MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

1. MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins 2006

2. ANATOMIA NEURAL NORMAL DEL EMBRION Y DEL FETO • El cerebro fetal atraviesa por grandes cambios en su desarrollo durante la gestacion. La neuroecografia fetal demanda un profundo conocimiento de la ontogenia del cerebro . • A las 7 ss, en la vesicula rombencefalica, el primordio del cuarto ventriculo, es la unica estructura cerebral discernible. • A las 9 ss, se visualizan la vesicula prosencefalica, primordio del tercer ventriculo y la vesicula mesencefalica, primordio del acueducto de silvio.

3. ANATOMIA NEURAL NORMAL DEL EMBRION Y DEL FETO • Antes de la semana 13 EG, el plexo coroideo ocupa el ventriculo lateral casi por completo. • Entre 13 ss y 15 ss el plexo coroideo adopta su localizacion normal posterior y los cuernos anteriores de los ventriculos laterales aparecen muy pronunciados, lo cual puede simular una ventriculomegalia. • El cuerpo calloso comienza a desarrollarse a las 12 ss pero no se completa hasta las 18 – 20 ss. • Entre las 18 a 22 ss no es posible reconocer la relacion entre el cuarto ventriculo , la cisterna magana, el vermis cerebeloso y los hemisferios cerebelosos. Debido a que el vermis no esta desarrollado por completo y la porcion caudal del cuarto ventriculo esya cubierta por un delgado techo ventricular.

4. ANATOMIA ECOGRAFICA FETAL : CABEZA FETAL LA PARTE MAS IMPORTANTE DEL EXAMEN ULTRASONICO PRENATAL ES LA OBSERVACION DE LA CABEZA FETAL • Exploremos la cabeza, la cual la reconocemos por la marcada refringencia de la calota craneana . • A este nivel emplearemos tres tipos de cortes: • transversales u horizontales, • sagitales y • coronales.

5. CORTES LONGITUDINALES DE EMBRIONES NORMALES DE 7 A 13 SS (4V) primordio del cuarto ventriculo (3V) primordio del tercer ventriculo ( S )primordio del acuerducto de silvio (Choroid plexus ) plexo coroideo

6. CORTES TRANSVERSALES DE EMBRIONES NORMALES DE 7 A 12 SS (4V) primordio del cuarto ventriculo (3V) primordio del tercer ventriculo (Choroid plexus ) plexo coroideo

7. Representacion esquematica de los planos de examen más usados para la evalución de la anatomia cerebral

8. PLANOS AXIALES PARA EL EXAMEN ECOGRAFICO DEL CEREBRO FETAL Frontal Horn (Cuerno anterior ) Atrium (Auricula ) Cerebellum (Cerebelo ) Thalamus (Talamo) CSP (Cavum del septum pellucidum)

9. Eco Medial normal de la Hoz del cerebro

10. Cavum Septi pellucidi a las 21 ss EG. Los tálamos son hiperecogénicos

11. Imagen Axial: A las 20 ss EG.Se visualizan los márgenes laterales de las astas frontales y los márgenes mediales de las astas posteriores.

12. Imagen Axial: A las 17 ss EG.Los plexos coroideos rellenan los ventriculos laterales .

13. CEREBELO, CISTERNA MAGNA, PEDUNCULOS CEREBRALES E HIPOTALAMO

14. Las venas cerebrales son visibles como dos lineas ecogénica casi paralelas a lo largo de los bordes de los ventriculos laterales.

15. Marcadores Ecogràficos de Malformaciones Cefálicas INTRODUCCIÒN • 3 -6 %de fetos presenta algùn defecto congènito • Defecto congènito (OMS) “ … a toda anomalìa del desarrollo morfològico, estructural, funcional o molecular presente al nacer ( aunque pueda manifestarse màs tarde), externa o interna, familiar o esporàdica, hereditaria o no, ùnica o multiple”

16. Cráneo / Cerebro

17. CLASIFICACION DE LAS MALFORMACIONES CEFALICAS • ALTERACIONES DEL DESARROLLO: • Hidrocefalia • Agenesia del Cuerpo calloso • Holoprosencefalia • Microcefalia • Quistes Aracnoideos • Quistes de los plexos coroideos • 2. ALTERACIONES DESTRUCTIVAS: • Hidranencefalia • Porencefalia • Tumores intracraneales • Hemorragias intracraneales

18. CLASIFICACION DE LAS MALFORMACIONES CEFALICAS • ALTERACIONES DE LA FOSA POSTERIOR: • Síndrome de Dandy-Walker • Quiste aracnoideo retrocerebeloso • Síndrome de Joubert • Aumento de la cisterna Magna • ALTERACIONES ABIERTAS DEL TUBO NEURAL: • Anencefalia • Encéfalocele • Mielomeningocele • Espina Bífida cerrada u oculta

19. Cráneo / Cerebro Trisomía 18 • Ausencia del cuerpo calloso • Cabeza en forma de fresa • Quistes de plexos coroideos • Quistes de la fosa posterior • Ventriculomegalia • Aumento de la cisterna magna • Braquicefalia

20. Se define como el aumento anormal de los ventriculos cerebrales comparados con la masa encefálica, no relacionada con disgenesia o atrofia primaria cerebral, sino debido a una alteración en la circulación del LCR. El agrandamiento de los ventriculos laterales se manifiesta con un ancho auricular mayor de 10 mm a 15 mm en el segundo y tercer trimestre. Se puede diagnosticar hacia la 18 ss por dilatación de las astas anteriores y pesteriores de los ventriculos laterales. HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA

21. ETIOPATOGENIA: Obstrucción a la circulación del LCR Aumento de producción del LCR Disminución o regresión del tejido encefálico bien por atrofia o destrucción ( Colpocefalia) HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA

22. EPIDEMIOLOGIA: 5-25 / 10 000 nacimientos Atrio < 10 mm normal 10 – 15 mm sospecha > 15 mm hidrocefalia 15% portadores de aneuplodia HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA

23. HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA Dilatación del ventriculo lateral derecho y descenso del plexo coroideo a la zona de declive. Ventrículo lateral izqueirdo oscurecido por un Artefacto de reverberación.

