Azúcar (Pentosa)

1. Componentes de los ácidos nucleicos Azúcar (Pentosa) Base nitrogenada Fosfato

2. Estructura primaria de los ácidos nucleicos 5´fosfato Enlace fosfodiester 3´hidróxilo

3. Pares de bases Esqueletodeazúcar-fosfato Características del modelo de Watson y Crick (1953) • La molécula esta compuesta por dos cadenas polinucleotídicas dextrógiras, enrolladas alrededor del eje central, alternandose un surco mayor y otro menor, • El esqueleto azúcar-fosfato está al exterior de la molécula y las bases proyectadas hacia el centro. • Las bases ocupan planos perpendiculares al eje longitudinal, estando separadas entre si 3,4Å. • Las dos cadenas son antiparalelas.. • La doble hélice da una vuelta completa cada 34Å, lo que equivale a 10 pares de bases. • El diámetro de la doble hélice es de 20Å. • Las bases complementarias aparean por puentes de hidrógeno. Dos unen Adenina y Timina y tres Guanina y Citosina.No hay restricción. 3,4Å Una vuelta (10pb) 34Å Surco menor Surco mayor 20Å Dos Representaciones de la doble hélice del DNA

4. El Modelo de Watson y Crick reune las características que deben de tener las moléculas hereditarias ESTABILIDAD: Gran cantidad de puentes de hidrógeno e interacciones hidrofóbicas y electrostáticas. INFORMACIÓN: Que viene dada por la secuencia lineal de las bases, sin ningún tipo de restricción. REPLICACIÓN: Exacta por simple separación de las dos cadenas que servirán de molde para sintetizar la complementaria. TRANSMISIÓN: Si una vez replicadas, las dos moléculas de ADN resultantes se reparten 1:1 en la descendencia. EXPRESIÓN: Mecanismos sencillos de expresión de su mensaje. Se lleva a cabo en dos pasos: Transcripción, al generarse una molécula de ARN simplexa, idéntica en secuencia a una de las dos hebras de la molécula duplexa de ADN. Traducción, convirtiendo la secuencia de nucleotidos del ARN en la secuencia de aminoácidos de una proteína. CAMBIO: Por Mutación, al cambiar las secuencias de bases, o por intercalación o por deleción. Por Recombinación, si se produce el intercambio de segmentos de ADN entre dos moléculas.

5. Meselson y Stahl en 1958 demostraron que la replicación del DNA es semiconservativa CONSERVATIVA SEMICONSERVATIVA DISPERSIVA Molécula inicial Replicación Primera generación Replicación Segunda generación Esquema de la Replicación del DNA mediante fragmentos de Okazaki y cebadores de RNA

7. Estado normal Estado tautómero Adenina Adenina* Guanina* Guanina Citosina* Citosina Timina* Timina Apareamiento de bases Apareamientode bases (tautómeras)

8. LA MUTACIÓN GÉNICA: CLASIFICACIÓN • Por el tipo de tejido donde ocurren: • - Somáticas: afectan a las células somáticas y sólo se transmiten a las células hijas • - Germinales: afectan a las células germinales y se transmiten a la descendencia • Por el nivel de afectación: • - Génicas o puntuales: afectan a pequeñas regiones (bases nucleotídicas) • Sustituciones de bases • Transiciones: cambio de una pirimidina por otra pirimidina o una purina por otra purina • Transversiones: cambio de una pirimidina por una purina o viceversa • Según afecten estos cambios a la funcionalidad de las proteínas: • - Silenciosas: el efecto es nulo porque se sintetiza el mismo aminoácido • - Neutras: cambia el aminoácido y por tanto la secuencia de la cadena pero no la funcionalidad de la proteína • - Desentidoequivocado: el nuevo aminoácido debido a la mutación tiene propiedades bioquímicas diferentes al original. La proteína adquiere una nueva función ya que ha cambiado. • - De cambio de pauta de lectura • - Sin sentido: se origina un codon de terminación • - Inserciones y Delecciones: adición o perdida de alguna base • - Cromosómicas o macromutaciones: afectan a grandes regiones • Estructurales: afectan a la estructura del cromosoma • Numéricas: afectan al número de cromosomas • Por su efecto fenotípico: • Morfológicas: • Nutritivas o bioquímicas (auxotróficas) • Letales, deletéreas o beneficiosas (afectan a la eficacia biológica) • Deresistencia (afectan a la eficacia biológica) • Por su forma de producción: • Espontáneas: se producen de manera espontánea • Inducidas: se producen como consecuencia a la exposición de un determinado mutágeno

