DR. SENGA BANZA M DICO CLINICO GERAL

3. DREPANOCITOSE (ANEMIA SS) � uma afei��o heredit�ria e recessiva, frequente na ra�a negra e em certas popula��es da �ndia, da Ar�bia e da Europa do Sul. Ela � caracterizada pela presen�a nos gl�bulos vermelhos duma hemoglobina anormal (hemoglobina S) que substitui completamente hemoglobina A (hemoglobina normal). Na micro circula��o (sangue capilar) esta hemoglobina S cristaliza se e deforma os gl�bulos vermelhos em forma crescendo com picos, isto causa uma hemolisa cr�nica e varias tromboses na micro circula��o. Isto acontece sempre quando os gl�bulos vermelhos falta de oxig�nio porque a sua hemoglobina � anormal (hemoglobina S) Esta afec��o que causa uma taxa de mortalidade elevada na inf�ncia � caracterizados por v�rios sintomas: Anemia importante, crises sangu�neas (crise aplastica, splenica, e hemol�tica aguda), crise vaso-oclusiva (crise �ssea dolorosa articular, osteo articular e abdominal), esplenomegalia, icter�cia, infec��es �sseas, ulcera das pernas, sapecto sicklanemico, atraso do crescimento

4. MODO DE TRANSMISS�O � ESSENCIALMENTE GENETICO

5. I.1. SINONIMO Anemia � c�lula falciforma, Anemia dr�panocitaria; Anemia falciforma; Anemia � c�lulas falciforma; Anemia � h�macias falciformas; Dr�panocitose homozigote; H�moglobinopathia � h�macias falciformas; H�moglobinose S; H�moglobinose; Sicklan�mia; Sickl�mia

6. II.HISTORICO Conhecido desde muito tempo na tradi��o africana, o mist�rio dr�panocitario foi elucidado apenas no in�cio dos anos 60. O primeiro caso descrito por Herrick em 1910, referia-se a um jovem estudante Jamaicano no sangue que descobriu a presen�a de GR deformados crescendo ou faucille. Descobriu-se rapidamente a exist�ncia de 2 estados cl�nicos completamente diferentes: o dos pacientes que apresentam uma anemia (falta de GR) e o dos Pais que n�o apresentam uma anomalia vis�vel, se n�o est� �s an�lises de laborat�rio. Em 1929, Hahn e Gillespie mostram que a deforma��o da GR produz-se apenas quando a oxigena��o do sangue reduz-se (p0� inferior � 50 mm Hg)... Ela � revers�vel quando a tens�o de 0� aumenta. Em 1949 um progresso essencial � trazido Pauling, Itano, por Singer e Wells que mostram uma anomalia � electroforese da hemoglobina dr�panocitaria.

7. A hemoglobina (Hb A) do adulto normal com efeito � substitu�da pela hemoglobina dr�panocitaire S (Sickle: faucille em ingl�s). Em 1959, Ingram demonstra brilhantemente que a diferen�a observada � electroforese deve - se � substitui��o de s� um �cido Amino (�cido glutamico substitu�do Valina) sobre a mol�cula de hemoglobina dr�panocitaria. Valina na sexta posi��o da cadeia Beta vai substituir o acido glut�mico isto esta na base da forma��o da hemoglobina S.

8. II.1. REPARTI��O GEOGR�FICA Por muito tempo sabe-se que a origem geogr�fica do dr�panocitose encontra - se na �frica equatorial, a Guin�, Quota de Marfim, o Benim, o Zaire, o Congo, Angola. Onde em certas regi�es at� a 40% das Pessoas � h�t�rozigotas, portador s�o do Tra�o dr�panocitario.

10. III.2. RESUMO DA FISIOPATOLOGIA Quando o PO2 (press�o parcial tem oxigene) diminui do hemoglobina contido no gl�bulo vermelho precipite no interior de gl�bulo vermelho sob a forma de gelo bem mais o gl�bulo vermelho refere-se a muda de forma aquilo � o fen�meno de falciformatao e vai se acumular sob a forma de trombo: � o fen�meno obstrutivo no micro circula��o. Estes G.R v�o ser fagocitados pela c�lula do S.R.E e v�o sofrer em parte uma destrui��o mec�nica devido o seu rigidez � o fen�meno de HEMOLISE. Por conseguinte a drepanocitose causa ao mesmo tempo uma trombose e hemolise.