24. Ventriculomegalia Hidrocefalia

25. HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA Plano Axial Transversal: Ecos Lineales (L) se creia que eran reflexiones de la pared ventricular (F: Hoz del cerebro) Plano Axial Transversal: NRA = reverberacion de la calota craneana cercana A = Auricula Ventricular CP = Plexo coroideo

26. HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA Medición del ancho auricular según Heiserman Filly y Goldstein

27. HIDROCEFALIA MODERADA Corte Transversal de la cabeza a nivel de los ventriculos laterales.

28. HIDROCEFALIA Corte Transversal a nivel del tálamo y tercer ventriculo que se encuentra dilatado por estenosis del acueducto. VL = Cuerno posterior del ventriculo dilatado 3 = Tercer Ventrículo

29. HIDROCEFALIA CAUSADA POR LA MALFORMACION DE ARNOLD CHIARI

30. Gestaciòn de 23 sem. Ventriculomegalia. Defecto tubo neural

31. Gestación de 39 sem.Hidrocefalia y Espina Bífida

32. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO • El desarrollo del cuerpo calloso no comienza hasta la 8 va semana y continua hasta las 17 ss. La interrupción parcial del desarrollo afecta la parte posterior del c.calloso, el esplenio, que es la última en desarrollarse. • La ACC se asocia a Trisomia 13, 18 y traslocaciones. Se han reportado tambien en casos de toxoplasmosis y rubeóla de I trim.

33. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO • Ecográficamente , se aprecia una total desestructuración del encéfalo a nivel del supratentorial. Las fibras que lleva el cuerpo calloso se desarrollan mal y producen indentaciones en la pared interna del ventrículo lateral, separandose de su pared medial a nivel del atrio. • En la ACC no se visualiza el septum pellucidum.

34. Ausencia del cuerpo calloso • Ensanchamiento de la cisura interhemisferica • Ventriculos laterales en forma de lagrima • Colpocefalia

35. Cráneo / Cerebro Ausencia del cuerpo calloso

36. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

37. Gestación de 11 semanas. Anomalía del Tallo Corporal o Sindróme del Pedículo de Fijación (Limb Wall Complex).

38. Cráneo / Cerebro Cabeza en forma de fresa

39. Cráneo / Cerebro Trisomía 13 • Holoprosencefalia • Quiste de la fosa posterior • Aumento de la cisterna magna • Microcefalia • Braquicefalia

40. HOLOPROSENCEFALIA • Son anormalidades complejas del cerebro anterior que se derivan de una falla en la diverticulación del prosencéfalo embrionario. • Se clasifican en : Alobulares, semilobular y lobular. • Se presentan con frecuencia en trisomías 13 y 18. También por agentes teratogénicos, alcaloides y radiaciones ionizantes.

41. HOLOPROSENCEFALIA • Ecográficamente, en la forma alobar se observa una cavidad sonolucente monoventricular y única. • No se visualizan las estructuras de la linea media, no hay hoz ni cisura interhemisferica, ni septum pellucidum y el tejido cerbral restante que rodea la cavidad monoventricular está reducido en cantidad y desplazado hacia delante asemejando un boomerang.

42. HOLOPROSENCEFALIA • En las formas semilobares y lobares pueden existir esbozos de la linea media y una discreta separación de los ventrículos laterales. • En la formas más graves se asocian a malformaciones a nivel del rostro (ciclopía, labio leporino, etc) • El tamaño de la cabeza puede estar reducido, normal o agrandado si hay hidrocefalia.

43. HOLOPROSENCEFALIA

44. HOLOPROSENCEFALIA

45. HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR

46. HIDRANENCEFALIA • Es una lesión destructiva del encéfalo fetal. Destrucción completa o casi completa de la corteza cerebral y los ganglios basales. • Ecográficamente se observa el encéfalo ocupado por una cavidad sonolucente que se rellena LCR. No hay córtex ni estructuras de línea media. Los tálamos y el tallo cerebral se encuentran en medio del líquido intracraneal.

47. HIDRANENCEFALIA

48. HIDRANENCEFALIA Se observa en el centro los pedúnculos cerebrales Y la leptomeninges flotando en el líquido cerebral. No hay tejido cerebral.

49. ESQUICICEFALIA - PORENCEFALIA • Constituye una alteración en la migración de las células para formar el córtex causando un defecto en la sustancia blanca como en la gris. • Ecográficamente se visualiza como una lesión anecoica (quística) que está en comunicación libre con el ventrículo o las cisternas subaracnoideas.

50. ESQUICICEFALIA Zona de lesión que comunica con el ventriculo lateral. Notáse el plexo coroideo colgante