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47, XYY

47, XYY. Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Disciplina de Genética e Evolução Professora: Elizabeth Castro Monitora: Sabrina Soraia Schroeder. Introdução. * Sandberg em 1961 encontrou esta constituição cromossômica. Freqüência. 1 por 1000 homens

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  1. 47, XYY Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto AlegreDisciplina de Genética e EvoluçãoProfessora: Elizabeth CastroMonitora:Sabrina Soraia Schroeder

  2. Introdução * Sandberg em 1961 encontrou esta constituição cromossômica

  3. Freqüência • 1 por 1000 homens • 2,10 por 1000 homens com fertilidade diminuída • 80% : 47, XYY • 10% : 48, XXYY • 10% : 46, XY/ 47, XYY

  4. Etiologia • Não há causa definida • Aneuploidia do Y • Não-disjunção na meiose II paterna; erro em divisão mitótica pós-zigótica2 Robinson DO, Jacobs PA. The origin of the extra Y chromossome in males with 47,XYY karyotype. Hum Mol Genet 1999 Nov;8(12): 2205-9.

  5. Cromossomo Y • Genes da porção não-recombinante - Classe 1: housekeeping genes, resistiram a degeneração do cromossomo Y, atestando sua homologia antiga com o cromossomo X, no qual cópias muito similares destes genes escapam à inativação. - Classe 2: genes testiculares específicos: características masculinas

  6. Cromossomo Y • Classe 3: similares aos de classe 1 e 2 que parecem estar descendo ao nível de pseudogenes.  classe 1  Síndrome Turner Genes  classe 2  infertilidade masculina

  7. Cromossomo Y • Braço curto (Yp) contém o gene SRY responsável pela diferenciação sexual masculina • No braço longo supõe-se que estejam genes relacionados à espermatogênese • O locus do fator azoospérmico (AZF) encontra-se dentro da banda Yq11.23 • Utilizado para determinar linhagens paternas nas populações.

  8. Cromossomo Y • Contém no mínimo um gene relacionado com a estatura, mediando outro mecanismo, não pelo androgênio - GCY • Existem fatores promotores do crescimento dentário nos cromossomos Y e X. • A região definida por DYS11 no intervalo 5C e por DYS246 no intervalo 5D pode ser a região crítica onde os genes específicos de crescimento se encontram.

  9. Clínica • Maioria é fenotipicamente normal

  10. Clínica • Crescimento acelerado na infância • Altura 7 cm acima do esperado, proporções normais • Dentes largos • Pectus escavatum leve • Puberdade tardia • Acne nodulocística ( neonato )

  11. Fertilidade • Fertilidade normal • Cromossomo Y excedente parece ausente da linhagem germinativa(proporção X:Y normal) • Raramente terão filhos com 2 cromossomos Y, é rara a presença de espermatozóides YY no ejaculado • Há um índice maior de morte de células germinativas após a divisão meiótica.

  12. Fertilidade • Pequeno decréscimo na qualidade do esperma por defeitos de pareamento na meiose I - células XYY em prófase I: estrutura trivalente XYY - células XYY em metáfase I, estando os Y formando uma estrutura bivalente e o X isolado. • Freqüência global de anormalidades 0.578 a 13.91%.

  13. Diagnóstico Pré-natal • Coleta de vilosidades coriônicas • Amniocentese • Cordocentese • Células fetais na circulação materna • Pré-implantação do embrião • PCR ou FISH

  14. Aconselhamento Pré-natal • Ser alto é legal • O tratamento da acne é fácil e seguro • O QI médio dos meninos XYY é igual dos XY • Como todos os garotos, ele precisa de um ambiente limpo um pai presente ou um substituto. • Como todos os outros, ele deve ter liberdade para encontrar as atividades ou interesses que lhe tragam prazer, de acordo com suas habilidades e talentos.

  15. Aconselhamento Pré-natal 6. Ao contrário da informação antiga da má ciência e mídia, XYY é um fator de risco menor para a criminalidade. 7. Ele é “um pouco diferente”. Quem não é? 8. Você fez a escolha certa!

  16. Risco de Recorrência • Muito baixo devido à eliminação do Y extra na espermatogênese. • Investigação espermática por FISH para riscos particulares antes de uma ICSI.

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