11. III.3. DIAGN�STICO BIOL�GICO O teste de emmel se � positivo informa sobre a exist�ncia de hemoglobina S mas n�o preju�zo da sua natureza (heterozigote ou homozigote) � necess�rio fazer a electroforese da hemoglobina para determinar a natureza. Electroforese: t�cnica do laborat�rio utilizada para analisar as prote�nas sangu�neas (proteinograma), hemoglobina (diagnostico da siklemia (AS) e da drepanocitose (SS) sob influencia da energia el�ctrica

12. MANIFESTA��O CLINICA Tradu��o sua forma das crises: Crise vaso oclusiva (dores), hiperhemolise (anemia), aplasia medular, sequestra��o hepatoesplenica A doen�a come�a muito cedo na inf�ncia logo que a maior parte de HBF for substitui pela hemoglobina S. A crian�a apresenta um estado febril, um icter�cia franca, uma ba�o aumentado do volume, um palidez das conjuntivas: por conseguinte o quadro de anemia hemol�tica. Al�m disso existo o fen�meno de Hand - FOOT SYDROM (a m�o e os p�s s�o inflamados) as dores �sseas muito vivas hipersplenismo quer dizer a cada crise produz-se dos infartos splenicos, as necroses assim durante a evolu��o ter�-se um calficacao splenica �- o fen�meno de hiposplenia ou asplenia, � uma das raz�o pelas quais o drepanocitario � sens�vel �s infec��es sobretudo � salmonelas : osteomielite � salmonelas. Hiperhemolise cr�nica Anemia cr�nica que est� na base : DO ATRASO PUBERT�RIO, ATRASO ESCOLAR, LITIASE PIGMENT�RIA, ULCERA DAS PERNAS, INFARTOS SPLENICOS, REMINISCENCA �SSEA

13. COMPLICA�OES O fen�meno de micro trombose pode interessar diferentes �rg�os: C�REBRO: AVC tipo esquemico Meningite (pneumocoque, meningocoque, hemophilus influenza) OLHO: Descolamento da retina que pode causar a cegueira CORA��O:Descompensa��o card�aca, cardiomegalia, cardiomiopatia O PULM�O: H� varias infec��es pulmonares (pneumonia � pneumococos.) INTESTINO: Trombose mesenterica que pode simular um quadro cl�nico de peritonismo BA�O: Microtromboses repetitivas tornam o ba�o atr�fico, fibroso at� calcifica��o � o fen�meno de autoseplenectomia.

14. FIGADO E VESICULA BILIAR: Litiase pigmentar. SISTEMA UROGENITAL: Hematuria secundaria e no estado avan�ado no n�vel do p�nis sobretudo em crian�as de 12 � 15 anos pode haver o priapismo SISTEMA OSTEO ARTICULAR: Hand-foot syndrom, artrit purulente, osteomelites sobretudo salmonela. PERNAS: Ulcera das pernas

15. INFEC��ES: Frequ�ncia das septicemias e infec��es virais.

16. Ba�o � moderadamente aumentado do volume na crian�a. No adolescente e adulto as microtromboses repetitivas tornam o ba�o atr�fico, fibroso at� calcifica��o. O f�gado � hipertrofico, firmo e Doloroso. As crises drepanocitarias pela sua intensidade, sua dura��o, frequ�ncia dominam a sintomatologia. As crises podem ser causadas para uma infec��o, desidrata��o, �cidose, exposi��o ao frio, a humidade, ingest�o do �lcool, uma infec��o mal controlada ou espont�nea.

