1 / 87

Genetická revoluce: Jak znalost lidského genomu ovlivní medicínu příštích let.

Genetická revoluce: Jak znalost lidského genomu ovlivní medicínu příštích let. Marek Vácha 3. LF UK Praha 24. června 2014. Angelina Jolie si nechala provést preventivní oboustranou mastektomii Jolie si testy nechala udělat u Myriad Genetics.

rivka
Download Presentation

Genetická revoluce: Jak znalost lidského genomu ovlivní medicínu příštích let.

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Genetická revoluce:Jak znalost lidského genomu ovlivní medicínu příštích let. Marek Vácha 3. LF UK Praha 24. června 2014

  2. Angelina Jolie si nechala provést preventivní oboustranou mastektomii Jolie si testy nechala udělat u Myriad Genetics. http://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html?_r=0

  3. Angelina Jolie • mutace je přítomna a risk rakoviny prsu byl v jejím případě 87 % a risk rakoviny vaječníku 50 %. • V květnu 2013 zveřejnila Angelina Jolie prohlášení, že si nechala z preventivních důvodů provést oboustrannou mastektomii právě kvůli mutaci v BRCA 1 genu • čímž riziko rakoviny prsu dostala pod 5% a velmi pravděpodobně si prodloužila život o desítky let. • Slovo „nemocnice“ tak přestává být lingvisticky přesné.

  4. Po staletí jsme vždy klasifikovali sami sebe jakožto zdravé až do chvíle, než se objevily symptomy nemoci. Jakmile byla jednou nemoc diagnostikována, ať již správně nebo nesprávně, obdrželi jsme standardizovanou léčbu. Ve shodě s tímto pohledem bylo lidské tělo v zásadě ignorováno, dokud nezačalo fungovat nespprávně. Collins, F., (2010) The Language of Life. Profile Books LTD. London, GB. p. 34

  5. Historie

  6. Projekt lidského genomu přírodní vědy dosáhly působivých poznatků ve zkoumání external Universe, vnějšího světa seriózně se mluví o 13 rozměrech a Hubbleův teleskop posílá fotografie i velmi vzdálených míst vesmíru existuje ale doposud neprozkoumaný internal Universe, vesmír v nás, neméně rozsáhlý a neméně překvapivý

  7. Lidský genom • má přibližnou velikost 3,2 Gb • z nichž je 2,95 Gb tvořeno euchromatinem. • 28% sekvencí je transkribováno do RNA a z těchto 28% je pouhých 5% přepisováno do proteinů; což je 1,1%-1,4% absolutní velikosti celého genomu člověka. • toto v roce 2012 již není pravda, přepisuje se do RNA snad až 90% genomu • v roce 2013 se předpokládá že někdy a nějak se přepíše do RNA 100% genomu • Přes 50% genomu je tvořeno repetitivními sekvencemi: 45% genomu je tvořeno jedním ze čtyř typů parazitických DNA elementů, 3% genomu tvoří repetice jen několika bází a 5% genomu je tvořeno recentními duplikacemi velkých segmentů DNA. • Většina parazitické DNA je tvořena reverzními transkripty z RNA. • Lidský genom tak z určitého úhlu pohledu připomíná moře repetitivních sekvencí s malou příměsí genů.

  8. Pomocné projekty • vytvoření nových technologií • zlepšení technik umožňující fyzikální a genetické mapování • zlepšení technik sekvenování DNA • konstrukce databází • sekvenování genomu pěti modelových organismů • E.coli, Saccharomyces cerevisiae, Caenorhabditis elegans, Drosophila melanogaster a Mus musculus • ELSI: Etické, Legální, Sociální Implikace

  9. Miliónkrát lacinějšíběhem posledních deseti let 1980: jedna laboratoř 1000 pb za den. 2000: jedna laboratoř 1000 pb za vteřinu, 24 hodin denně, sedm dní v týdnu. první lidský genom: 13 let, cena 3 miliardy dolarů Genom JameseWatsona: čtyři měsíce (2007), cena 1 milión dolarů 2010: 3 lidé, cena každého z genomů 4 400 dolarů 2011: sekvenování trvá jeden den, cena 1000 dolarů, celkem 1 000 lidí

  10. Veřejné consortium a Celera

  11. Veřejné Consortium x Celera GenomicsFrancis Collins Craig Venter

  12. Nature,únor 2001 V davu jsou fotografie Gregora Mendela, Jamese Watsona a Francise Cricka.

  13. Scienceúnor 2001

  14. 2014 sekvenovat všechny organismy na světě vyhynulé organismy sekvenovat všechny lidi Sekvence naší DNA, vhodně zašifrovaná, se zanedlouho stane standardní součástí naší elektronické zdravotní dokumentace. Collins, F., (2010) The Language of Life. Profile Books LTD. London, GB.

