Diferenciálna diagnostika sclerosis multiplex - odporúčania skupiny MAGNIMS

1. ŠKOLA SCLEROSIS MULTIPLEX , III.ročník, 15.-17.11.2012, Vysoké Tatry Diferenciálna diagnostikasclerosismultiplex- odporúčania skupiny MAGNIMS 1Monika Daňová, 2Eleonóra Klímová 1. Pro Magnet Prešov s.r.o., Prešov 2. Neurologická klinika FNsP J. A. Reimana a Fakulty zdravotníctva PU v Prešove, Prešov

2. Diagnostické kritéria SM Diseminácia v priestore Diseminácia v čase Vylúčenie iných neurol. ochorení, ktoré klinicky /rádiologicky napodobujú SM Špecificita MR kritérií DIS = 89%, ak sú vylúčené iné dg. Nielsen JM, Overdiagnosis of MS and MR criteria,Ann Neurol 2005

3. Kritériá SM 1965 Schumacher – klinicky istá SM/ ak nesplnené-SM pravdepodobná 1983 Poser - MR ako paraklinický element 1988 Paty - Predikciakonverzie susp. definitívna SM 1988 Fazekas - Odlíšenie náhodný MR nález SM 1997 Barkhof - Predikcia prechodu IKS definitívnaSM 2001/5/10 McDonald -IKS definitívna SM Ak klinicke a paraklinické vyšetrenia sú vysoko susp. z SM, potom „no better explanation“ pre ochorenie a ide o SM

4. Ochorenia s DvP a DvČ • Cerebrovascular disease, including emboli • Familial cavernous hemangiomata • CNS lymphoma • SMON (Subacute myelo-opticoneuropathy) • CNS vasculitis • Migratory sensory neuritis • Myasthenia gravis • Mitochondrial disease • Sjögren disease • HIV • Eale disease • Systemic lupus erythematosus • Lyme disease • Porphyria • Sarcoidosis • Antiphospholipid antibody syndrome • Spinocerebellar degeneration • CADASIL • Psychiatric syndrome Loren A. Rolak, MD,* and John O.Fleming, MD† The Differential Diagnosis of Multiple Sclerosis, The Neurologist • Volume 13, Number 2, March 2007

5. Ochorenia s DvP ale nie s DvČ • Shower of cerebral emboli • Thrombocytopenic purpura • CNS vasculitis • Mitochondrial encephalopathies • Drugs and toxins • Acute disseminated encephalomyelitis • PML (progressive multifocal leukoencephalopathy) • Mycoplasma encephalopathy • Lyme disease • Vitamin B12 deficiency • Behçet disease • Sarcoidosis • Paraneoplastic syndromes • Periventricular leukomalacia Loren A. Rolak, MD,* and John O. Fleming, MD† The Differential Diagnosis of Multiple Sclerosis, The Neurologist. Volume 13, Number 2, March 2007

6. Ochorenia s DvČ , ale nie s DvP • Tumor (brain or spinal cord) • Arteriovenous malformation (brain or spinal cord) • Familial cavernous hemangiomata • Cervical spondylosis • Chiari malformation • Foramen magnum lesions • Peripheral neuropathy • Leber optic atrophy • Familial spastic paraplegia • Adult-onset leukodystrophies • Migraine • Sjögren disease • HTLV-1 • Cerebellar degeneration • Syringomyelia Loren A. Rolak, MD,* and John O. Fleming, MD† The Differential Diagnosis of Multiple Sclerosis, The Neurologist • Volume 13, Number 2, March 2007

7. Dif.dg. ochorení , ktoré klinicky /rádiologicky napodobujú SM Klinicky: • Infekcie, neoplázie, kongenitálne, metabolické, vaskulárne, psychiatrické ochorenia alebo non-MS idiopatické zápalové demyelinizačné ochorenia CNS MR: • incidentálne nálezy T2 hyper lézií časté T2 nešpecifické hyperintenzity v BH Nie každá T2 lézia v BH je SM!!!!!