18. SISTEMA UROGENITAL A dificuldade da concentra��o das urinas � habitual, hematurias secundarias, as infec��es urinarias s�o frequentes, as insufici�ncias renais cr�nicas s�o raras. A gravidez complica � se do aborto, do parto prematuro, da anoxia fetal. Na mulher as crises drepanocitarias e anemia severa necessitam cuidado rigoroso. No estado mais avan�ado das crises no homem no n�vel do p�nis pode haver o priapismo ( uma erec��o permanente e involunt�ria do p�nis )

19. SISTEMA �SSEO E ARTICULAR As manifesta��es osteo � articulares s�o causadas pelos v�rios mecanismos: hand � foot syndrom, crises vaso � oclusivas, osteo � articular, crise �ssea, osteomielites, artrites purulentas. Osteomielites e necroses �sseas s�o do dom�nio da cirurgia ortop�dica.�

20. Nota: A drepanocitose causa apenas 80% da mortalidade das crian�as que sofrem desta enfermidade em Africa

21. SISTEMA NERVOSO - OLHO As manifesta��es oculares s�o conjuntivas e sobretudo retinianas: descolamento da retina e hemorragia do vidro pode causar a cegueira.

22. INFEC��ES Fora das infec��es (osteomielite, pneumonia, meningite) tem que assinalar a frequ�ncia das septicemias e as infec��es virais. Estas infec��es pode causar o surgimento das crises e causar a morte na crian�a.

23. AS FERIDAS As feridas s�o uma ocasi�o que facilita a introdu��o do micro organismos. E muito importante de limpar as feridas pares lutar contra as infec��es. As �lceras da perna s�o menos frequentes e dif�ceis para diferenciar das �lceras tropicais

24. VI. TRATAMENTO O tratamento desta doen�a e essencialmente preventivo sobretudo as complica��es tais as crises vaso � oclusivas extremamente dolorosas.

25. Tratamento preventivo Interesso dos conselhos gen�ticos onde a siklanemia � o problema importante da sa�de p�blica. Em Africa a preval�ncia da drepanocitose � estimada 0 � 40 % Desencorajar o casamento entre o homem (Hb AS) e uma mulher (Hb AS)

26. Tratamento sintom�tico Abaixar as febres dando aos antipir�ticos Ex.: ASPIRINA (comprimido ou inject�vel) de prefer�ncia por causa de sua propriedade antiagregante e antipir�tica. Combater as dores dando os analg�sicos Ex.: PARACETAMOL, DIPIRONA, DICLOFENAC etc.. Se anemia: homo transfus�o Combater as infec��es fazendo uma antibioterapia � amplo espectro. Tratar as complica��es

27. Vaso Dilatatores Melhorar a perfus�o dos tecidos e manter a vaso dilata��o dos capilares Ex.: - VINCA MINA, - HIDERGINA (gota ou injec��o): agente inibidor da polimeriza��o.

28. 3.1. PERFIL DUMA MEDICA��O IDEAL Agente inibidor da polimeriza��o de hemoglobina S. Medicamento protector da membrana eritrocit�ria. Agente antiagregante plaquet�rio. Agente favorecendo a deformabilidade do gl�bulo vermelho e luta contra a sua rigidez. Ex.: - PIRACETAM ( NOOTROPIL) Co, xarope, injec��o - PENTOXIFILINA (TORENTAL) Co, injec��o Em consequ�ncia, fazer uma perfus�o que contem obrigatoriamente bicarbonato de s�dio par dissolver hemoglobina S, para diminuir a viscosidade sangu�nea ent�o prevenir acidose. Nota: hemoglobina S impede o surgimento da mal�ria cerebral. Uso de ferro n�o � indispens�vel na anemia SS Uso de acido folico � indispens�vel para toda vida para facilitar a s�ntese do heme

29. OUTRO TRATAMENTO: METODO DE CORNI (ITALIANO) Transplante da medula �ssea: (genoterapia som�tica): Crian�a da mesma linhagem, testar a compatibilidade do sistema HLA, destruir a medula do drepan�cit�rio usando vincristina, endoxan depois transplante medular de um doador s�o. RESULTADOS: 80% de sucesso e 20% de insucesso.