130 likes | 367 Views
Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek - Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ang.). Tętnice mózgu. Serce. Wątroba. Nerki. Jelita. ADPKD - genetyka. CZĘSTOŚĆ - 1:10.000. ARPKD - genetyka. Częstość: 1 : 20.000 PKHD1 > 95% przypadków. Powikłania torbieli:
E N D
Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek - Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ang.)
Tętnice mózgu Serce Wątroba Nerki Jelita
ADPKD - genetyka CZĘSTOŚĆ - 1:10.000
ARPKD - genetyka Częstość: 1 : 20.000 PKHD1 > 95% przypadków
Powikłania torbieli: • Nadciśnienie tętnicze • Krwiomocz • Zakażenia • Kamica nerkowa • Niewydolność nerek
Krwiomocz • 42% ma w życiu przynajmniej jeden epizod krwiomoczu • u 10% pacjentów 1. epizod występuje przed 16 rż (śr. około 30 rż) • w 52 % przypadków jest on poprzedzony ZUM
Zakażenia torbieli • gł. bakterie G(-) • leczenie: drenaż + antybiotykoterapia (chinolony?) • powikłania: ropień okołonerkowy, posocznica
Kamica nerkowa • częstość 8 -36% w porównaniu 5 - 12% w populacji ogólnej • trudna diagnostyka - zaburzona anatomia + wapnienie torbieli
Niewydolność nerek w ADPKD • ok. 50% pacjentów z ADPKD osiąga skrajną niewydolność nerek (ESRD) w 60rż • od 7% do 10% wszystkich chorych z ESRD leczonych nerko-zastępczo to chorzy z ADPKD • roczny koszt terapii nerko-zastępczej tych chorych w USA przekracza 1 mld $
Powikłania sercowo-naczyniowe • tętniaki wewnątrzczaszkowe 10-15% • inne tętniaki rzadko • ch. sercowo-naczyniowe często • wady zastawkowe serca 20%
Krwawienia podpajęczynówkowe • 1 : 2.089 osób/rok (5 x niż w populacji ogólnej) • pęknięcie w młodym wieku (40 - 45rż), często przy prwidłowej funkcji nerek • śmiertelność: 35% hospitalizowanych • przyczyna śmierci 5% pacjentów z ADPKD • 2% krwawień wywołanych tętniakiem skojarzona jest z ADPKD
Torbiele pajęczynówki • 8% pacjentów z ADPKD • bezobjawowe, lecz 5 x większe ryzyko powstania krwiaka podtwardówkowego
Leczenie ADPKD • Nerki: • nadciśnienie tętnicze • krwiomocz • ZUM • kamica nerkowa • leczenie nerkozastępcze • Inne: • zespoły bólowe • objawowe torbiele wątroby • tętniaki podpajęczynówkowe