8. MR nálezy V 95 % pozitívna u pacientov s klinicky def. SM Charakteristika SM lézií: lokalizácia, morfológia, intenzita signálu, postkontrastné správanie Lokalizácia: BH -85% periventrikulárne, CC, 50-90% callososeptálne rozhranie, optické nervy, capsula, cerebelárne pedunkle, kmeň a miecha Enhancement: prstencovitý, homogénny, čiastočný Atypické: napod. TU, autoimúnna vaskulitída

9. STIR T2 T2 T2 T2 T2TIRM T1+GD

10. The most common reason for falsely attributing a patient´s symptoms to multiple sclerosisis faulty interpretation of the magnetic resonance imaging Rolak L.,Flemimg J., The differential Diagnosis of Multile Sclerosis, The Neurologist,2007

11. SM T2 T2TIRM

12. RED FLAGS a diferenciálna diagnostika SM • Diagnóza SM je otázna, ak klinické a laboratórne nálezy sú neočakávané / atypické. • RED FLAGS – niečo v anamnéze, vyšetrení, klinickom obraze, nepodporuje diagnózu SM • RED FLAGS - zvyšujú predpoklad, že SM nie je prítomná. Loren A. Rolak, MD,* and John O.Fleming, MD† The Differential Diagnosis of Multiple Sclerosis, The Neurologist• Volume 13, Number 2, March 2007

13. MR negatívne/ Klinika pozitívna 16 % pac. so sympómami susp.SM a negat. MR po 5 –tich rokoch má diagnostikovanú SM Normálny MR nález = RED FLAGS (ide o inú diagnózu) David H. Mattson, MD, Disorders That Mimic Multiple Sclerosis,

14. Koncept „no betterexplanation“ • jan. 2005 Amsterdam: workshop europ. MAGNIMS definuje „MRI RED FLAGS“ • MR nálezy atypické pre SM, ale podporujúce alternatívne diagnózy • Bez kontextu s inými relevantnými klin. a lab. vyš. a nálezmi. ! 1.krok konceptu „no better explanation“- guidelines pre diferenciálnu diagnostiku SM Charil , MRI and the dg of MS:Expanding the concept of„no better explanation“ LancetNeurol 2006

15. Charil, MRI and the dg of MS: Expanding the concept of„no better explanation“LancetNeurol 2006

16. Charil, MRI and the dg of MS: Expanding the concept of„no better explanation“LancetNeurol 2006

17. Charil, MRI and the dg of MS: Expanding the concept of„no better explanation“LancetNeurol 2006

18. ADEM – veľké lézie, súčasné sýtenie všetkých lézií

19. ADEM - bilaterálne lézie s lokalizáciou rozhranie šedej a bielej hmoty

20. Susacov syndrom - početné symetrické lézie v BG a talame

21. Susacov syndrom - lézie v CC centrálne uložené, nie periférne, meningeálny enhancement

22. Lymská neuroborelióza - meningeálny enhancement

23. NMO – optická neuromyelitída (Devic syn.) - 3 a viac stavce, edém, v T1 je hypo v akut. a chron. fáze

24. CADASIL Baloova koncentrická skleróza Charil, MRI and the dg of MS: expanding the concept of „no better explanation“ LancetNeurol 2006

25. hypertension amyloid angiopathy subcortical arteriosclerostic encephalopathy Charil, MRI and the dg of MS: expanding the concept of „no better explanation“ LancetNeurol 2006

26. MR RedFlags /diagnostický postup • ak pacient spĺňa McDonaldove kritéria 2005 - nie je prítomný ani jeden z MR red flags => v tomto prípade nie sú popri rutinnom vyšetrení potrebnéžiadne doplnkové testy-diagnóza SM je istá • ak pacient spĺňa McDonaldove kritéria + prítomný min. 1MR red flag, => diagnózu SM je možné stanovit len v takom prípade, že výsledok aspoň jedného relevantného doplnkového vyšetrenia je negatívny. • V prípade nejednoznačnych výsledkov =>nutné zopakovať zobrazovacie alebo laboratórne vyš. a skôr, ako sa pristúpi k zahájeniu imunomodulačnej Th , zvolit stratégiu ‘wait-and-see’.

