1 / 32

การตรวจคัดกรอง (Screening)

การควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมีย ในมุมมองของสูติแพทย์ ผ.ศ.นพ.อดิเทพ เชาว์วิศิษฐ หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ภาควิชาสูติศาสตร์ – นรีเวชวิทยา โรงพยาบาล รามาธิบดี. การตรวจคัดกรอง (Screening). ก่อนแต่งงาน (Premarital screening) ก่อนมีบุตร (Preconceptional screening)

rivka
Download Presentation

การตรวจคัดกรอง (Screening)

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. การควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียในมุมมองของสูติแพทย์ผ.ศ.นพ.อดิเทพ เชาว์วิศิษฐหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ภาควิชาสูติศาสตร์ – นรีเวชวิทยาโรงพยาบาล รามาธิบดี

  2. การตรวจคัดกรอง (Screening) • ก่อนแต่งงาน (Premarital screening) • ก่อนมีบุตร (Preconceptional screening) • ขณะตั้งครรภ์ (Antenatal screening)

  3. วิธีการตรวจคัดกรอง (Screening test) • Osmotic fragility test (OF) • Dichloro phenol – indol phenol (DCIP) precipitation test • Red cell indicies : MCV (mean corpuscular volume) ,MCH mean corpuscular hemoglobin *1) OF + DCIP *2) MCV + DCIP

  4. การตรวจยืนยันโดยวิธีมาตรฐาน (Confirmatory test) • Hemoglobin analysis : Beta-thalassemia, Hemoglobin E. • PCR(polymerase chain reaction) : (Alpha -thalassemia )

  5. ชนิดของโรคธาลัสซีเมียที่ต้องการตรวจค้นชนิดของโรคธาลัสซีเมียที่ต้องการตรวจค้น • HemoglobinBart’s hydrops fetalis • Beta – thalassemia major (Homozygous Beta – thalassemia ) • Beta – thalassemia hemoglobin E disease

  6. ชนิดของพาหะธาลัสซีเมียที่ต้องการตรวจค้นชนิดของพาหะธาลัสซีเมียที่ต้องการตรวจค้น • b-thalassemia • aThalassemia – 1 trait • Hemoglobin E (EA, EE) : DCIP : OF หรือ MCV

  7. คำแนะนำที่ควรให้แก่คู่สมรสคำแนะนำที่ควรให้แก่คู่สมรส

  8. คำแนะนำที่ควรให้แก่คู่สมรสคำแนะนำที่ควรให้แก่คู่สมรส

  9. ขบวนการและวิธีการตรวจจำเพาะขบวนการและวิธีการตรวจจำเพาะ • การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมก่อนและหลังการตรวจ • วิธีการตรวจจำเพาะ 1. การตรวจชิ้นเนื้อรก 2. การเจาะน้ำคร่ำ 3. การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก 4. การตรวจอัลตร้าซาวน์

  10. การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมก่อนและหลังการตรวจการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมก่อนและหลังการตรวจ • ตรวจทำไม • ตรวจเพื่ออะไร • ผลข้างเคียงของการตรวจ • ทางเลือกเมื่อทราบผลการตรวจ * การตัดสินใจ

  11. การตรวจชิ้นเนื้อรกทางช่องคลอดการตรวจชิ้นเนื้อรกทางช่องคลอด

  12. อุปกรณ์การตรวจชิ้นเนื้อรกทางช่องคลอดอุปกรณ์การตรวจชิ้นเนื้อรกทางช่องคลอด น้ำยาเลี้ยง ปากเป็ดตรวจภายใน สายดูดชิ้นเนื้อรกทางช่องคลอด

  13. การตรวจชิ้นเนื้อรกทางช่องคลอดการตรวจชิ้นเนื้อรกทางช่องคลอด • อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ • Chorionic villi • ได้ผลภายใน 1 สัปดาห์ • โอกาสแท้ง 1-2 %

  14. การเจาะน้ำคร่ำ • อายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ • ดูดน้ำคร่ำ 15 มล. • รายงานผลประมาณ 3 สัปดาห์ • โอกาสแท้งประมาณ 0.5% • วิธีที่ทำมากที่สุด

