafroditismo masculino • Pseudohermafroditismo femenino

  12. Pseudohermafrodistismo masculino • Hiperplasia suprarrnal Congenita • Insensibilidad completa a los androgenos • Insensibilidad Incompleta a los androgenos • Sindrome de Testiculos rudimentarios • Agonia • Agenesia Celulas de leydig

  13. PM-Hiperplasia suprarenal congenital. • 3-Beta-Deshidrogenasa • Micropene-Fusion labioescrotal-Perdedores de sal. (Testiculos-Der Wollf normales) • 17-Alfa-Hidroxilasa • Genitales ambiguos (Testiculos-Der Wollf normales)

  14. PM-Hiperplasia suprarenal congenital. • 17-Cetoesteroide reductasa • Genitales ambiguos • Testiculos-Der Wollf normales • GM presentes +/-

  15. PM-Insensibilidad a los androgenos • Completo e incompleta. • Fenotipo femenino • Sin derivados Mullerianos • Desarrollo de GM • Perdida de virilizacion puberal. • Testosterona normal.

  16. PM-5-Alfa reductasa • Genitales ambiguos • Pseudovaginal • Testiculos-Der Wollf normales

  17. Pseudohermafroditismo femenino • Hiperplasia suprarrenal congenita • Aplasia mulleriana • Agenesia ovarica y trompas de fallopio • Falla Ovarica temprana.

  18. PF-Hiperplasia suprarenal congenita • 21 Hidroxilasa • Clitoromegalia • Fusion labio escrotal • Virilizacion. • Presencia derivados mullerianos.

  19. PF-Hiperplasia suprarenal congenita • 11 hidroxilasa • Clitoromegalia • Fusion labio escrotal • Virilizacion. • HTA • Presencia Der mullerianos.

  20. PF-Aplasia mulleriana • Agenesia uterina • Agenesia del cervix • Agenesia 1/3 superior de la vagina

  21. PF-Falla Ovarica • Fenotipo femenino • Presencia de derivados mullerianos • Menopausia < 35 años.

  22. EJEMPLO ESTADOS INTERSEXUALES

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