9. A) Mutágenos físicos ØRadiaciones - Ionizantes: rayos X, neutrones y rayos , que producen reordenamientos cromosómicos como consecuencia de la rotura del DNA. - No ionizantes: luz ultravioleta. Producen mutaciones puntuales que surgen como consecuencia de la generación de dímeros de timina, cambio tautoméricos (C-G cambia a C-A) y deficiencias terminales (letalidad) que son menos frecuentes. ØUltrasonidos B) Mutágenos químicos ØDerivados del nitrógeno - Ácido nitroso: deasminaciones-transiciones bidireccionales - Hidroxilamina: transición unidireccional - Hidracina ØAgentes alquilantes: introducen grupos alquilos - Gas mostaza (iperita) - MMS: transiciones y transversiones bidireccionales - EMS: transiciones bidireccionales - Nitrosoguanidina: transiciones bidireccionales ØAnálogos de bases: sustitución por homología-transiciones bidireccionales - 2-aminopurina - 5-bromouracilo ØAcridinas(intercalantes-inserciones y deleciones): no dañan a las bases nitrogenadas, sino que se introducen en la cadena de DNA formando bucles, que hace en la replicación se “escondan” determinadas secuencias y se produzcan deleciones. - proflavinas -bromuro de etidio ØPeróxidos y derivados ØSales metálicas ØEsteres del ácido fosfórico C) Mutágenos biológicos ØElementos transponibles ØVirus

10. Forma de la semilla Forma de la vaina Lisa Rugosa Hinchada Hendida Color de la semilla Amarilla Verde Color de la vaina Color de las flores Verde Amarilla Violeta Blanco Posición de las flores Longitud del tallo Axial Terminal Largo Corto Los siete caracteres estudiados por Mendel

11. F2 Resultados de las autofecundaciones de los monohíbridos (F1 de los cruzamientos iniciales) Los Experimentos de Mendel Esquema de cruzamiento entre líneas pura para obtener la F1. Ley de la Uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1) Resultados de los siete cruzamientos llevados a cabo por Mendel Esquema de la autofecundación de la F1 para obtener la F2 Ley de la Segregación de los alelos

12. Cadena molde gen 2 Cadena antisentido gen 1 RNA Cadena molde gen 1 Cadena antisentido gen 2 Polimerasa de RNA Polimerasa de RNA Gen 2 Gen 1 Código Genético Segunda letra Ter cera l e t ra Pr imera l e t ra Cadenas de DNA utilizadas como molde en la transcripción

13. Señal de poliadenilación (AAUAAA) Codón de terminación de la traducción (AUG, UUA, UAG ) Cola no traducida Secuencias clave para la transcripción y traducción de un gen eucariótico Terminación de la transcripción Codón de inicio de la traducción (AUG) Sitio de inicio de la transcripción GU A AG GU A AG 3´ 5´ Exón 2 Intrón 2 Exón 3 Exón 1 Promotor Secuencia lider no traducida Adición de caperuza Transcrito de mRNA primario Corte 3´ Adición de la cola poli(A) Poli(A) Escisión de intrones mRNA funcional Procesamiento del transcrito a mRNA

14. Modelo del Operón Lactosa I P 0 Z Y A polimerasa de ARN genes estructurales ADN mRNA mRNA mRNA proteína represora lactosa Medio -galactosidasa permeasa transacetilasa (Griffiths y col. 2002)