27. No betterexplanation 2006 – medz. panel SM expertov – doporučenia pre klinické,rádiolog., labor. testy pri susp. SM • klinické a paraklinické „ red flags“ - 79 • precíznejšia definícia IKS- 5.typov • algoritmus pre ďalší postup pri IKS s post. optických nervov, mozgový kmeň, miecha • klasifikačné schéma a diagnostické kritéria pre idiopatické zápalové demyelinizačné ochorenia CNS DH Miller et. al., Differential diagnosis of suspected MS: a consensus approach, Multiple sclerosis 2008, 14: 1157 -1174

28. 79 nálezov u pac. s och. nevylučujúcimi SM • 6 expertov z Task Force: • 36Major Red Flags (>24 bod.)dg. iná ako SM • 32 Intermediate RF (13 – 23), dg. neurčitá, SM nevylučuje ani nepotvrdzuje • 11 Minor RF (ako 12) okrem SM treba uvažovať aj o inej dg., nutné iné diagnostické metódy na potvrdenie alebo vylúčenie SM;

29. DH Miller et. Al., Differential diagnosis of suspected MS: a consensus approach, Multiple sclerosis 2008,

30. Kroky v diferenciálnej diagnostike SM Miller DH, et al. Mult Scler 2008:1157–1174.

31. Red Flags pre inú dg. ako SM I. Red flags v anamnéze a vyšetrení: • Neurologický nález v norme • Bez diseminácie procesu v priestore • Bez diseminácie procesu v čase • Vek : deti, nad 50 • Dg. Psychiatrická, alebo iné zdôvodnenie nálezu • Systémové ochorenie, alebo iné zdôvodnenie nálezu • Genetické ochorenie, alebo iné zdôvodnenie nálezu • Symptómy zo šedej hmoty : demencia, afázia, záchvaty • Periférne symptómy • Akútna hemiparéza • Neprítomnosť typických príznakov : optická neuritída , • Benígny priebeh ochorenia II. Red flags v laboratórnych testoch • MR v norme / atypické • Liquór negat.. • Abnormálne krvné testy Rolak , 2007

32. Loren A. Rolak, MD,* and John O. Fleming,MD† The Differential Diagnosis of Multiple Sclerosis, The Neurologist • Volume 13, Number 2, March 2007

33. RedFlags / limitácie • Len niekoľko z nich je patognomických pre iné ochorenie • Chýba informácia o senzitivite, špecificite a presnosti • Sú konsenzom, nutné ďalšie štúdie

34. RED FLAGS/ ATYPICKÉ SYMPTÓMI Kelly SB, Chaila E, Kinsella K, Duggan M, Walsh C, Using atypical symptoms and red flags to identify non-demyelinating disease. Ireland, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012 Jan;83(1):44-8

35. Q: "What are red flags?" A: "Red flags are clinical features that alert neurologists to potential other diagnoses and MS mimics." Q: "What are atypical presentations?" A: "These are presentations of MS that are rare and are more common with other diseases. For example presenting with a seizure.„ Conclusions: Atypical features at presentation are more sensitive and specific and have a higher positive predictive value than red flags to refute a diagnosis of MS/CIS. Kelly SB, Chaila E, Kinsella K, Duggan M, Walsh C, Using atypical symptoms and red flags to identify non-demyelinating disease. Ireland, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012 Jan;83(1):44-8

36. Záver • Integráciou MR Red Flags do diagnostických quidelines môžeme  zlepšiť v budúcnosti manažment pacientov s SM • Budúcnosť: získať dôkazmi podložené údaje podporujúce diferenciálnu diagnózu a definovať spôsob, ktorým Red Flags môžu ovplyvniť existujúce diagnostické kritéria

37. Ďakujem za pozornosť