BIO 2 - 7º

1. BIO 2 - 7º TEMA 2.2: GENÉTICA CLÁSICA (MENDELIANA)

2. HERENCIA MENDELIANA CONCEPTOS BÁSICOS • CARÁCTER • Consiste en cada uno de los rasgos distintivos de aspecto (color y tamaño del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales, etc.), de fisiología (presencia de ciertas enzimas y hormonas, etc.), que son los mismos para todos los individuos de una especie. • Cada carácter se desarrolla según la información específica para él (tal información se encuentra en el ADN nuclear). • GEN • Es el fragmento más pequeño de una molécula de DNA que posee información completa para un carácter determinado. • En esencia, un gen es una secuencia de nucleótidos que codifica para una proteína determinada, según la hipótesis “UN GEN = UNA ENZIMA” (hipótesis de Tatum-Beadle). • LOCUS • Es el lugar físico que ocupa un gen en un cromosoma. • GENES LIGADOS • Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas pueden ser definidos como un conjunto de genes unidos o GENES LIGADOS, que son aquellos que se heredan juntos (si no se da recombinación genética), constituyendo los llamados grupos de ligamiento. • ALELO • Un alelo es cada una de las dos copias de un mismo gen que hay para cada carácter en un individuo diploide. • También podría definirse como cada forma diferente que puede tener un gen. De la misma manera que un carácter presenta varias manifestaciones, un gen puede tener también varias formas, ya que cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta del gen.

3. CROMOSOMAS HOMÓLOGOS • Aquellos que son morfológicamente iguales y tienen losmismos genes, pero pueden tener diferentes alelos. • HOMOCIGOTO (para un carácter) • Cuando los dos alelos del mismo gen son iguales. • HETEROCIGOTO (para un carácter) • Cuando los dos alelos del mismo gen son distintos. • GENOTIPO • Es el contenido genético que posee un individuo, es decir, la combinación de genes que ha heredado de sus progenitores. • El genotipo es más amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan todos los alelos que poseemos, muchos quedan ocultos, escondidos. • FENOTIPO • Es la manifestación o carácter morfológico que expresa el genotipo. De cualquier modo, la manifestación fenotípica de los genes es, muchas veces, el resultado de su interacción con el ambiente. • FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE • HERENCIA DOMINANTE • Es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro. Al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO RECESIVO. Cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto. • HERENCIA INTERMEDIA • Es aquella en la que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, por lo que ninguno domina sobre el otro. Reciben el nombre de ALELOS CODOMINANTES. En este caso aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros.

4. HERENCIA CITOPLASMÁTICA • Consiste en la transmisión de la información que existe en el DNA de las mitocondrias y, en el caso de los vegetales, también de los cloroplastos, ya que en las células eucarióticas la información del DNA nuclear no es la única que existe. • Cuando se da la fecundación, los gametos femeninos aportan, además de la información nuclear, la información citoplasmática. • HERENCIA POLIGÉNICA • Es la transmisión de información debida a la acción conjunta de más de un gen. El resultado fenotípico final se debe a la suma de la acción parcial de cada gen. • También se llama HERENCIA CUANTITATIVA. La presentan la mayoría de caracteres cuantitativos tales como peso, talla, color de la piel, etc. • HERENCIA POLIALÉLICA • Se debe a la acción de un gen que presenta más de dos alelos. Sucede así con los grupos sanguíneos humanos que están determinados por un gen con tres alelos. • HERENCIA LIGADA AL SEXO • Es debida a los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, X o Y, y al manifestarse el fenotipo depende del sexo del individuo. En la especie humana son típicos de esta herencia el daltonismo y la hemofilia. • RECOMBINACIÓN • Es una consecuencia del entrecruzamiento, por la que hay un intercambio de alelos entre dos cromosomas homólogos. • RETROCRUZAMIENTO (cruzamiento prueba) • Técnica por la que se cruza un homocigoto recesivo (aa) con un heterocigoto (Aa). • El retrocruzamiento permite determinar si un individuo que exhibe el fenotipo del gen dominante es homocigótico (AA) o heterocigótico (Aa).

5. LEYES DE MENDEL 1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad Los descendientes del cruce entre dos variedades puras (homocigóticas) para un determinado carácter son idénticos en fenotipo y genotipo. Don Gregorio pasándolo ‘bomba’ con sus guisantes 2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los alelos Los pares de alelos segregan (se separan) al azar en la formación de los gametos.

