CAPÍTULO 10. CUANTIFICACIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA

1. CAPÍTULO 10. CUANTIFICACIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA - Especies, subespecies, razas, poblaciones. - Variabilidad intra e interpoblacional. - El color de la piel.

2. Bibliografía complementaria Barbujani et al (2010) Human genome diversity: frequently asked questions Trends in Genetics 26: 285–295 (JAP1481) Barbujani G and Goldstein DB (2004) Africans and Asians abroad: Genetic Diversity in Europe Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 5:119–150 (JAP1177) Barbujani et al (1997) An apportionment of human DNA diversity. Proc. Natl . Acad. Sci . USA 94:4516 – 4519 (JAP1305) Chaplin G., (2004) Geographic Distribution of Environmental Factors Influencing Human Skin Coloration, American Journal of Physical Anthropology 125:292–302, Chiaroni et al (2009) Y chromosome diversity, human expansion, drift, and cultural evolution PNAS 106:20174 –20179 Jablonski et al, (2000) The evolution of human skin coloration Journal of Human Evolution 39, 57–106 (JAP1110) Jakobsson et al (2008) Genotype, haplotype and copy-number variation in worldwide human populations. Nature 451 Jorde et al (2004) Genetic variation, classification and 'race'. Nature Genetics (JAP1403) Leguebe A y Vrydagh S. (1981) Geographic variability of digital ridge-counts: principal components analysis of male and female world samples. Ann. hum. Biol. 8:519-528. Relethford JH (2002) Apportionment of Global Human Genetic Diversity Based on Craniometrics and Skin Color. Am J Phys Anthrop 118:393–398 (JAP1404)

3. Especies, subespecies, razas, poblaciones Especie: grupo de organismos capaz de cruzarse y producir descendencia fértil. Principales rangos taxonómicos En Biología, una especie es una unidad básica de clasificación y un rango taxonómico. Se define a menudo como un grupo de organismos capaz de cruzarse y producir descendencia fértil.

4. Especies, subespecies, razas, poblaciones Subespecie: una población que se distingue de otras por características morfológicas y de distribución. Es la categoría taxonómica de rango inferior. La presencia de caracteres específicos localmente adaptados puede determinar la división de una especie en subespecies. Cada una tiene en común algunos caracteres morfológicos por los cuales sus componentes se asemejan entre sí y se distinguen de los de las demás subespecies Los miembros de las subespecies pueden cruzarse y dar descendencia fértil, pero usualmente no lo hacen por barreras geográficas o de otro tipo. Una subespecie es una población que se distingue de otras por características morfológicas y de distribución. Es el único taxón por debajo de especie. Subespecies de jilguero europeo

5. Especies, subespecies, razas, poblaciones Raza: no tiene categoría taxonómica. A menudo se utiliza como sinónimo de subespecie y generalmente circunscrita a animales domésticos. Mapa con 3 razas humanas de la enciclopedia Meyers lexikon (ediciones 1885-90)

6. Especies, subespecies, razas, poblaciones Grupo continental: aquellos individuos que comparten el territorio delimitado por un continente. Desde el punto de vista de la Antropogenética, la extensión de los continentes es diferente de la habitual, ya que además de factores geográficos se consideran factores históricos, culturales y genéticos. Por ello, Europa incluye el Norte de Africa y Próximo Oriente. Individuos africanos

7. Especies, subespecies, razas, poblaciones Etnia: grupo de individuos que comparte una serie de convicciones culturales, que pueden ser lingüísticas, religiosas, de comportamiento, históricas o de ascendencia, bien sean reales o ficticias. Comando de Afrikaners durante la 2ª guerra boer

8. Especies, subespecies, razas, poblaciones Población: grupo de personas que comparte un espacio geográfico definido y no presenta un alejamiento de la panmixia significativo. El significado en Antropogenética y en Demografía de población difiere notablemente. Habitantes de Sidney

9. Variabilidad intra e interpoblacional Elipses de dispersión (70 %) de las poblaciones continentales para un análisis de componentes principales del número de crestas de los diez dedos. Se distingue Asia oriental (E) y occidental (O). Mujeres Leguebe y Vrydagh, 1981 Hay un gran solapamiento en la variabilidad genética entre los diferentes grupos continentales.