  15. อุปกรณ์การเจาะน้ำคร่ำอุปกรณ์การเจาะน้ำคร่ำ 5 ml syringe 20 ml syringe Spinal needle

  16. การใช้อัลตร้าซาวนด์ช่วยในการเจาะน้ำคร่ำการใช้อัลตร้าซาวนด์ช่วยในการเจาะน้ำคร่ำ

  17. การเจาะเลือดจากสายสะดือทารกการเจาะเลือดจากสายสะดือทารก

  18. อุปกรณ์การเจาะเลือดจากสายสะดือทารกอุปกรณ์การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก Insulinsyringe Spinal needle

  19. การเจาะเลือดจากสายสะดือทารกการเจาะเลือดจากสายสะดือทารก • อายุครรภ์ 19 สัปดาห์ขึ้นไป • เลือดทารก • รายงานผลภายใน 1 สัปดาห์ • โอกาสแท้งประมาณ 1 %

  20. การดูดเลือดจากสายสะดือทารกจากภาพอัลตร้าซาวนด์การดูดเลือดจากสายสะดือทารกจากภาพอัลตร้าซาวนด์ เข็ม สายสะดือทารก

  21. อัลตร้าซาวน์ เฉพาะ Hb Bart’s hydrops fetalis. • หัวใจโต (Cardiomegaly) • รกใหญ่ , หนา (Placentomegaly) • เส้นเลือดสายสะดือใหญ่ (Dilated umbilical vessels.) • ไม่มีโอกาสแท้งจากการตรวจ

  22. โอกาสแท้งบุตรส่วนใหญ่มักเกิดไม่เกินหนึ่งสัปดาห์จากการทำการตรวจจำเพาะ!โอกาสแท้งบุตรส่วนใหญ่มักเกิดไม่เกินหนึ่งสัปดาห์จากการทำการตรวจจำเพาะ! มาด้วยอาการน้ำเดิน และ/หรือ เลือดออก

  23. สิ่งที่ควรหลีกเลี่ยง • เดินมากมาก • ร่วมเพศ • ยกของหนัก ๆ เช่นลูกคนโต • เดินขึ้นลงบันไดบ้านหลายชั้น • หลีกเลี่ยงพฤติกรรมเสี่ยงต่อการพลัดตกหกล้มเช่น ซ้อนท้ายมอเตอร์ไซต์

  24. แนวทางปฏิบัติเมื่อทราบผลการตรวจแนวทางปฏิบัติเมื่อทราบผลการตรวจ

  25. DNA analysis for -globin genes

  26. ความพร้อมและความจำเป็นพื้นฐานความพร้อมและความจำเป็นพื้นฐาน • ตรวจ PNDได้ ต้อง ทำแท้ง ได้ • ถ้าเป็นโรค ทำแท้ง ถ้าไม่ทำ ไม่ตรวจ • การตรวจ PNDต้อง มีสิทธิ ทุกคู่เสี่ยง

  27. Stem cell ใน Thalassemia • ความหวังในอนาคต • น้องช่วยพี่ • รักษาหายเป็นปกติ

  28. Case Scenario • บุตรคนแรกเป็น b/ E อายุ 6 ขวบ รักษาโดยการให้เลือด • ขณะนี้มารดาตั้งครรภ์ 8 สัปดาห์ มาเพื่อขอตรวจ PND • ผลมารดา : b trait, สามี ปกติ • ท่านเป็นผู้ให้คำปรึกษา ขณะนี้นั่งอยู่พร้อมกับสามี/ภรรยา ท่านจะให้คำปรึกษาเช่นไร

  29. ความยากลำบากไม่ใช่การวินิจฉัยว่าทารกในครรภ์เป็นโรคหรือไม่แต่ใครจะเป็นคนยุติการตั้งครรภ์เมื่อทารกเป็นโรคความยากลำบากไม่ใช่การวินิจฉัยว่าทารกในครรภ์เป็นโรคหรือไม่แต่ใครจะเป็นคนยุติการตั้งครรภ์เมื่อทารกเป็นโรค

  30. ขอบคุณครับ

More Related