Associazione LAM Italia Uno Sguardo all’Estero

1. Associazione LAM ItaliaUno Sguardo all’Estero Sara Melloni Milano, Ottobre 2009

2. LAM Italia ed i Rapporti Internazionali • I rapporti con associazioni attive in altri paesi permettono di • Collaborare a progetti per aumentare le informazioni sulla popolazione LAM • Informarsi su progetti di ricerca svolti in altri paesi e beneficiare di aggiornamenti e risultati • Imparare dall’esperienza della gestione di altre associazioni come incrementare la raccolta fondi, coinvolgere società farmaceutiche, ecc • Partecipare in un futuro a trial a livello internazionale • Incrementare la sensibilizzazione alla causa ed alla ricerca di una cura • Vi sono associazioni attive in oramai quasi tutti i paesi sviluppati • America: LAM Foundation (US); LAM Treatment Alliance (US); Associação LAM do Brasil Europa: LAM Action (UK); Association FLAM (Francia); LAM Selbsthilfe Deutschland (Germania); AELAM (Spagna) • Asia / Australia: J-LAM (Giappone); LAM China; New Zealand LAM Charitable Trust • Grazie ai contatti con queste associazioni, riteniamo importante illustrare 3 esempi / progetti attualmente in atto: • LAM Action: sponsorizzazione trial sulla doxycline • LAM Treatment Alliance: database internazionale, LAMsight • LAM Foundation: sensibilizzazione sui media, fund raising

3. LAM Action • In Inghilterra si stima vi siano circa 120 pazienti, delle quali 80 inserite nel Registro LAM nazionale • LAM Action è l’associazione inglese fondata nel 1997 che coinvolge circa 100 soci (di cui ca. 60 pazienti), affiliata all’Ospedale dell’Università di Nottingham dove svolge ricerca il Dott. Simon Johnson • Le principali attività dell’associazione nel corso degli anni sono state: • Informazione: sito; chat-line (solo pazienti); meeting annuale; newsletter trimestrale; foglio informativo per pazienti e medici • Rapporti nazionali ed internazionali: registro nazionale UK LAM per facilitare la ricerca; collaborazione con LAM Foundation a livello medico e di pazienti; partecipazione alla European LAM Taskforce (Linea guida europee) • Raccolta fondi: negli ultimi tre anni, LAM Action ha raccolto in media ogni anno £40,000 grazie alle attività di fund raising e donazioni di soci. Inoltre ha ottenuto fondi dalla LAM Foundation, British Lung Foundation e dall’Università di Nottingham per progetti di ricerca. Nell’anno 2007, le donazioni hanno raggiunto £60,000 per finanziare il progetto di ricerca per la doxyclyine • Sostegno alla ricerca: finanziamento di un progetto di post-dottorato in ricerca di uno studente in collaborazione con Dott. Simon Johnson

4. LAM Action: il Trial della Doxycycline • Nel 2008, il Dott. Simon Johnson e LAM Action hanno completato la raccolta fondi necessari per finanziare il primo trial sulla doxyclyne – costo del trial per 3 anni = £190,000 • LAM Action ha raccolto £60,000 e il Dott. Simon Johnson ha assicurato un finanziamento dalla British Lung Foundation per £120,000 • Informazioni Mediche: doxyclyine è un comune antibiotico, noto per gli effetti di anti-infiammtorio e per l’inibizione della produzione e attività di molti MMPs. Se gli MMPs sono coninvolti nella distruzione di tessuti polmonari in pazienti LAM, può l’assunzione di doxycycline prevenire il danneggiamento di tali tessuti? • Origini: l’interesse per questo antibiotico nasce dall’esperienza in una paziente di 66 anni la cui funzionalità polmonare (FEV1) e tracce di MMPs si sono modificate dopo l’assunzione di questo antibiotico. Vi sono stati altri studi preliminari su 10 pazienti presentati alla LAM Foundation International Research Conference di Cincinnati, Ohio, nel 2006 • Dettagli del Trial: sulla base di alcuni criteri di inclusione, ci si prefigge di svolgere uno studio per due anni (double blind placebo control) su 40 pazienti • Obiettivi: • Determinare il dosaggio ottimale di doxyclyine per inibire la produzione di MMPs • Definire il profilo di sicurezza nel dosaggio di doxyclyine • Dimostrare che questo farmaco ha effetti positivi e qual è la magnitudine di tale effetti • Fornire informazioni e dati per ottimizzare la pianificazione e lo svolgimento di altri trail in futuro

5. LAM Action: il Trial della Doxycycline • Aggiornamento sul trial • Lo studio è iniziato ufficialmente nel luglio 2009 • 16 pazienti hanno cominciato ad assumere il farmaco, 2 sono ancora in attesa di conferma della loro eligibilità allo studio • All’inizio dello studio ogni paziente è stata sottoposta a TAC (polmoni e addome), analisi del sangue e urine, test di funzionalità polmonare, test di capacità fisica (“beep test”) • Per i primi tre mesi, le pazienti assumono 100 grammi di doxyclyine (una pastiglia al giorno) • Prossimi controlli, dopo 3 mesi, nel corso del mese di ottobre includeranno: • Raggi-x • Analisi del sangue e urine • Test di funzionalità polmonare • Dopo 3 mesi vi sarà l’aumento della dose dell’antibiotico a 200 grammi – corrispondente a due pastiglie al giorno • Questi stessi controlli saranno poi svolti ogni 6 mesi, e dopo 2 anni, a conlcusione del trail verrà fatta una TAC (polmoni e addome)

