Análisis de ADN, perfiles de ADN y Proyecto Genoma Humano (PGH)

1. Análisis de ADN, perfiles de ADN y Proyecto Genoma Humano (PGH) Temas 4.4.4, 4.4.5 y 4.4.6

2. Análisis de ADN Hasta muy recientemente, estudios de paternidad a través del análisis de ADN eran tema de ficción. Su elevado costo y escasez de laboratorios especializados restringía el uso de pruebas de ADN a situaciones de extrema necesidad, como casos policiales, o de investigación médica. Para  asuntos familiares y judiciales, el encargo un análisis biológico de paternidad resultaba sumamente costoso en tiempo y dinero.

3. Análisis de ADN en Investigaciones forenses Hoy en día, el análisis de ADN es un procedimiento estándar utilizado en las investigaciones criminales. Los científicos pueden extraer lo que es, en efecto, una tarjeta de identidad biológica de muestras de material minúsculas, como el cabello o la sangre. En el transcurso de los años, los laboratorios de toda Europa han desarrollado técnicas diferentes, a menudo incompatibles, para el análisis de ADN en la investigación policial. El proyecto financiado por la Unión Europea “Stadnap” (Armonización de las técnicas de análisis de ADN en la Unión Europea) aborda este problema.

4. Ejemplo análisis de ADN en una investigación forense Se toma un espécimen de ADN de la victima de la escena del crimen. Se toman 3 muestras del ADN de los sospechosos Las bandas son comparadas para asociar a los sospechosos para eliminar el ADN del espécimen de las victimas Interpretación:Las bandas del espécimen concuerdan con las del sospechoso 1.Esto significa que el sospechoso 1 estaba presente en la escena del crimen.

5. Análisis de ADN en pruebas de paternidad • Gracias a los espectaculares avances de la biología y genética molecular, los análisis de ADN para determinar paternidad, maternidad y otros niveles de parentesco son cosa de rutina. La prueba de ADN se encuentra hoy disponible para el público en general, ya sea para confirmar una sospecha, presentar pruebas en un juicio o simplemente satisfacer la curiosidad. Por necesidad o curiosidad, las pruebas de filiación por ADN están a su alcance. • Actualmente existen métodos de determinación de paternidad tan sofisticados que no requieren el uso de muestras de sangre como fuente de ADN. Mediante el uso de un palillo recubierto con algodón que se frota suavemente en la pared interna de la mejilla se obtiene una muestra apropiada para realizar la prueba de ADN. El ADN extraído de las células de la cavidad bucal es tan bueno como el de la sangre para realizar un estudio de ADN para paternidad.  

6. Ejemplo de una prueba de paternidad Los fragmentos del ADN en el niño vienen del padre y la madre. Una banda presente en el niño debe venir del padre o de la madre. Comparar “male 1” con el niño y luego “male 2” con el niño. Interpretación: Las bandas del fragmento del niño coinciden con los de la madre o con “male 1” Por lo tanto “male 1” es el padre del niño.

7. Ventajas de los nuevos métodos de análisis de ADN • La toma de muestra es simple e inofensiva (no se requiere sangre). Puede realizarse fácilmente en un niño pequeño o un bebé sin necesidad de asistencia especializada. • La muestra de ADN puede ser fácilmente enviada por correo al Laboratorio. • La toma de muestra de ADN puede realizarse con total discreción y comodidad.

8. Perfiles de ADN Los perfiles de ADN permiten a las personas obtener un registro de su perfil genético que sirve como una identificación genética permanente. Las organizaciones y las personas particulares escogen obtener registros de sus perfiles de ADN en caso de que alguna vez sea necesaria una identificación, como en los siguientes ejemplos: • Futuras pruebas de paternidad. • Identificación de personas en profesiones de alto riesgo (servicio militar, bomberos, los contratistas en el extranjero, etc.) • Para asistir en la identificación de personas extraviadas. • Para proporcionar pistas sobre el rastro de un ser querido.

9. Procedimiento para realizar la prueba • En la Prueba, el ADN del individuo es extraído y purificado.  El ADN es entonces combinado con 16 diferentes marcadores de ADN dirigidos a ubicaciones específicas (loci) en la molécula de ADN para su amplificación. Los segmentos de ADN en estos loci se denominan marcadores, porque sirven como marcas identificatorias de los individuos. • La mezcla del primer de ADN pasa a través de ciclos de calor y frío para amplificar los marcadores, proceso conocido como Reacción en cadena de la Polimerasa. Una vez que los marcadores han sido amplificados, son detectados por instrumentos de alta sensibilidad, que determinan el tamaño de los marcadores en cada uno de los locus de ADN sometido a prueba. • Cada locus de ADN es comprimido por dos alelos, o copias, del marcador –uno heredados de la madre y otro heredado del padre. Por ello, el informe de perfil de ADN, también llamado informe de tipificación de ADN, listará típicamente dos tamaños de marcadores para cada locus. La combinación de tamaños de los 16 marcadores representa un perfil de ADN que es único para ese individuo.

10. El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. • El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas. • Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos.

11. Aspectos éticos y controversia Los conocimientos genómicos derivados del Proyecto Genoma Humano, se utilizan para mejores y más rápidos diagnósticos basados en el análisis directo del ADN, e incluso para el diagnostico prenatal en aquéllos casos en los que se sospecha que el bebé tenga alteraciones morfológicas, funcionales o ponga en peligro la vida de su madre. También es posible aplicar este conocimiento a personas asintomáticas para averiguar si han heredado de algún progenitor una mutación causal de una enfermedad genética que pueda desarrollarse en el futuro. El Proyecto ayuda a asesorar a parejas en riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia, que han suscitado mucho interés y para las que se han dictado una serie de principios éticos: • Respeto a la dignidad individual y a la inteligencia básica de las personas, así como a sus decisiones médicas y reproductivas. • Informar objetivamente al paciente sin tener en cuenta los valores subjetivos del profesional médico. • Protección a la privacidad de la información genética. • Incorporar temas de bioética a los programas de enseñanza.

12. Ventajas del Proyecto Genoma Humano • Nuevas vías para los avances de la medicina y la biotecnología. • ADN de diferentes organismos es también la apertura de nuevas vías en el estudio de la evolución. Muchas de las preguntas acerca de las similitudes y diferencias entre los seres humanos y nuestros parientes más cercanos (los primates, y de hecho los otros mamíferos) se espera que sean iluminados por los datos de este proyecto. • Además, el PGH tiene una consecuencia muy importante, y es que se pueden conocer la base molecular de ciertas enfermedades hereditarias y que se puede realizar un diagnóstico de las mismas.