6. 3ª Ley de Mendel: Ley de la independencia de los alelos Los pares de alelos diferentes se combinan entre sí de manera independiente A  amarillo a  verde B  liso b  rugoso

7. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA -En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres. -En 1902, Sutton en Estados Unidos y Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel. El término ‘gen’ fue propuesto por W. Johannsen en 1909. -En 1911, Morgan, después de realizar numerosos experimentos con la mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster) concluyó que muchos caracteres se heredan juntos debido a que los genes que los codifican se encuentran juntos en un mismo cromosoma, es decir, se hallan ligados (constituyen un grupo de ligamiento). -Nace así la teoría cromosómica de la herencia, que ha tenido aportaciones posteriores, y que actualmente puede resumirse en los siguientes postulados: • Los factores (genes) que determinan los caracteres hereditarios del fenotipo se localizan en los cromososmas. • Cada gen ocupa un lugar específico o ‘locus’ dentro de un cromosoma concreto. • Los genes (o sus ‘loci’) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma. • Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo ‘locus’ de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos -De cualquier modo, algunas experiencias realizadas por distintos investigadores mostraban, por los resultados obtenidos, que las proporciones establecidas por la 3ª ley de Mendel (9:3:3:1), no se cumplían. Todavía no se conocía bien el mecanismo de la meiosis y, más en concreto, el entrecruzamiento y la consecuente recombinación de genes que podía afectar (y de hecho afecta) a los genes ligados.

8. MODIFICACIONES EN LA 3ª LEY DE MENDEL -Como apuntábamos, antes de conocerse el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres se mantenía que la 3ª ley de Mendel sólo se cumplía en los casos de genes localizados en cromosomas diferentes. Se creía esto porque otros investigadores, en sus experiencias, llegaban a resultados que estaban en desacuerdo con las proporciones mendelianas esperadas con dihíbridos (9:3:3:1). (Mendel tuvo la suerte o la habilidad de trabajar únicamente con caracteres regulados por genes que se hallan en cromosomas distintos) -Cuando se conoció la relación existente entre el sobrecruzamiento cromosómico y la recombinación génica, pudo demostrarse que tras el sobrecruzamiento los genes ligados se heredan por separado. Este hecho justificaba las aparentes limitaciones que parecía ofrecer la 3ª ley de Mendel, y permitió explicar esa aparente contradicción a la que aludíamos antes. -Así pues, pueden darse las siguientes situaciones: • Si los alelos están en cromosomas homólogos distintos (por tanto, no ligados), se obtienen las clásicas proporciones de Mendel 9:3:3:3:1. (gamentos: AB, Ab, aB y ab). • Si los alelos están en el mismo par de cromosomas homólogos (ligados), pueden considerarse dos casos: a) Ligamiento absoluto Si los genes ligados están muy próximos, lo más probable será que durante la profase I de la meiosis no se produzca ningún sobrecruzamiento entre ellos y pasarán juntos a los gametos sin separarse. En este caso diremos que el ligamiento es absoluto y se formarán sólo dos clases de gametos: AB y ab (ver el esquema siguiente). b) Ligamiento relativo Si los ‘loci’ ligados se encuentran lo suficientemente separados, en la profase I de la meiosis, podrá producirse un sobrecruzamiento entre ellos, lo que dará lugar a que se formen cuatro tipos de gametos, mientras que en otras no se producirá, y sólo se formarán dos tipos de gametos.

9. La probabilidad de que se produzca un sobrecruzamiento entre genes ligados depende de la distancia que separa los ‘loci’ en el cromosoma. Entre loci muy próximos será difícil que se produzca recombinación y la probabilidad de que los gametos lleven las cromátidas recombinantes será baja. Por el contrario, entre dos ‘loci’ muy alejados el sobrecruzamiento será muy probable por lo que la cantidad de gametos recombinantes se acercará al 50% del total de los gametos producidos.

10. OTROS TIPOS DE HERENCIA Con frecuencia, los genes interaccionan entre sí, o varios cooperan para producir un mismo fenotipo, de modo que se alteran las proporciones que se esperarían si el comportamiento fuera estrictamente mendeliano. Entre los distintos tipos de herencia, haremos mención de: LA EPISTASIA -Se trata de interacciones entregenes diferentes que afectan a la expresión del mismo fenotipo. -Lo entenderemos mejor con un ejemplo: En una variadad de guisantes, la presencia de pétalos coloreados se debe a la interacción de dos alelos dominantes (P y C). Pues bien: Si se cruzan las variedades puras blancas, toda la descendencia tiene el fenotipo púrpura. La autofecundación de estas plantas segrega plantas púrpuras y blancas en proporción 9:7. ¿Cómo se explica este hecho?: Supongamos que una variedad pura blanca tiene el genotipo PP cc, y la otra pp CC. El cruce entre ellas origina una F1 púrpura: PP cc x pp CC  gametos respectivos: Pc y pC F1 = PpCc Si estas plantas se polinizan, se obtiene: La relación o proporción fenotipo/probabilidad es: Flores púrpuras: 9/16 Flores blancas: 7/16