10. Variabilidad intra e interpoblacional Jakobsson et al, 2008 Gráfico obtenido con Structure a partir de 525.000 SNPs Una especie puede subdividirse cuando se observen discontinuidades entre grupos de individuos, lo que no parece el caso en el hombre.

11. Variabilidad intra e interpoblacional Barbujani et al, 2010 Heterogeneidad genética de las poblaciones humanas (FST, varianza estandarizada) Rango de valores: entre el 5 y el 13% En varios trabajos recientes recopilados por Barbujani, se ha observado una heterogeneidad genética entre poblaciones humanas de entre el 5 y el 13 %. El resto correspondería a heterogeneidad intrapoblacional o entre poblaciones locales.

12. Variabilidad intra e interpoblacional Barbujani et al, 2004 AMOVA de diferentes marcadores. Entre continentes: 13% (mediana) Los 3 trabajos del cromosoma Y tienen severos problemas: El 1º, de Seielstad et al (1998), sólo incluye africanos. El 2º, de Jorde et al (2000) da valores muy heterogéneos para Francia y Norte de Europa, que los propios autores ignoran después. El 3º, de Romualdi et al, 2002, analiza también inserciones Alu y al menos para ellas, hay numerosos valores erróneos.

13. Variabilidad intra e interpoblacional Una explicación posible El número de cromosomas Y por pareja es cuatro veces menor que para los cromosomas autosómicos. Por eso, el efecto esperado de la deriva debe ser el cuádruple Chiaroni et al, 2009 También cabe una explicación para los problemas con los datos del cromosoma Y. El número de cromosomas Y por pareja es cuatro veces menor que para los cromosomas autosómicos. Por eso, el efecto esperado de la deriva debe ser el cuádruple. Para el cromosoma X, ya que hay 3/4, debe estar multiplicada por 1,33.

14. Variabilidad intra e interpoblacional AMOVA de diferentes marcadores Entre continentes: entre 10 y 14% Aunque haya un solapamiento muy importante de la variabilidad genética entre continentes, por el uso combinado de diferentes marcadores pueden discriminarse muy bien las diferentes poblaciones. Structure, 100 Alu Jorde et al, 2004

15. El color de la piel - La reflectancia de la piel (es decir, la intensidad de color), se encuentra fuertemente correlacionada con la latitud y con los niveles de radiación UV. - El color de la piel es adaptativo y lábil. Los niveles de pigmentación han cambiado más de una vez a lo largo de la evolución humana. - Debido a todo ello, este carácter no es útil para estudios filogenéticos entre grupos humanos modernos. Jablonski et al, 2000

16. El color de la piel Estimas de la heterogeneidad entre continentes (entre el 6 y el 25%, excepto para el color de la piel) Relethford, 2002

17. Recapitulación Barbujani et al, 1997 • Una especie se subdivide cuando pueden observarse discontinuidades entre grupos de individuos • En la especie humana, para la mayor parte de los marcadores no se observan unas discontinuidades marcadas. • - Por el contrario, en general se observan variaciones graduales. • Cuando se observan zonas de marcado cambio genético, suelen corresponderse con pequeñas regiones, con características de aislados o con huellas de procesos locales de deriva y/o flujo génico. • Las diferencias interpoblacionales sólo representan una pequeña parte de la diversidad genética global de nuestra especie. • No debe confundirse la distribución de la variabilidad con la resolución de los marcadores genéticos en la clasificación de poblaciones o individuos Jorde et al, 2004 • La pigmentación de la piel es una excepción en el patrón de variabilidad del genoma humano Relethford, 2002 • La pigmentación de la piel es un carácter adaptativo y lábil, sin validez para la determinación de relaciones filogenéticas Jablonski et al, 2000 Nuestra especie presenta unos bajos valores de diferenciación entre poblaciones (aproximadamente el 12%) cuando se le compara con otros mamíferos de tamaño considerable. Es suficientemente bajo y sin grandes discontinuidades, por lo que no cabe considerar la existencia de subespecies.