  15. Pohled roku 2001 • Geny kódující proteiny: • Regulační sekvence: • Nekódující RNAs • Transposony • 35 000 – 120 000 • méně než informací kódující proteiny (promotory a několkenhancerů) • několik klasických typů (rRNA, tRNA, snoRNA + XIST, telomerase, 7SL, H19) • Parasité, „junk DNA“

  16. Pohled roku 2013 Geny kódující proteiny: Regulační sekvence: Nekódující RNAs Transposony 21 000 mnohem VÍCE než informací kódující proteiny (poměr 5:1) kolem 7 000 symbionti (urychlující evoluci)

  17. filosofické důsledky

  18. Rasismus je mrtvý 1,5 milionu pb - rozdíl mezi matkou a dítětem 2,25 milionů pb - rozdíl mezi babičkou a vnučkou 3 miliony pb - rozdíl mezi dvěma náhodnými lidmi na Zemi

  19. Ve srovnání s ostatními druhy vykazují lidé velmi malou genetickou variaci p p Genetická variabilita (%)

  20. Rasismus je mrtvý moderní populační genetika učinila koncept „rasy“ biologicky bezesmyslným, i když je stále sociálně explozívní.

  21. Dvě teorie vzniku moderního člověka (multiregionální model a „out of Africa“)

  22. Počet zděděných mutací, které se dostávaly do genomu, jak se lidstvo rozšiřovalo po světě, ukazuje, že: • mužský strom má svůj kořen v centrální Africe před 100 000 lety. • Eva může být vystopována stejným způsobem. • Eva žila před méně než 200 000 lety, dlouho před Adamem

  23. časová mezera vznikla díky rozdílům ve tvarech mužského a ženského stromu. • pokud někteří muži monopolisovali mnoho žen, pak se mnozí muži rozmnožovali méně než je průměr. To znamená, že mužská populace je v reálu menší než ženská. • to vedlo k rychlejším ztrátám Y chromosomů ve srovnání s mitochondriemi a kratší cestu strojem času k Adamovi než k Evě. • Jones, S., (2013) The Serpent´s Promise. The Bible Retold as Science. Hachette Digital. London (loc 697)

  24. Neexistuje "The Human Genome" • platónská představa ideje lidského genomu zřejmě neodpovídá realitě • další značky musí být vymyšleny pro inzerce a delece

  25. Genom šimpanze a člověka

  26. Kostra gorily a člověka Roger Fenton (1819-69), "Kostra muže a samečka gorily" okolo roku 1855 Fenton byl oficiální fotograf britského muzea, které bylo v té době správcem sbírek, které dnes vlastní the Natural History Museum. Fotografována 4 roky před vydáním "O původu druhů" , gorilí kostra je nastavena ve vzpřímenější pozici, než by byla přirozeně, aby vynikly podobnosti mezi gorilou a člověkem. Levá horní končetina gorily vykazuje známky rozdrcení lvími zuby.

  27. Auguste Rodin Žena kentaur (Mysl a tělo)

  28. Auguste Rodin Myšlenka

  29. Genetická revoluce

  30. Analýza DNA • 23andMe https://www.23andme.com/ • $ 399 • vzorek slin do speciální zkumavky • Navigenics http://www.navigenics.com/ • $ 2499 • vzorek slin do speciální zkumavky • deCODE http://www.decode.com/ • $ 985 • buňky z ústní dutiny získané pomocí tampónu

  31. 2013: Analýza DNA • 23andMe https://www.23andme.com/ • $ 99 • vzorek slin do speciální zkumavky • Navigenics http://www.navigenics.com/ • vzorek slin do speciální zkumavky • deCODE http://www.decode.com/ • buňky z ústní dutiny získané pomocí tampónu

  32. Sekvenování všech lidí... Kolekce dat by měla být otevřená pro všechny výzkumníky, pro všechny badatele, kteří by ji chtěli využít k jakémukoli účelu, buď pro vytváření hypotéz, testování, stanovit nebo falsifikovat korelace na jakékoli úrovni nebo k čemukoli jinému. Znamená to volné publikování genomu jedince na internetu, aby data byla přístupná komukoli. Church, G., Regis, E., (2012) Regenesis. How Synthetic Biology Will Reinvent Nature and Ourselves. Basic Books. A Member of the Perseus Books Group. New York. p. 210)

  33. Personal Genome Projectwww.personalgenomes.org formálně odstartoval a otevřel se pro širokou veřejnost na Dni DNA, 25. dubna roku 2009.

  34. selekce dárců gamet

  35.  FAMILY TRAITS INHERITANCE CALCULATOR patent na „selekci dárce gamet“  Patent #8,543,339 garantuje firmě 23andMe exklusivní práva na genetické a počítačové technologie, které umožní budoucím rodičům vybrat dárce spermií či oocytů tak, aby vzniklo dítě s žádanými rysy.

  36. Patent firmy 23andMe jde ovšem za pouze lékařské využití. Usnadňuje volbu rodiče i v řadě rysů, které nejsou spojeny s nemocemi, jako je pohlaví, výška, váha, barva očí, „osobnostní charakteristiky“ jako je vřelost či smysl pro humor, spolu s pravděpodobností nárůstu svalů, což by mohlo dítěti pomoci být dobrým atletem.

  37. http://www.nature.com/gim/journal/v15/n12/full/gim2013164a.htmhttp://www.nature.com/gim/journal/v15/n12/full/gim2013164a.htm

  38. Na tiskové konferenci (2013) oznamující přijetí patentu, 23andMe oznámila, že od doby, kdy zažádala o patent v roce 2008, se její strategický záměr změnil a že společnost již více nemá v úmyslu implementovat technologii do center asistované reprodukce jako nástroj pro vybrání vhodného dárce.

More Related