11. ALELOMORFISMO MÚLTIPLE -Hay veces en que un carácter viene determinado por tres o más alelos que ocupan el mismo ‘locus’. Se trata de las llamadas series alélicas (alelomorfismo múltiple). -Un caso muy conocido es la herencia del sistema ABO de los grupos sanguíneos. En el hombre hay tres alelos diferentes para este carácter: IA, IB, (ambos codominantes) y el IO (recesivo frente a los anteriores). -Los fenotipos y genotipos resultantes son: PRESENCIA DE GENES LETALES -Genes letales son aquellos que producen la muerte del individuo (generalmente, en las primeras etapas del desarrollo). -Cuando aparecen por mutación genes letales dominantes, producen la muerte del individuo portador y no se transmiten a la descendencia. Si el gen letal es recesivo, sólo produce la muerte al individuo que lo presenta en homocigosis.

12. LA HERENCIA POLIGÉNICA -Hay caracteres, llamados métricos o cuantitativos, como el peso, la talla, el color del pelo, de los ojos, de la piel, etc., que muestran una variación continua: en una población no podemos definir clases de fenotipos como los citados antes, porque los individuos de la misma se distribuyen en categorías agrupadas alrededor de un valor medio. -Generalmente, estas distribuciones son el resultado de la interacción de varios genes sobre el mismo carácter, junto con la interacción ambiental. Es muy difícil el estudio de los genes individuales implicados en esta variación continua

13. EL CARÁCTER SEXO EN LA ESPECIE HUMANA DETERMINACIÓN DEL SEXO -En la mayoría de especies diocas (sexos separados), el 50% de los individuos son machos y el otro 50% hembras. Esta observación llevó a pensar que el sexo estaría determinado por un par de alelos, uno dominante (A) y otro recesivo (a), responsables, respectivamente, del sexo macho y el sexo hembra (Aa  machos; aa hembras). Así se mantendría esa proporción del 50% para cada sexo. -Más adelante, se observó que hay un par de cromosomas que se comportan de una manera diferente a los demás durante la meiosis, porque no se sobrecruzan, y al estudiar su morfología se mostró que: • en uno de los sexos (homogamético), estos cromosomas eran iguales (X X). • en el otro sexo (heterogamético), un cromosoma era más grande (X) que otro (Y). A estos cromosomas se les llamó cromosomas sexuales o heterocromosomas para distinguirlos del resto de pares, a los que se les llama autosomas -En la especie humana el sexo XX es el femenino y el sexo XY el masculino, aunque hay especies en que sucede al revés (por ejemplo, en las aves). -Los heterocromosomas poseen dos segmentos: • segmentos homólogos: portan alelos para los mismos caracteres. • segmentos diferenciales: portan alelos que no tienen su homólogo en el otro cromosoma. -Se llaman caracteres ginándricos a los que portan los alelos del segmento diferencial del cromosoma X. -Se llaman caracteres holándricos a los que portan los alelos del segmento diferencial del cromosoma Y.

14. HERENCIA LIGADA AL SEXO -Los cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, tienen también otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos genes son los genes ligados al sexo. -En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamaño, posee menos información que el cromosoma X, siendo esta la razón por la que la mayoría de los caracteres ligados al sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma Y -Un gen ligado al cromosoma Y se manifestará en todos los hombres que lo lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo. -Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad hereditaria ligada al cromosoma Y podemos citar el de la hipertricosis del pabellón auricular. Se trata de un carácter que se manifiesta  por la aparición de pelo en el pabellón de la oreja. Herencia ligada al cromosoma X -Los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes. Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres afectadas lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas. Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia, que es un tipo de raquitismo que no cede con la administración de vitamina D. -Los genes recesivos ligados al cromosoma X sólo se manifiestan en la mujer, en el caso de que estén en homocigosis; en el hombre se manifestarán siempre. Veamos dos casos conocidos:

15. Un ejemplo típico es el de la hemofilia: Se trata de una enfermedad hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas que la padecen de un factor necesario para su coagulación. Otro ejemplo de herencia ligada al cromosoma X es el caso del daltonismo: Se trata de una ceguera para los colores rojo y verde. Las personas que tienen esta anomalía se caracterizan por no poder distinguir ambos colores uno del otro. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en la fracción homóloga de los heterocromosomas o bien en los autosomas, y cuya manifestación depende del sexo. En la calvicie hereditaria, por ejemplo, se trata de un gen que es dominante en el hombre y recesivo en la mujer