6. LAM Treatment Alliance: Progetto di Database Internazionale • LAM Treatment Alliance è un’associazione, fondata da Amy Faber, negli Stati Uniti (Harvard) il cui obiettivo è la ricerca di una cura per la malattia. Fondata nel 2005 da allora si occupa esclusivamente di finanziare progetti di ricerca in tutto il mondo • Un progetto di considerevole importanza ed innovazione è LAMSight in collaborazione con l’istituto MIT Media Lab • Un portale web che si prefigge di fornire a medici e ricercatori accesso diretto ed immediato alla popolazione globale di pazienti LAM, ed allo stesso tempo permette ai pazienti di contribuire ed informarsi sulla ricerca e sul diversi temi relativi alla malattia in una forma nuova ed accessibile globalmente • Gli obiettivi di questo portale sono: • Pazienti: inserire informazioni mediche, fisiche, comportamentali in forma anonima (se consenzienti, rivelando la propria identità) • Ricercatori: analizzare le informazioni raccolte ed identificare potenziali candidate per diversi studi • Per la comunità LAM: identificanre nuove informazioni e connessioni tra manifestazioni di sintomi superando barriere geografiche ed i limiti di una limitata popolazione di pazienti nel mondo • LAMsight vuole sostenere lo sviluppo di una forma nuova di rapporto medico-paziente, dove i pazienti stessi sono in grado di aiutare la comunità scientifica a comprendere e conoscere meglio la patologia, non basandosi solo su aspetti esclusivamente clinici, ma considerando anche quelli di qualità della vita e di esperienza a diretto contatto con la malattia

7. LAM Treatment Alliance: Progetto di Database Internazionale • Aggiornamento su gli ultimi sviluppi del progetto • 26 pazienti si sono registrate al portale ed hanno fornito i loro dati, compilato questionari, ecc • Il portale è in inglese, ma molte parti sono state tradotte (anche in italiano) e con il tempo sarà interamente disponibile in diverse lingue (incluso l’italiano) • Dal portale è possibile trovare informazioni su trial che sono attualmente eseguiti nel mondo • E’ possibile analizzare informazioni sulla popolazione LAM che ha inserito i propri dati. Per esempio: “Come è stata diagnosticata la malattia?”; “Svolgi attività fisica?”; “Uso di ossigeno?”; “Ambiente in cui si vive” • Il portale può essere utilizzato per inserire le proprie informazioni mediche, rendendole poi disponibile (previa autorizzazione) ad altre associazioni • E’ possibile tenere un diario delle proprie analisi. Per esempio è in corso un progetto per poter inserire i dati di spirometria, legandoli ad informazioni di assunzione di farmaci, ciclo mestruale, temperatura corporea, ecc • Anche se per il momento la completa funzionalità e potenzialità del portale non è stata raggiunta, è importante che un numero sempre maggiori di pazienti testino il portale per poterlo migliorare ulteriormente www.LAMsight.org

8. LAM Foundation: Sensibilizzazione e Fund Raising • LAM Foundation è la prima associazione per pazienti LAM. Fondata nel 1995, è attiva sia nella raccolta fondi per la ricerca scientifica, che nel supporto a pazienti e familiari • Nel 1997 l’istituto Nazionale: National Heart, Lung and Blood Instituto (NHLBI) in collaborazione con la LAM Foundation ha istitutio un registro nazionale - nel 2002 vi erano iscritte 300 pazienti LAM • LAM Foundation ha raccolto un totale di $5 milioni di fondi nei primi 7 anni di attività (2002). L’80% di questi fondi è stato destinato a progetti di ricerca approvati dal LAM Foundation Scientific Advisory Board • Questa associazione ha raggiunto traguardi di successo a livello finanziario grazie ad un forte impegno di fund raising, PR, marketing, ecc • Per esempio, alcune delle attività più di successo nella raccolta fondi sono state: • Partecipazioni a maratone • Cene di beneficenza • Vendite di prodotti • Inoltre ha permesso di aumentare la visibilità della malattia a livello internazionale. In una puntata del serial televisivo HOUSE, la protagonista di una puntata veniva diagnosticata di LAM

9. Conclusione: Come Poter Aiutare • LAMsight • Iscriversi al sito, navigare tra le sue funzionalità, inserendo i propri dati • Fornire commenti agli amministratori o Sara Melloni sulla funzionalità del sito o sulla traduzione in italiano delle varie parti • Aiutare nella traduzione dall’inglese all’italiano delle parti che ancora mancano • Rendersi volontari per progetti di LAMsight quali il diario delle proprie attività, o altri progetti nel futuro • LAM Foundation Handbook • LAM Foundation ha creato un manuale di ca. 150 pagine che viene inviato a tutte le pazienti diagnosticat che si iscrivono all’associazione • LAM Italia si prefigge di crearne una versione in italiano